A génjei alapján férfi, mégis kihordott és megszült egy gyereket: hogy lehet ez?

Olvasási idő kb. 6 perc

2008-ban számoltak be az orvosok egy nőről, aki annak ellenére hordott ki és szült meg egy gyereket, hogy sejtjei többségében XY-kromoszómák voltak megtalálhatók. Ezeket jellemzően biológiailag férfiak szervezetében találjuk meg – de akkor hogy lehetett az illető anya?

Bár 2008-as esetről beszélünk, a kromoszómaeltérés most is nagy vitákat kavar. A Vagina Museum Twitter-oldalán többen is kifejtették, mennyire nem értik, hogy történhetett meg az egész. A horvátországi nőnek ugyan későn kezdődött meg a pubertása, de menstruált, nőies nemi jellegei alakultak ki, petéi értek meg, életében kétszer teherbe esett, egyszer elvetélt, másodjára élő, egészséges gyereket szült, aztán átment a klimax változásain ugyanúgy, mint bármelyik másik nő. Úgy, hogy közben a genetikája alapján mindvégig férfi volt. 

A nő azért került az orvosok figyelmének központjába, mert családjának sok tagja interszexuális vonásokkal rendelkezett vagy épp meddőséggel küzdött. Az illető hölgy valójában lányával jelentkezett a klinikán, akinek 17 éves korában még nem kezdődött el a menstruációja, és mellei sem fejlődtek ki. A családi előzmények miatt nemcsak a lányt, de az anyját is mindenre kiterjedő vizsgálatnak vetették alá. Megállapították, hogy az anyuka kariotípusa, azaz bármely sejtjéből kiemelt 46 emberi kromoszóma megjelenítési formája alapján ő valójában férfi. Miközben ott ült mellette a lány, akit kihordott, megszült és felnevelt. Amikor gyerekének vérét vizsgálták meg, ő is ugyanannak a szindrómának jelét mutatta, mint az anyukája: XY-kromoszómákkal rendelkezett. Mindeközben egy magas, értelmes, a nemi érés egyéb jeleit mutató, 17 éves lányról beszélünk, akinél az ultrahang csak annyit mutatott ki, hogy abnormálisan kicsi a méhe.

Genetikalag férfi szült gyereket, aki úgy néz ki, mint egy nő: min múlik, ki milyen nemű lesz?
Genetikalag férfi szült gyereket, aki úgy néz ki, mint egy nő: min múlik, ki milyen nemű lesz?ADragan / Getty Images Hungary

Hogyan hordhat ki egy férfi gyereket?

Ahhoz, hogy megértsük anya és lánya működését, egy kicsit el kell mélyednünk a genetikában. A biológiailag férfi emberek jellemzően (de nem mindig) egy X- és egy Y-kromoszómával rendelkeznek, amelyeket egymás mellé szoktunk leírni, így lesz belőle XY. Eközben a biológiailag nő emberek két X-kromoszómával (XX) élnek. A legtöbb sejtünkben normális esetben 46 kromoszóma található, ennek számát oda szokták írni az X-ek és Y-ok mellé. Ám azt is tudni kell, hogy az öröklés és a fejlődés nem egy gépezet. A szexkromoszómák az esetek 2 százalékában nem határozzák meg egyértelműen, hogy az illető férfi vagy nő. Léteznek különféle szindrómák is, amikor egy X-kromoszóma hiányzik a női testből (ez a Turner-szindróma), vagy épp eggyel több van (ezt nevezik Klienefelter-szindrómának). Azoknál az embereknél, akiknél a 46 XY-kromoszómát találnak, mégis nőként élik le az életüket és úgy is néznek ki – mint a fent leírt anyuka –, Swyer-szindrómával szokták diagnosztizálni. Identátitásuk, külső megjelenésük női, ez nemi szervük alapján is látható, ezért lányként nevelik fel őket a szüleik. Ám belső működésük nem feltétlenül tökéletes: méhük túl kicsi, mint ahogy a példában szereplő 17 éves lánynak is, vagy nem indul meg a pubertásuk, esetleg a petesejtjeik nem megfelelőek a szaporodáshoz. Ám ezalól is vannak kivételek – ha nem lennének, a 17 éves kamasz lány édesanyja sem tudott volna teherbe esni. 

Mi a magyarázat: most akkor férfi vagy nő az illető?

Anyánál és lányánál is mást mutatnak a kromoszómák és mást a külső és belső jegyek. Hogy lehet valaki nő, miközben férfi? A jelenség a mozaiksággal magyarázható, ami annyit tesz, hogy ugyanabban a testben a sejtek a mutációk miatt kissé eltérnek egymástól. Az anyuka egyedülálló módon nagyjából az összes létező egészséges és egészségtelen (azaz betegségnek vagy szindrómának számító) variánst begyűjtötte. Bőrében például a sejtek 80%-ának 46 XY, azaz férfi kariotípusa volt… a többinek viszont 45 X. Ezt az eltérést nevezik Turner-szindrómának. A betegek nagyon ritkán termékenyek. De akkor hogy esett teherbe az anyuka? Megvizsgálták a petefészek sejtjeit is. Azok 93%-a 46 XY, azaz férfimintát mutatott, 6%-a 45 X volt, ami megfelel a Turnernek. Ezután jött az igazi meglepetés, a fennmaradó egy százalék egyik fele ugyanis a normális nőkre jellemző 46 XX típussal bírt, ám a másik fele 47XXY volt. Azaz az anyuka még Klinefelter-szindrómában is szenvedett, ami fizikai eltéréseket és termékenységi nehézségeket okoz, de nem a nőknél, hanem a férfiaknál. 

A cikk az ajánló után folytatódik

Megjelent az új Dívány-könyv!

Bálint Lilla, a Dívány szerzője új könyvében elmeséli, mi történt az irodalom és a művészvilág híres múzsáival a nagy szerelmek elmúlása után.

Tekintsd meg az ajánlatunkat, kattints ide!

hirdetés

Mit hoz a jövő? Az Y-kromoszóma mérete folyamatosan csökken

Megértjük, ha egy kicsit most elfáradtál. A kutatóknak is jókora fejtörőt jelentett kisilabizálni, hogy az anyuka, aki igazából férfi, pontosan milyen szindrómákkal és eltérésekkel küszködik különböző sejtjeiben. Hogy hányan élnek még diagnosztizálatlanul hasonlóan sokszínű genetikai állománnyal? Ezt nem tudhatjuk, hiszen azok, akik egészségesen működnek, sosem esnek át kromoszómavizsgálaton, azaz nem kariotipizálják őket. Pedig az eltérésekre valószínűleg egyre nagyobb lesz az esély, mégpedig azért, mert a vizsgálatok szerint az Y-kromoszóma mérete az idő és az evolúció előrehaladtával folyamatosan csökken. Jenny Graves, az egyik legnevesebb ausztrál női tudós 2013-ban azt állította, a férfiak a kihalás szélén állnak, pontosan az Y-kromoszóma sérülékenysége miatt. Ezt a túlzó kijelentést később a legtöbb tudós – köztük az akkor még praktizáló Czeizel Endre – is megcáfolták. Ám az tény, hogy az Y-nak nincs párja, ráadásul a női kromoszómákban több mint 1500, addig az Y-ban mindössze 100-200 gén található. Feladata majdhogynem csupán annyi, hogy a genetikailag férfi egyedeket nemzőképessé tegye, ezért elég hozzá kevesebb gén is. Ám ez méretben és sérülékenységben is nagyobb veszélynek teszi ki, mint amennyivel az X-nek szembe kell néznie. A gének további fogyása pedig – legalábbis Graves professzor szerint – nem állt meg, így nem tudhatjuk, pontosan milyen jövő vár az Y-kromoszómára és úgy általában a férfiakra. 

Oszd meg másokkal is!

Neked ajánlott

Az oldalról ajánljuk

  • Mindennapi
Három dolog, amit jobb, ha a mesterséges intelligenciára bízunk
Három dolog, amit jobb, ha a mesterséges intelligenciára bízunk

Nem szörnyeteg, hanem segítség. Attól függ, mire és hogyan használjuk.

február 10., 16:46

  • Mindennapi
Keveslik a fizetést: sztrájk béníthatja meg az ügyintézést
Keveslik a fizetést: sztrájk béníthatja meg az ügyintézést

Megalázóan alacsony fizetésük miatt hamarosan sztrájkolnak.

február 10., 17:30

  • életem
A legfurcsább válóok: a Jeti keresése közben megcsalta a férje
A legfurcsább válóok: a Jeti keresése közben megcsalta a férje

A Jetit kereste, de válóokot szolgáltatott a feleségének.

február 11., 07:25

  • világom
Elszakadt a világtól ez a sci-fibe illő sziget: amit itt látsz, sehol máshol nincs a földön
Elszakadt a világtól ez a sci-fibe illő sziget: amit itt látsz, sehol máshol nincs a földön

A világ öt legfontosabb szigetének egyike, amely teljesen úgy néz ki, mintha egy sci-fi díszlete lenne.

február 10., 19:00

  • Testem
Sokkoló a népszerű fogyasztószer mellékhatása: ilyen az Ozempic-fenék
Sokkoló a népszerű fogyasztószer mellékhatása: ilyen az Ozempic-fenék

Mutatjuk, mit mondanak a szakemberek a fogyasztószer használatáról, és mit tanácsolnak a káros hatások elkerülésére.

február 11., 06:00

  • lájfhekk
Így készíthetsz fotóidból gif-et: kevesen ismerik a trükköt
Így készíthetsz fotóidból gif-et: kevesen ismerik a trükköt

Könnyen személyre szabhatjuk messenger üzeneteinket a fotóinkból készített gif-ekkel. Mutatjuk a trükköt.

51 perce

  • világom
Puszta kézzel nyúl cápák szájába, mégsem bántják ezt a nőt
Puszta kézzel nyúl cápák szájába, mégsem bántják ezt a nőt

Cristina Zenato kivett egy horgot egy cápa szájából, majd még több bajba jutott állat kért segítséget tőle. Azóta a cápák megmentése a nő küldetése.

február 10., 19:30

  • Offline
Tudod, mi kell a nokedlibe?
Tudod, mi kell a nokedlibe?

Kvízünkben arra vagyunk kíváncsiak, hogy vajon tudod-e, mely összetevőkre van, vagy épp nincs szükség a különféle ételekhez.

február 11., 06:46

  • Testem
4 egyszerű mozdulatsor, hogy tested ne öregedjen gyorsan
4 egyszerű mozdulatsor, hogy tested ne öregedjen gyorsan

Jó hír , hogy bizonyos típusú mozdulatsorokkal és rendszeres edzéssel megelőzhető, hogy a testünk idő előtt megöregedjen.

február 11., 05:46

  • világom
Ez a világ legfurcsább szobra: félévente lemossák róla a trágár szavakat
Ez a világ legfurcsább szobra: félévente lemossák róla a trágár szavakat

A világ legkietlenebb helyén áll ez a furcsa szobor.

február 10., 18:30

  • világom
A tudósok szerint ilyen hangja lehet a Napnak: jobb, mint néhány mai sláger
A tudósok szerint ilyen hangja lehet a Napnak: jobb, mint néhány mai sláger

A tudósok űrszondaadatok alapján megalkották a Nap zenéjét, hallgass bele!

február 11., 08:35

  • életem
Az egész évünket tönkreteheti az idei tél időjárása
Az egész évünket tönkreteheti az idei tél időjárása

Nem emiatt szoktunk aggódni a téli időjárással kapcsolatban.

február 11., 07:46

  • Édes otthon
Százezres bírság járhat a lakóknak, ha nem figyel erre a társasház
Százezres bírság járhat a lakóknak, ha nem figyel erre a társasház

Rosszul járnak, és igen magas összegű bírságot fizethetnek azok a lakóközösségek, melyek nem figyelnek erre idén.

február 11., 09:05

  • világom
A turisták miatt a helyi lakosok kénytelenek barlangokban élni
A turisták miatt a helyi lakosok kénytelenek barlangokban élni

A legegyszerűbb barlanglakások alig módosított természetes üregek, amelyeket a lakók saját kezűleg tettek lakhatóvá.

február 11., 08:06

  • Testem
Minden harmadik ember influenzás, de más miatt aggódnak a virológusok
Minden harmadik ember influenzás, de más miatt aggódnak a virológusok

Rengeteg ember kapja el az influenzavírust, ám lassan tetőzik a járvány.

február 10., 15:10

  • Offline
Aida, Carmen, Turandot: tudod, ki írta ezeket az operákat?
Aida, Carmen, Turandot: tudod, ki írta ezeket az operákat?

Az operák világa nem mindenkit vonz, de az alapműveknek számító alkotásokat azért a legtöbben ismerik. Teszteld a tudásod kvízünkkel!

február 10., 06:46

  • Offline
Ilyen volt a színházi élet a szocializmusban
Ilyen volt a színházi élet a szocializmusban

Különös helyzetben voltak a színházak a szocializmusban.

február 10., 07:26

  • Offline
Tudod, ki volt Ross doki hangja a Vészhelyzetben?
Tudod, ki volt Ross doki hangja a Vészhelyzetben?

Ha láttad a Vészhelyzetet, kvízünk nem okoz majd nehézséget. Vagy mégis?

február 10., 16:00

  • világom
Jégtömbbé fagyott a -30 fokban, túlélte, a Wikipédiának így sem volt elég érdekes Jean Hilliard
Jégtömbbé fagyott a -30 fokban, túlélte, a Wikipédiának így sem volt elég érdekes Jean Hilliard

Egyetlen lábujja sem esett áldozatul a hétórás horrornak.

február 10., 06:00

  • Offline
Sokáig állt üresen a világ legnagyobb szállodája: a nácik építették
Sokáig állt üresen a világ legnagyobb szállodája: a nácik építették

Hiába építették fel a náci szállodát, évtizedekig nem járt senki még csak a környékén sem.

február 10., 14:35

  • lájfhekk
Sok pénzt veszíthetsz, ha nem figyelsz erre a határidőre
Sok pénzt veszíthetsz, ha nem figyelsz erre a határidőre

Fontos határidő közeleg, sok magyar pénztárcáját érintheti.

február 10., 09:06

  • életem
Ezzel az egy mondattal nyert ügyed van minden vitában
Ezzel az egy mondattal nyert ügyed van minden vitában

Egyetlen intelligens mondattal a legfeszültebb vita is úgy zárható le, hogy a beszélgetőpartnerekben nem marad tüske.

február 10., 08:06

  • életem
Újra árstopot vezethetnek be
Újra árstopot vezethetnek be

Hogy milyen termékekre vonatkozna az árstop, az egyelőre nem ismert.

február 10., 11:10

  • Önidő
Azt állította, hogy 58 nyelven beszél, de egy tévéműsorban nyilvánosan leégették
Azt állította, hogy 58 nyelven beszél, de egy tévéműsorban nyilvánosan leégették

Azt hitte, könnyed beszélgetésre megy, de vizsgáztatni kezdték...

február 10., 12:10

  • lájfhekk
A Decathlon nevében fosztanak ki a csalók: minden pénzed rámehet az akcióra
A Decathlon nevében fosztanak ki a csalók: minden pénzed rámehet az akcióra

Valójában nem a Decathlon hirdeti a termékeket – ezekből a jelekből lehet rájönni.

február 10., 12:40

  • világom
Ez a világ 5 legveszélyesebb folyója: van közte mérgező is
Ez a világ 5 legveszélyesebb folyója: van közte mérgező is

Vagy a víz sodor el, vagy a krokodil fal fel: valódi veszélyek a világ legveszedelmesebb folyóin.

február 10., 11:40

  • életem
Alattomos időjárási jelenség miatt lehet magasabb a rezsid
Alattomos időjárási jelenség miatt lehet magasabb a rezsid

Nem gondolnád, de ennek az időjárási jelenségnek komoly pénzügyi hatása van.

február 10., 10:06

  • világom
Bordélyházban talált rá élete szerelmére a dúsgazdag magyar báró
Bordélyházban talált rá élete szerelmére a dúsgazdag magyar báró

Kovács Júlia életében nyomorúság és zaklatás váltakozott addig, amíg meg nem ismerte a dúsgazdag Hatvany Lajost, aki beleszeretett.

február 10., 08:35

  • életem
Fontos változás a bankautomatáknál: ennek minden ügyfél örülhet
Fontos változás a bankautomatáknál: ennek minden ügyfél örülhet

Több mint félszáz bankautomatánál élesedik a változás.

február 10., 13:36

  • Mindennapi
Az idei tél leghidegebb mínuszai várhatók
Az idei tél leghidegebb mínuszai várhatók

A héten az idei tél leghidegebb mínuszait éljük majd meg.

február 10., 07:46

Érdekességek