Egy genetikai rendellenesség miatt, öt hallás nélkül született gyermek először hallhatja a körülöttük lévő világot. Mindez egy kísérleti génterápiának köszönhető, amely áttörést jelenthet a jövő kezeléseit illetően.
A Harvard Medical School és a Mass Eye and Ear kutatói hat gyermeket kezeltek egy ritka, örökletes halláskárosodással. A génterápia során az érintett fülbe juttattak egy módosított vírust, amely tartalmazta a hibás gén működőképes változatát. Öt gyermeknél a hallás részben vagy egészben helyreállt.
Mi okozta a halláskárosodást?
A gyerekek mindegyike az OTOF gén hibás változatát hordozta. Ez a gén felelős az otoferlin nevű fehérje termeléséért, amely a hangrezgések idegi jelekké alakításában nélkülözhetetlen. Ennek hiányában a belső fül képtelen továbbítani a hangokat az agy felé, így a gyermekek teljesen siketen születtek.
Hogyan működött a terápia?
A kutatók egy génterápiás vírust alkalmaztak, amely a megfelelő génváltozatot hordozta. Ezt közvetlenül a belső fülbe juttatták, hogy a sejtek képesek legyenek újra előállítani az otoferlin fehérjét. A kezelés után néhány hét elteltével több gyermeknél megindult a hallás fejlődése.
Az eredmények
A hat kezelt gyermek közül ötnél jelentős javulást tapasztaltak. A hallásküszöb értékei csökkentek, a gyerekek reagáltak a hangokra, és néhányan beszédhangokat is fel tudtak ismerni.
Ez az első alkalom, hogy génterápiával sikerült érzékelhető hallást biztosítani olyan gyermekeknek, akik születésüktől fogva teljesen siketek voltak.
Mit jelent ez a jövőre nézve?
A kutatás még kezdeti szakaszban van, és a szakértők szerint hosszú út áll előttük, mire a kezelés széles körben elérhetővé válhat. Ugyanakkor az eredmények hatalmas reményt jelentenek azoknak a családoknak, akik ritka genetikai halláskárosodással élnek.
Ha a te gyereked is retteg az orvosoktól, ezeket a tippeket kövesd, hogy megkönnyítsd a vizsgálatokat számára.
