2008-ban számoltak be az orvosok egy nőről, aki annak ellenére hordott ki és szült meg egy gyereket, hogy sejtjei többségében XY-kromoszómák voltak megtalálhatók. Ezeket jellemzően biológiailag férfiak szervezetében találjuk meg – de akkor hogy lehetett az illető anya?
Bár 2008-as esetről beszélünk, a kromoszómaeltérés most is nagy vitákat kavar. A Vagina Museum Twitter-oldalán többen is kifejtették, mennyire nem értik, hogy történhetett meg az egész. A horvátországi nőnek ugyan későn kezdődött meg a pubertása, de menstruált, nőies nemi jellegei alakultak ki, petéi értek meg, életében kétszer teherbe esett, egyszer elvetélt, másodjára élő, egészséges gyereket szült, aztán átment a klimax változásain ugyanúgy, mint bármelyik másik nő. Úgy, hogy közben a genetikája alapján mindvégig férfi volt.
A nő azért került az orvosok figyelmének központjába, mert családjának sok tagja interszexuális vonásokkal rendelkezett vagy épp meddőséggel küzdött. Az illető hölgy valójában lányával jelentkezett a klinikán, akinek 17 éves korában még nem kezdődött el a menstruációja, és mellei sem fejlődtek ki. A családi előzmények miatt nemcsak a lányt, de az anyját is mindenre kiterjedő vizsgálatnak vetették alá. Megállapították, hogy az anyuka kariotípusa, azaz bármely sejtjéből kiemelt 46 emberi kromoszóma megjelenítési formája alapján ő valójában férfi. Miközben ott ült mellette a lány, akit kihordott, megszült és felnevelt. Amikor gyerekének vérét vizsgálták meg, ő is ugyanannak a szindrómának jelét mutatta, mint az anyukája: XY-kromoszómákkal rendelkezett. Mindeközben egy magas, értelmes, a nemi érés egyéb jeleit mutató, 17 éves lányról beszélünk, akinél az ultrahang csak annyit mutatott ki, hogy abnormálisan kicsi a méhe.
Hogyan hordhat ki egy férfi gyereket?
Ahhoz, hogy megértsük anya és lánya működését, egy kicsit el kell mélyednünk a genetikában. A biológiailag férfi emberek jellemzően (de nem mindig) egy X- és egy Y-kromoszómával rendelkeznek, amelyeket egymás mellé szoktunk leírni, így lesz belőle XY. Eközben a biológiailag nő emberek két X-kromoszómával (XX) élnek. A legtöbb sejtünkben normális esetben 46 kromoszóma található, ennek számát oda szokták írni az X-ek és Y-ok mellé. Ám azt is tudni kell, hogy az öröklés és a fejlődés nem egy gépezet. A szexkromoszómák az esetek 2 százalékában nem határozzák meg egyértelműen, hogy az illető férfi vagy nő. Léteznek különféle szindrómák is, amikor egy X-kromoszóma hiányzik a női testből (ez a Turner-szindróma), vagy épp eggyel több van (ezt nevezik Klienefelter-szindrómának). Azoknál az embereknél, akiknél a 46 XY-kromoszómát találnak, mégis nőként élik le az életüket és úgy is néznek ki – mint a fent leírt anyuka –, Swyer-szindrómával szokták diagnosztizálni. Identátitásuk, külső megjelenésük női, ez nemi szervük alapján is látható, ezért lányként nevelik fel őket a szüleik. Ám belső működésük nem feltétlenül tökéletes: méhük túl kicsi, mint ahogy a példában szereplő 17 éves lánynak is, vagy nem indul meg a pubertásuk, esetleg a petesejtjeik nem megfelelőek a szaporodáshoz. Ám ezalól is vannak kivételek – ha nem lennének, a 17 éves kamasz lány édesanyja sem tudott volna teherbe esni.
Mi a magyarázat: most akkor férfi vagy nő az illető?
Anyánál és lányánál is mást mutatnak a kromoszómák és mást a külső és belső jegyek. Hogy lehet valaki nő, miközben férfi? A jelenség a mozaiksággal magyarázható, ami annyit tesz, hogy ugyanabban a testben a sejtek a mutációk miatt kissé eltérnek egymástól. Az anyuka egyedülálló módon nagyjából az összes létező egészséges és egészségtelen (azaz betegségnek vagy szindrómának számító) variánst begyűjtötte. Bőrében például a sejtek 80%-ának 46 XY, azaz férfi kariotípusa volt… a többinek viszont 45 X. Ezt az eltérést nevezik Turner-szindrómának. A betegek nagyon ritkán termékenyek. De akkor hogy esett teherbe az anyuka? Megvizsgálták a petefészek sejtjeit is. Azok 93%-a 46 XY, azaz férfimintát mutatott, 6%-a 45 X volt, ami megfelel a Turnernek. Ezután jött az igazi meglepetés, a fennmaradó egy százalék egyik fele ugyanis a normális nőkre jellemző 46 XX típussal bírt, ám a másik fele 47XXY volt. Azaz az anyuka még Klinefelter-szindrómában is szenvedett, ami fizikai eltéréseket és termékenységi nehézségeket okoz, de nem a nőknél, hanem a férfiaknál.
Mit hoz a jövő? Az Y-kromoszóma mérete folyamatosan csökken
Megértjük, ha egy kicsit most elfáradtál. A kutatóknak is jókora fejtörőt jelentett kisilabizálni, hogy az anyuka, aki igazából férfi, pontosan milyen szindrómákkal és eltérésekkel küszködik különböző sejtjeiben. Hogy hányan élnek még diagnosztizálatlanul hasonlóan sokszínű genetikai állománnyal? Ezt nem tudhatjuk, hiszen azok, akik egészségesen működnek, sosem esnek át kromoszómavizsgálaton, azaz nem kariotipizálják őket. Pedig az eltérésekre valószínűleg egyre nagyobb lesz az esély, mégpedig azért, mert a vizsgálatok szerint az Y-kromoszóma mérete az idő és az evolúció előrehaladtával folyamatosan csökken. Jenny Graves, az egyik legnevesebb ausztrál női tudós 2013-ban azt állította, a férfiak a kihalás szélén állnak, pontosan az Y-kromoszóma sérülékenysége miatt. Ezt a túlzó kijelentést később a legtöbb tudós – köztük az akkor még praktizáló Czeizel Endre – is megcáfolták. Ám az tény, hogy az Y-nak nincs párja, ráadásul a női kromoszómákban több mint 1500, addig az Y-ban mindössze 100-200 gén található. Feladata majdhogynem csupán annyi, hogy a genetikailag férfi egyedeket nemzőképessé tegye, ezért elég hozzá kevesebb gén is. Ám ez méretben és sérülékenységben is nagyobb veszélynek teszi ki, mint amennyivel az X-nek szembe kell néznie. A gének további fogyása pedig – legalábbis Graves professzor szerint – nem állt meg, így nem tudhatjuk, pontosan milyen jövő vár az Y-kromoszómára és úgy általában a férfiakra.
