Genetikus szakértőnk anyagai:
Fiatal lányoknál is trombózist okozhat a fogamzásgátló
A magzatvíz-mintavétel nem árt a babának
Az emlőrák leginkább 30 éves kor fölött jelentkezik, 50-65 év között a leggyakoribb, az ezt követő években az előfordulása fokozatosan csökken.
Az emlőrák kialakulásában környezeti tényezők és örökletes elemek egyaránt szerepet játszanak. Az emberi örökítőanyag 26 000 génje közül a kutatók az 1990-es években azonosították azokat, amelyek összefüggenek az emlőrák kialakulásával. A brca (breast cancer) génekben kialakulhatnak olyan hibák (ezeket nevezzük mutációnak), amelyek fogékonnyá tesznek emlőrákra. A brca génekben több száz helyen is azonosítottak már génhibát, amelyek különböző mértékben hajlamosítanak a betegségre. Az emlőrákos megbetegedések mintegy 10-15 százalékáért tehetőek felelőssé az örökletes tényezők, és ezekben az esetekben gyakran családi halmozódás is tapasztalható.
2009 januárjában született meg az első olyan lánygyermek az Egyesült Királyságban, akinél a mesterséges beültetés előtti genetikai vizsgálat segítségével zárták ki az öröklődő emlőrák kockázatát. A megtermékenyített embriókból egy darab sejtet eltávolítottak, és ellenőrizték a brca génhiba meglétét. Az orvosok azokat az embriókat ültették vissza az édesanya testébe, amelyek nem hordoztak hajlamosító génhibát.
A brca gének közül a brca1 és brca2 gének szűrését végzik az emlőrák genetikai teszt során. Sokszor kérdezik tőlem, hogy miért érdemes elvégeztetni a génvizsgálatot, hiszen senki sem akarja tudni, hogy miben betegszik meg. Minden esetben elmondom, hogy a génvizsgálat nem kötelező, mindenki maga dönti el, hogy elvégezteti-e. Azonban fontosnak tartom kiemelni, hogy az emlőrák genetikai teszt egy lehetőség az egészségünk megőrzéséhez. Számos olyan családdal találkoztam, ahol a nők féltek attól, hogy örökölték az emlőrák hajlamát, mert több női családtag is szenvedett a betegségben. Egy negatív eredménnyel záruló génvizsgálat az ő esetükben megkönnyebbülést hozott, hiszen igazolta a vizsgálat, hogy nem örökölték a hajlamosító génváltozatot.
Mi történik akkor, ha valakiről kiderül, hogy brca génhibát hordoz? Ebben az esetben fontos tájékozódni arról, hogy mely szűrővizsgálatok és életmód változtatások szükségesek ahhoz, hogy egészségünket meg lehessen őrizni. Az a nő, aki brca génhibát hordoz, öt évnél tovább ne szedjen fogamzásgátló tablettát. Öt évet követően megnő a rák kialakulásának veszélye a tablettaszedés folyamán, ezért ajánlott más védekezési technikát választani. Ilyen és ehhez hasonló óvintézkedésekkel megóvható az egészség.
Dr. Nagy Zsolt (PhD)
Genetikai szakértő
dr.nagy.zsolt@nagygendiagnosztika.hu
