Számos öröklött betegség nemhez kötődik, tehát csak kislányoknál vagy csak kisfiúknál jelentkezik. Így a magzat nemének ismeretében az orvosok eldönthetik, szükség van-e egyáltalán a kromoszómavizsgálatra. Ehhez ugyanis egy hosszú tűvel mintát kell venni a magzatvízből vagy a méhlepény bolyhaiból, az invazív mintavétel pedig kockázatos: százból egy-két esetben vetélést okoz.
Az angol Gyermekegészségügyi Intézet kutatói több mint 70 terhes nőt sikeresen teszteltek az új módszerrel. A nők között volt, akiknél az X kromoszómához kötődő betegségek, például a többnyire csak fiúkon jelentkező Duchenne-izomsorvadás kockázata, másoknál pedig a csak kislányokat érintő veleszületett adrenális hiperplázia (CAH) kockázata volt magas. Ez utóbbi a nemi szervek rendellenes fejlődését okozza, ha azonban idejében felismerik, szteroidokkal még méhen belül kezelhető. Az új teszttel mindkét esetben hetekkel azelőtt meg lehetett állapítani a gyermek nemét, minthogy azt az ultrahang vagy az invazív mintavétel kimutatná, tudósított a BBC.
Az új teszt a vizsgált anyák felénél szükségtelenné tette a további kromoszómavizsgálatot, hiszen gyermekük neméből következően nem valószínű, hogy a kérdéses betegségben szenvedne. A CAH-gyanús anyukák egy része így mentesült a szteroidkezelés alól, hiszen kiderült, hogy magzatuk fiú.
A vizsgálat során az anyai vérben úszkáló, mikroszkopikus mennyiségű magzati DNS-ből állapították meg a gyermek nemét. Kutatók szerint a teszt széles körű elterjedése esetén etikai problémákat is felvet, elméletileg ugyanis a szelektív abortuszt is lehetővé teszi. Indiában és Kínában már jelenleg is komoly egyenlőtlenség tapasztalható a nemek arányában, mivel a szülők csak a fiúgyermekeket tartják értékesnek. Bár az eljárás tilos, igen gyakran szelektív abortuszokat végeznek, tehát a lánymagzatokat veszik el, miután nemükre fény derült.
