Magyarországon egyedi elbírálás alapján dől el, hogy az érintett gyerekek hozzájutnak-e a Duchenne-betegség korszerű terápiájához. Jól van ez így? A szülők szerint nincs.
Mats Steen 25 éves korában hunyt el. Gyerekkora óta izomsorvadással járó betegségben szenvedett, így élete sivár és magányos volt – legalábbis ezt gondolta mindenki, köztük a szülei is, akiknek fogalma sem volt arról, hogy fiuknak rengeteg barátja van a World of Warcraft nevű online számítógépes játékban.
Talán kevés fájdalmasabb dolog van annál, mint amikor egy gyermek súlyos betegségben szenved. Még fájóbbá és még nehezebbé teszi a helyzetet, ha egy ritka és nehezen kezelhető problémával áll szemben a család. Az ötéves Pénzes Márk szülei fiuk egyéves korában kapták a lesújtó diagnózist, miszerint gyermekük egy súlyos genetikai betegségben, az úgynevezett Duchenne-féle izomsorvadásban (DMD) szenved. A szülők a kisfiú gyógykezelésének támogatása érdekében egy alapítványt hoztak létre.
Tóth Tímea úgy nőtt föl, hogy azt tudta, hogy izomsorvadása van, azt azonban nem, hogy ez egészen pontosan SMA2, melynek prognózisa régebben legfeljebb 18 év volt. Felnőtt fejjel derült ki, mi is pontosan az az állapot, amellyel együtt él – úgy, hogy utazik, dolgozik, most éppen egy amerikai SMA-konferenciára készül, és egy combnyaktörésből is felépült az elmúlt egy évben.
Vannak, akiknek állandó kihívást jelent korán felkelni, míg másokat a borús őszi idő nyom agyon. Egy dolog azonban közös bennük: sokszor mindent megadnának azért, hogy örökre ágyban maradhassanak.
Egy, a Milánói Egyetemen végzett áttörő kutatás szerint az idegrendszer egészsége ugyanolyan mértékben függ a lábizmokból az agyba küldött jelektől, mint az agyból a lábizmok felé küldött üzenetektől.
Az ultrahangon nem vették észre, hogy Emma feje beszorult a szülőcsatolnába: se ki, se be.
