Magyarországon egyedi elbírálás alapján dől el, hogy az érintett gyerekek hozzájutnak-e a Duchenne-betegség korszerű terápiájához. Jól van ez így? A szülők szerint nincs.
Egy olyan betegségben, ahol az állapot folyamatosan, visszafordíthatatlanul romlik, a terápiára vonatkozó döntések időtartama sem semleges. Magyarországon ma még egyedi kérelmeken múlik, hogy ki jut hozzá egy új Duchenne-terápiához – és ki marad ki belőle – írja a Weborvos.
Ezért olyan erős a remény – míg meg nem hal
A Duchenne-szindróma olyan kórkép, amelyben a gyerekek állapota folyamatosan romlik: idővel elveszítik a járásképességüket, majd a légző- és szívizom működése is érintetté válik. A betegség ma is végzetes kimenetelű. A beavatkozásra ugyanakkor időablak áll rendelkezésre – átlagosan a gyerekek 10–12 éves korukig maradnak járóképesek és önellátók. Magyarországon jelenleg 33 ilyen kisgyerek családja és kezelőorvosa adott be egy új terápiára egyedi méltányossági kérelmet.
Mit tud ez a kezelés?
2025-ben az Európai Unióban feltételes engedélyt kapott egy új Duchenne-betegségben alkalmazható, szuszpenziós (szájon át adható) terápia, amelyet kortikoszteroiddal együtt kell adni. Nem gyógyítja meg a betegséget, hanem a lefolyás lassítását célozza. Egyedülállósága abban rejlik, hogy nem korlátozódik a genetikai mutáció vagy a járásképesség egy meghatározott típusára.
Vagyis elméletben minden 6 éves vagy annál idősebb Duchenne-ben szenvedő beteg szedheti.
A klinikai vizsgálatokban a kezelés a szteroidterápiával kombinálva kedvezőbb eredményeket mutatott az izomerő és a mozgásképesség megőrzésében, mint a szteroidkezelés önmagában, ezért az Európai Gyógyszerügynökség feltételes engedélyt javasolt a terápiára járóképes, hat év feletti páciensek számára. Ennek oka, hogy az alkalmazásból származó előnyök a jelenlegi adatok alapján meghaladják a nem elegendő adat miatti bizonytalanságot, ugyanakkor további vizsgálatok szükségesek.
Magyarországon ez most a helyzet
Hazánkban a hozzáférés nem automatikus. Az érintett családok egyedi méltányossági kérelmet nyújthatnak be,amelyekről a Batthyány-Strattmann László Alapítvány a Gyógyításért dönt. A 24.hu értesülése szerint:
- 11 gyermek esetében született pozitív döntés
- 22 kérelmet elutasítottak
- a döntések ellen nincs fellebbezési lehetőség
Ez azt jelenti, hogy ugyanazzal a betegséggel élő gyerekek közül nem mindenki jut hozzá ugyanahhoz a terápiás lehetőséghez. Az érintett családok már egy évvel ezelőtt petíciót indítottak a helyzet rendezése érdekében. A betegségben érintett egyik kisfiú édesanyja, Nemes-Gyémánt Marianna, az NM Izmok Gyógyulásáért Alapítvány vezetője, így fogalmazott:
„Nem engedélyekért akarunk harcolni – csak azt szeretnénk elérni, aminek természetesnek kellene lennie, hogy a beteg gyerekeinknek legyen esélyük minél tovább minél teljesebb életet élni.”
Az idő = remény
Szakirodalmi összefoglalók szerint a betegség kezelésében több ígéretes irány is létezik – például exon skipping terápiák és génterápiás megközelítések –, amelyek közül több már klinikai fejlesztési fázisban van. Egy részük továbbra is a betegség lefolyásának lassítását célozza, míg mások a betegség alapmechanizmusának befolyásolására törekednek. A tét ezért az idő: olyan terápiákkal időt nyerni, amelyekkel a jelenlegi állapot romlása lassítható, és amelyek esélyt adhatnak arra, hogy a jövőben elérhetővé váló új kezelések is szóba jöhessenek.
Ha érdekel a terápia hatásmechanizmusa, és hogy milyen fontos kérdéseket vet fel a jelenlegi hazai helyzet, ajánljuk a Weborvos cikkét.
