Az Európában 2024 óta elérhető Duchenne-terápia nemcsak az izomfunkció romlását fékezheti, hanem várhatóan kedvezően hathat a szív- és légzőfunkciókra is.
A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) súlyos, progresszív lefolyású, genetikai eredetű izombetegség, mely a ritka betegségek körébe tartozik – olvasható a Weborvos cikkében. A kórkép elsősorban fiúgyermekeket érint. Az izomzat fokozatos gyengülése már kisgyermekkorban megkezdődik, az érintettek többsége 10 éves kor körül elveszíti járóképességét. A betegség előrehaladtával a légző- és szívizom érintettsége válik meghatározóvá, ami jelentősen befolyásolja az életkilátásokat.
Új, betegségmódosító terápia az Európai Unióban
Az elmúlt időszakban jelentős előrelépés történt a Duchenne-féle izomdisztrófia kezelésében. 2024 júniusában az Európai Unióban törzskönyveztek egy olyan készítményt, amely a betegség valamennyi mutációtípusánál képes lassítani a progressziót. A klinikai eredmények alapján a terápia nemcsak az izomfunkció romlását fékezheti, hanem várhatóan kedvezően hathat a szív- és légzőfunkciókra is.
A DMD esetében az idő kulcsfontosságú tényező: minden elvesztegetett hónap további funkcióvesztést jelenthet. Ezért a betegségmódosító kezelésekhez való mielőbbi hozzáférés meghatározó a hosszabb és jobb életminőség szempontjából.
Ha érdekel, Magyarországon hogyan és miért késlekedik a hozzáférés az érintett családok számára, ajánljuk a Weborvos cikkét.
