Az Alzheimer-kór egyik legfontosabb örökletes tényezőjét a koleszterin-anyagcserében kell keresnünk. Ettől a betegségtől minden embert tart, főleg ha a környezetében előfordult már. Dr. Nagy Zsolt genetikai szakértőnk a betegség genetikai hátterét és a betegség megelőzését részletezi.
Az Alzheimer-kórtól minden embert tart, főleg ha a környezetében előfordult a betegség. Az Alzheimer-kór az elbutulásnak egy visszafordíthatatlan formája. A betegségben szenvedők szellemi képessége folyamatosan romlik, a személyiségben és a viselkedésben egyaránt olyan változások következnek be, amelyek akadályozzák a mindennapi életet.
A közudatban így él
A köztudatban úgy él, hogy az Alzheimer-kór az idősebb emberek betegsége. Valóban, a betegség alapvetően a 65 évnél idősebb embereket érinti, de ezt nem szabad összekeverni a normális öregedési folyamattal. A betegség hátterében olyan mechanizmusok vannak, amelyek eltérnek a test öregedési folyamataitól.
Az elmúlt évek genetikai kutatásai rámutattak arra, hogy a “szürke tömegből” kiválaszthatóak azok az emberek, akik fogékonyak a betegségre. Ez azt jelenti, hogy olyan génváltozatokat hordoznak az örökítőanyagukban, amelynek következtében könnyebben kialakulhat bennük – idősebb korban - a kóros folyamat. Azonban ennek nem kell így lennie. A genetikai hajlam azt jelenti, hogy kellenek környezeti tényezők, amelyek előhozzák a tüneteket. A genetikai hajlamon nem tudunk változtatni, hiszen ezt örököltük a szüleinktől, de a hajlamosító környezeti tényezőkkel már szembe tudunk szállni.
A koleszterin-anyagcsere a fő kérdés
Az Alzheimer-kór egyik legfontosabb örökletes tényezőjét a koleszterin-anyagcserében kell keresnünk. Köztudott, hogy a vérben lévő koleszterin- és trigliceridek magas szintje károsítja a szív- és érrendszert. Fontos kiemelni, hogy a magasabb vérzsír-szint hajlamosító tényező az Alzheimer-kórra is.
A magas vérzsír-szint nem csak a helytelen életmód következtében alakul ki. A genetikai kutatások rámutattak arra, hogy nem mindegy, ki milyen vérzsír-anyagcsere típusba tartozik. Az anyagcsere típus az örökítőanyagunkba van kódolva. Ismertek olyan típusok – ez génteszttel egyszerűen kimutatható – amelyek “védenek” az Alzheimer-kór ellen, mások pedig pont ellenkezőleg, genetikailag hajlamosítanak rá.
A hajlam a betegségre
A hajlamosító gének magyarázzák azt, hogy miért van egyesekben, és az egyéb érintett családtagjaikban egy emelkedett kockázata a kései kezdetű Alzheimer-kór kialakulásának. Az ApoE gén az, amelyről a legegyértelműbben megállapították azt, hogy hajlamosít kései kezdetű Alzheimer-kór kialakulására. Ez a gén irányítja az apolipoprotein E termelését, egy olyan fehérjét, amely részt vesz a vérzsírok elszállításában. Az ApoE gén normálisan három formában létezik: e2, e3 és e4. Mindenki rendelkezik az ApoE gén 2 változatával (egyet a zanyától, egyet pedig az apától örökölve), amelyek a három forma bizonyos kombinációjában fordulnak elő. Az ApoE e2 és e4 az, amely esetén az Alzheimer-kórnak fokozott a kockázata.
Táplálkozásunk megváltoztatásával védekezhetünk
A koleszterin genetikai teszttel meghatározható, hogy a vizsgált személy melyik vérzsír-anyagcsere típust (változatot) örökölte a szüleitől. A genetikai vizsgálatot lezáró lelet pontos tájékoztatást ad arról, hogy védettek vagy hajlamosak vagyunk az Azheimer-kór kialakulására. Mivel a táplálkozással és szakorvosi felügyelettel a magas vérzsír-szint javítható, ezért egyszerűen védekezhetünk az Azheimer-kór ellen. A genetikai teszt segít abban, hogy tudjunk tenni a kóros elbutulás ellen, döntően a táplálkozási szokásaink megváltoztatásával. Véleményem szerint nem mindegy, hogy mennyire ismerjük önmagunkat. Ha tudjuk, hogy figyelnünk kell a vérzsír-szintünkre, mert évtizedek alatt komoly betegség alakul ki belőle, abban az esetben körültekintőbben kezeljük a megelőzést.
A géndiagnosztika fejlődésével ma már mindeki számára könnyen elérhető egy koleszterin genetikai teszt. A vizsgálathoz szájnyálkahártya-minta szükséges, amely teljesen fájdalommentes eljárás, akár otthon is elvégezhető. A mintából néhány nap alatt elvégzi egy genetikai laboratórium az anyagcsere típus meghatározását.
A legtöbb Alzheimer-kór kései kezdetű (65. életévet követően kezdődik), és szórványos azaz nincs családi halmozódás. A „korai kezdetű” Alzheimer-kór, a 65. életév előtt kezdődik, ritkábban fordul elő, és valószínűbb a családi halmozódás. (Az összes Alzheimer-kór körülbelül 5-10%-át tartják korai kezdetűnek). A korai kezdetű Alzheimer kór kialakulásában három gén játszik kulcsfontosságú szerepet, amelyről a következő cikkemben írok részletesebben.
Szakértőnk a dr.nagy.zsolt@nagygendiagnosztika.hu címen várja genetikával kapcsolatos kérdéseiteket!
