Egy új kutatás szerint egy génmutáció miatt a jó koleszterin fokozott előfordulása esetén is nő a szívbetegségek kialakulásának esélye.
A jó koleszterinként emlegetett HDL a szövetekből a májba szállítja a felesleges koleszterint, ahol az lebomlik - legalábbis eddig úgy tudtuk, hogy ez mindig ilyen simán megy. Egy új tanulmány azonban megkérdőjelezi azt az általánosan elfogadott tényt, hogy a magas HDL-szint valóban annyira jó-e nekünk.
Korábbi kutatások is felvetették már, hogy a HDL-koleszterin nem feltétlenül nyújt akkora védelmet a szívproblémák ellen amennyire azt a kardiológusok is hiszik, és több klinikai vizsgálat eredményei alapján a HDL-szint növelését célzó gyógyszerek szinte hatástalannak minősültek. A Pennsylvaniai Egyetem kutatóorvosai pedig kiderítették, hogy egy mutációnak miatt a jó koleszterin fokozott előfordulása esetén is nő a szívbetegségek kialakulásának esélye. „Ez az első egyértelmű bizonyíték arra, hogy egy a HDL-koleszterin szintjét növelő génmutáció a szívbetegségek kockázatát is fokozza” – magyarázza Daniel J. Rader, a Science című szakfolyóiratban megjelent tanulmány szerzője.
Rader és kollégái 328 olyan felnőttet vontak be a vizsgálatokba, akiknek a szervezetében magas volt a „jó koleszterin” aránya. A cél az volt, hogy kiderítsék a magas HDL-szint genetikai okát. Az egyik gén, amit elemeztek, a SCARB1 volt, amely a HDL-koleszterin fő receptorát kódolja.
A szekvenálás során először azonosították egy személynél a SCARB1 működősének hiányát kimondottan magas HDL-koleszterinszint (150mg/dl) mellett. (A normális szint kb. 50 mg/dl lenne.) A szakértők nála a SCARB1 P376L mutáció két másolatát fedezték fel, amik a HDL-receptor működésének meghibásodásához vezetnek. „A mutáció megakadályozza a receptorok megjelenjenek a sejten, így a HDL nem tud hova csatlakozni ” – magyarázza a szakértő.
A vizsgálatok kimutatták az is, hogy azoknak az alanyoknak, akik a SCARB1 P376L mutációnak egy másolatát hordozzák, sokkal magasabb volt a HDL-szintje. Korábbi egérkísérletek pedig bebizonyították, hogy a HDL-koleszterinszint megemelése ellenére a SCARB1 P376L mutáció növeli a szívbetegségek kockázatát, és ezzel a kör bezárult.
„A SCARB1 variáns ugyan ritka, még így is elég gyakori ahhoz, hogy felmerüljön bennünk a kérdés HDL-koleszterinre tett hatásáról és azokról az esetekről, ahol megtalálható a mutációnak egy másolata és fennáll a szívbetegségek kialakulásának kockázata” – mondja Rader.
A szakértők a jövőben azt fogják tesztelni, hogy más mutációk hogyan függnek össze a HDL-koleszterinnel és a szívbetegségekkel. Az orvosok szerint működhet az a terápiás megközelítés, hogy a SCARB1 génexpressziójának vagy aktivitásának növelésével csökkentsék a szívbetegségek kialakulásának esélyét – még akkor is, ha ez a hasznos koleszterin vérszintjét is csökkenti. „Természetesen még rengeteg mindent kell tanulnunk a HDL működése és a szívbetegségek közötti kapcsolatról” – fűzte hozzá a szakértő.
