Az Európában 2024 óta elérhető Duchenne-terápia nemcsak az izomfunkció romlását fékezheti, hanem várhatóan kedvezően hathat a szív- és légzőfunkciókra is.
Világszerte körülbelül egymillió emberből egyet érint a xeroderma pigmentosum nevű rendkívül ritka genetikai betegség, amely extrém érzékenységet okoz az ultraibolya sugárzással szemben. Az érintettek bőre már minimális napfény hatására is súlyosan károsodhat, ezért sokan csak speciális védősisakban, kesztyűben és teljes testet fedő ruházatban tudnak az utcára lépni.
Bár egyenként ritkák, összességében csaknem félmillió magyart érintenek a ritka betegségek. Orvosi ellátásuk speciális kihívás, amelyben most új lehetőségek nyílnak meg.
Parókás agancsú dámbikát lőtt ki egy magyar vadász. A rendellenes fejékkel bíró állat fejlődési zavarnak köszönhette küllemét, igen ritka látványt nyújtott életében.
Az orvostudomány fejlettsége ellenére máig akadnak eleddig feltérképezetlen betegségek, amelyekről csak keveset tudni. A csupán néhány tucatnyi embert érintő ritka kórok között van olyan is, amelynek egyik tünete a halszag.
Fejér Ágnes egészséges lánygyermek születésére készült, kislánya, Saci azonban egy igen ritka betegséggel, CFC-szindrómával jött világra. Tatai tanyájuk helyett a kislány érdekében ma már Szegeden élnek, életüket a szondás táplálás és az epilepszia mellett a fejlesztések határozzák meg, Ági mégis sok életkedvvel, célokkal, tervekkel neveli kislányát. Életükről mesélt a Díványnak.
A kisfiú ritka betegségének az erős fájdalom volt az első figyelmeztető tünete. Édesanyja később azt mondta, ha az orvosokra hallgatnak, fia akár meg is halhatott volna.
Az egész arcát és testét dús, vastag szőr borította az orosz Fjodor (angolosan Fedor) Jefticsovnak, aki több nyelven beszélt, mégis cirkuszi látványosságként – farkasemberként és kutyaarcú fiúként – lett híres Amerika- és Európa-szerte.
Szakmai konferenciával kezdődik el február 26-án a Ritka Betegségek Világhete Magyarországon: az érintettek 94 százalékának állapotára nincs jelenleg gyógyító kezelés.
Arany-Kovács Rozália ritka betegségben szenved. Olyannyira ritka, hogy hazánkban csupán 2500 eset ismert. Rozika nem képes dolgozni, a kór elképesztő fájdalommal jár, mégis mosolyog és minden erejével küzd azért, hogy a mitokondriális betegségről minél több érintett és orvos halljon.
Kata és lánya, Alíz másfél éve orvostól orvosig járnak. A kamasz lány olyan tüneteket mutatott, ami egyik megszokott betegség leírásába sem illik bele, ezért édesanyja hiába vitte egyik specialistától a másikig, csak katasztrofális eredményekkel jártak.
Mindenki ismeri A szépség és a szörnyeteg klasszikus meséjét, azt azonban kevesen tudják, hogy a szörnyeteggé változtatott herceg alakját valódi személy, egy 16. században élt, ritka genetikai betegségben szenvedő férfi ihlette.
