Egy alig egyéves magyar kisfiút, Eriket az aszparagin-szintetáz-hiányos szindrómával (ASNSD) diagnosztizálták. Ez egy rendkívül ritka, jelenleg gyógyíthatatlan idegrendszeri betegség, amelyből világszerte mindössze mintegy negyven ismert esetet tartanak számon. A kór súlyos fejlődési elmaradással és epilepsziával jár.
Most a londoni UCL Genetikai Terápiás Gyorsító Központja kétéves génterápiás kutatási programot indít a betegség kezelésére, miközben a Genfi Egyetem egy gyógyszer-újrapozicionálási vizsgálatot is elindított. A kezdeményezés első szakaszának költsége 210 millió forint, amit Erik családja közösségi adománygyűjtéssel próbál előteremteni az év végéig. Erik édesanyjával, Mariannal beszélgettünk.
Mit lehet tudni az ASNSD-szindrómáról?
Egy nagyon ritka genetikai betegség, ami Eriket érinti. Annyira különleges, hogy az orvosok tudomása szerint világszerte mindössze negyven ismert eset létezik. A diagnózis felállítása rendkívül nehéz, és jelenleg nincs rá gyógymód, tehát nem gyógyítható. Ha minden jól megy, mi lehetünk azok, akik kifejlesztik a génterápiát erre a betegségre.
Erik szervezetéből hiányzik egy aminosav, az aszparagin. Ezt a test normális esetben magától elő tudja állítani, ám a kisfiunk szervezete a genetikai betegség miatt erre nem képes. A kutatók sem értik pontosan, miért okoz ez ilyen súlyos problémákat. Molekuláris szinten sem ismert még a betegség működése. Ez tudományosan érdekes, nekünk viszont nagyon szomorú tény.
Vannak babák, akiknél már a születés után jelentkeznek epilepsziás rohamok, és vannak olyanok, mint Erik, akinek az első rohama öthónapos korában volt. Ez is mutatja, hogy a betegség lefolyása széles spektrumon mozog: van enyhébb és súlyosabb formája is. Mivel azonban nagyon kevés adat áll rendelkezésre, az orvosok sem tudják megmondani, pontosan a skála melyik végén állunk. Abban viszont egyetértenek, hogy az jó jel, hogy Eriknél a tünetek nem jelentkeztek közvetlenül a születés után.
Milyen a mindennapi élet egy ilyen ritka betegséggel? Hogyan tudtok alkalmazkodni, mire kell a leginkább figyelnetek?
A mindennapjainkat az állandó készenlét határozza meg. Az egyik fő tünet az ASNSD-nél az epilepszia. Ezek a rohamok bármikor jelentkezhetnek, és felnőttként mindannyian tudjuk, milyen látványosak a tünetek. Egy babánál viszont ezek csendesek: nincs hangjuk, alig észrevehetők. Egy felnőtt összeesik, de egy kisbaba például a babakocsiban ülve marad, így sokszor szinte láthatatlan a roham. Ezért őt soha nem hagyhatjuk magára, egy pillanatra sem, éjszaka sem.
Erik az apukája karjában alszik, hogy észrevegyük, ha rohama van, mert olyankor egy pillanatra megmerevedik a teste. Másképp nem is lehetne észlelni.
Van egy nagyobb gyermekünk is, aki gyakran engem hív, ha megébred, így nálunk ez a beosztás: Balázs figyeli éjjel Eriket, én pedig a négyéves mellett vagyok, ha szüksége van rám.
Erik gyógyszert kap, ami többnyire kordában tartja az epilepsziát, de a rohamok így is előfordulnak. Ez nem azt jelenti, hogy teljesen tünetmentes, ezért folyamatosan figyelni kell rá. Ez a folyamatos éberség határozza meg az életünket.
A diagnózisig viszonylag gyorsan eljutottunk. A genetikai vizsgálat mindössze két hónapot vett igénybe. Más országokban ez akár hat hónapig, sőt egy évig is eltarthat, így ebből a szempontból szerencsénk volt, hogy sürgősséggel elvégezték a tesztet. Akkor persze borzasztóan hosszúnak tűnt ez a két hónap. Szülőként várni, miközben senki nem tudja, mi baja a gyerekednek, úgy, hogy minden vizsgálat, MRI és laboreredmény negatív, nagyon nehéz. Csak később értettem meg, hogy valójában ez rendkívül rövid időnek számít a diagnózis felállításához.
Erik augusztusban lett egyéves. A beszéd- vagy mozgásfejlődésében is megmutatkozik az idegrendszert érintő betegség?
A betegség izomgyengeséget is okoz, ezért a mozgásfejlődés nála nehezebb. Most már nagyon sokat dolgozunk gyógytornásszal: heti kétszer jár fejlesztésre, egyszer pedig egy másik típusú terápiára, így összesen heti három alkalma van. Most talán egy csontkovács is csatlakozik a fejlesztő csapathoz. El van maradva a kortársaihoz képest, de már tud ülni, ami hatalmas dolog.
Egészségesen észre sem veszi az ember, mennyi izom dolgozik egyetlen mozdulatnál is. Szépen haladunk, csak lassabban: ugyanazokat a mérföldköveket érjük el, mint egy egészséges kisgyerek, csak sokkal több munkával és idővel.
Az epilepszia elleni gyógyszerek sem könnyítik a helyzetet. Nyugtató hatásúak, és mellékhatásként izomgyengeséget is okozhatnak. Tapasztalatom szerint ez Eriknél is így van. Sajnos kifejezetten izomerősítő gyógyszer nem létezik, csak a torna segít. Úgyhogy tornázunk, sokat.
Tudtok kapcsolatot tartani más szülőkkel, akiknek a gyermeke ugyanebben a betegségben érintett?
Keressük őket. Ezért is hoztunk létre a férjemmel, Balázzsal, egy non-profit szervezetet. Szeretnénk nemcsak Eriknek, hanem más, ASNSD-ben szenvedő babáknak is segíteni. Ha elkészül a génterápia, aminek a fejlesztésére most gyűjtünk, az más gyerekek számára is reményt adhat. Ez ugyanis nem személyre, hanem betegségre szabott génterápia lesz – és ez adja a legnagyobb erőt a mindennapokhoz. Egy kiváló kutatócsoport vállalta, hogy a mi projektünket viszik tovább, most már „csak” a fejlesztés költségeit kell előteremtenünk, hogy megkezdhessék a munkát.
Van ennek a kutatásnak valamiféle időbeli tétje? A sajtóközleményben azt írtátok, hogy amikor kiderült, nincs gyógymód, tudtátok, hogy nincs vesztegetni való időtök – mit jelent ez pontosan a gyakorlatban?
Igen, ez egy progresszív betegség, tehát folyamatosan előrehalad. Emiatt valóban van időbeli nyomás – jó lenne, ha a génterápia mielőbb elkészülne. A kutatócsoport akkor tudja megkezdeni a munkát, ha megvan a szükséges összeg, és onnantól körülbelül másfél-két évre becsülik a fejlesztés időtartamát.
A célunk, hogy januárban elindulhasson a projekt. Az előkészítő munkát már november-decemberben megkezdik, amint minden összeáll, így most karácsonyig gyűjtünk, hogy az új évben ténylegesen elstartolhasson a kutatás.
A legnagyobb ajándék, amit Eriknek adhatunk, az az idő. Ehhez viszont szükségünk van az emberek támogatására. Ma már van remény, és mi azért dolgozunk, hogy a közösség erejével ezt valóra váltsuk.
A kutatás támogatására a https://gofund.me/a7be9fbd oldalon vagy a Donate | Asnsd Research Association felületen van lehetőség.
Hihetetlen erő van a hangodban.
Amikor megkaptuk a diagnózist, az egy nagyon megterhelő pillanat volt. Meg az utána következő időszak is borzasztóan nehéz volt. De amikor az ember látja, hogy van remény, akkor azért küzd. Amikor beszélgetünk a kutatócsoportokkal, a saját orvosi csapatunkkal, mindenki borzasztóan bizakodó. Talán 2013-ban diagnosztizálták először ezt a betegséget, ezért jelenleg kevés esetszám van, kevés tapasztalat és tudás, de mindenki a megoldáson dolgozik.
Ez a küzdelem nekem nagyon sok erőt ad, és nagyon hiszek benne, hogy amit csinálunk, amiért dolgozunk, az megmentheti Eriket. És nemcsak őt, hanem sok másik kisgyereket is. És tudod, én értem, hogy ez egy nagyon-nagyon ritka betegség, de valahol egy másik anyuka pontosan ugyanabban a cipőben jár, mint én, csak még nem tud róla, hogy mi itt vagyunk, de reméljük, hogy megtalálnak majd minket ők is. Most már van egy honlapunk, és ott van elérhetőség hozzánk.
Tudom, mennyire komoly ez a betegség. Sok kisgyerek sajnos nem éli meg a tizenéves kor, vagy akár az ötödik születésnapját sem. Erik relatíve jól van, mert stabil az állapota, szedi a gyógyszereit, szuperül viseli. A kimenetelről olyan sokat az orvosokkal sem beszélünk, de nyilván ott van az ember fejében. De épp az ad nekünk erőt, hogy dolgozhatunk a megoldáson, hogy tehetünk érte. Nagyon hiszek benne, hogy ez működni fog.
A kutatás első szakaszának költsége 210 millió forint. Mekkora összegre lesz szükség összességében, hogy a teljes fejlesztés megvalósuljon?
Ezek a génterápiák iszonyatosan drágák, olyan 1 milliárd forint körül lesz a vége, ha minden jól megy. Függ attól is, hogy hogy megy az első évben a kutatás. De magának a génterápiának a legyártása sok pénzbe kerül. Az orvosi kutatócsoport azt mondta, hogy a második évben, amikor már megvannak az első biztató adatok, akkor ők is tudnak majd pályázni ilyen kutatási alapokból Angliában. És az segíthet, mert azért ezek az orvosi kutatási alapok nyilván ilyen költségekre vannak tervezve. Nekünk most egyelőre a közösségi összefogás ad erőt és lehetőséget.
Köszönjük, ha megosztod ismerőseiddel ezt az interjút, hogy minél több emberhez eljuthasson Erik története.
A tudomány már ma is bizonyítja, hogy a génterápiák valódi esélyt adhatnak az életminőség visszanyerésére. Nemrég a Harvard Medical School és a Mass Eye and Ear kutatói hat gyermeket kezeltek egy ritka, örökletes halláskárosodással, és az eljárás után ötüknek részben vagy teljesen helyreállt a hallása. Olvasd el az erről szóló cikkünket is!
