A terhességi tévhitek előző részében a folsavról esett szó.
Tapasztalatom szerint nagyon sok terhes nő tart a magzati genetikai vizsgálattól, mert fél a beavatkozástól, és az abból fakadó vetélési kockázattól. Az ultrahangos technika, és az anyai vérből elvégezhető vérmarker vizsgálatok sok esetben csak a fejlődési rendellenesség gyanúját tudják felvetni. Azokban az esetekben, amikor a gyanú felmerül, szükségessé válik a magzati genetikai vizsgálat. A vizsgálat csak akkor végezhető el, ha a magzati sejtek, illetve az azokban megbújó magzati DNS minta jelen van. A magzati mintavételi eljárások célja, hogy egy kis mennyiségű magzati mintát vegyenek ki az édesanya szervezetéből anélkül, hogy problémát okozzanak a terhességben.
Nem okoznak sebet a magzatnak
A magzati sejtgyűjtéshez használt rutin orvosi beavatkozások egyike a magzatvíz mintavétel, amelyet amniocentesis-nek is neveznek. A magzatvízben nagy mennyiségben találhatóak a magzatról leváló hámsejtek. Az eljárás során nem okoznak sebet a magzaton, mert arra semmi szükség sincs. Ultrahangos ellenőrzés mellett a szülész-nőgyógyász szakorvos keres egy magzatvízben bővelkedő helyet a magzatburkon belül, és onnan vesz ki néhány milliliter magzatvizet. Ebben a kevés mennyiségű mintában sok tízezer magzati hámsejt található.
A magzati hámsejtek információt hordoznak
Amikor a petesejtet megtermékenyíti a hímivarsejt, a szülői örökítőanyagok összeadódnak. A megtermékenyítést követően kialakul a 23 pár kromoszóma (46 db), amely minden információt tartalmaz egy új ember kialakulásához. A megtermékenyített petesejt elkezd osztódni, és minden egyes utódsejtjébe ugyanaz az örökítőanyag kerül. Idővel kialakulnak a szövetek és a szervek, és már több billió sejtből épül fel a magzat. Ebben az esetben is minden sejtje ugyanazt az örökítőanyagot tartalmazza. Ebből a biológai tényből kiindulva érthetjük meg, hogy ha a magzati hámsejtek örökítőanagát megvizsgáljuk, akkor képet kapunk a magzat többi sejtjének az örökítőanyagáról is.
A magzat két módon örökölhet genetikai hibát. Az ivarsejt képződés során kialakuhatnak hibák az örökítőanyagban, ezt nevezzük átlagos genetikai kockázatnak. Ez a kockázat az életkorral növekszik, 35 évnél idősebb édesanyák esetében 2-3%-ot is meghaladó. A másik eset, hogy a szülők a sejtjeikben hordoznak egy genetikai hibát, amelyet az ivarsejtjeik révén átörökítenek a magzanak is. A leírt genetikai hibák ugyanolyan pontossággal ellenőrizhetőek magzati genetikai vizsgálattal.
Egy méhcsípéshez hasonló érzés
Minden olyan esetben, ha felmerül a genetikai fejlődési rendellenesség gyanúja, szükséges elvégeztetni a magzati genetikai vizsgálatot. Amennyiben a családban előfordul valamilyen genetikai betegség vagy génhiba, abban az esetben a magazti genetikai vizsgálattal ellenőrizhető, hogy a magzat mentes-e a génhibától. A legelterjedtebb magzati mintavételi eljárás a magzatvíz-mintavétel, amelyre a 16-20. hét között kerülhet sor. A beavatkozás a terhes nő hasfalán keresztül, fekvő testhelyzetben történik. A terhes nők bevallása alapján egy méhcsípéshez hasonlít a beavatkozással járó fájdalom.
Minden esetben részletes ultrahang-vizsgálat történik, ami lehetővé teszi a magzat elhelyezkedése, a méhlepény helyzete, valamint a magzatvíz hozzáférhetősége tekintetében a megfelelő tájékozódást. A beavatkozás helyét mindig a magzattól távol, lepénymentes területen választják ki. A beavatkozás során kb. 7-10 milliliter magzatvizet vesznek le. Amennyiben a vizsgálatra ikerterhességben kerül sor, mindkét burok belsejéből kell megfelelő mennyiségű mintát nyerni.
Minimális a vetélési kockázat
A vetélési kockázat azt jelenti, hogy mekkora eséllyel szakadhat meg a terhesség az eljárást követően. Magzatvíz-mintavétel esetén 0,5-1% körüli vetélési kockázattal kell számolni, azaz 200 beavatkozásból a statisztikák alapján 1-2 esetben fordul elő vetélés. A mintavétel során egy kb. 0,1 milliméteres seb esik a magzatburkon, amely 2-3 nap alatt begyógyul. A vetélési kockázat ez idő alatt áll fenn, mert fizikai erőltetés hatására megrepedhet a magzatburok. Mindenképpen javaslom a mintavétel után az „ágynyugalom" megtartását. Ezt azért nehéz betartani a terhes édesanyáknak, mert a mintavételt követően jól érzik magukat, a közérzetük nem indokolná a fekvést. A vizsgálatot követő hetekben a vizsgálat kapcsán elvesztett magzatvíz-mennyiség pótlódik, sőt időnként átmeneti magzatvíz-többlet is kialakulhat. Ennek kapcsán semmilyen szülészeti szövődménytől, veszélytől nem kell tartani.
Személyes véleményem szerint sokkal jobban tartunk a magzatvíz-mintavételtől, mint amennyi kockázatot hordoz magában. Csak indokolt esetben szabad elvégezni, vagyis ha felmerül a genetikai eredetű fejlődési rendellenesség gyanúja. Ebben az esetben a magzati genetikai vizsgálattal lehet kizárni a gyanút, és megnyugtatni a szülőket. Kutatási fejlesztés alatt ismertek már olyan módszerek, amelyek az anyai vérben megtalálható magzati sejtekből végzik a magzati genetikai vizsgálatot. Ebben az esetben egy egyszerű vérvétel töténik, aminek nincs vetélési kockázata. Szeretném kihangsúlyozni azonban, hogy a módszer még nem diagnosztikai pontosságú, tehát még nem lehet minden terhességnél használni.
genetikai szakértő
• Tévhitek: A magzatvédő vitamin nem mindig véd
• Minden férfi nőként kezdi az életét
• Kilenc lépés a szülőszoba felé
