A folsav szedése szükséges a terhesség előtt néhány hónappal, valamint a terhesség alatt – de sok nők esetében előfordul, hogy nem hasznosul teljesen. Egyszerű génvizsgálatokkal ellenőrizhetőek azok az anyai génvariációk, amelyek befolyásolják a magzat fejlődését.
Sok helyen lehet olvasni, hogy a folsav szedése szükséges a terhesség előtt 1-3 hónappal, valamint a terhesség alatt. Az elmúlt húsz évben a hazai és a nemzetközi kutatások is bebizonyították, hogy a folsav szedése a bizonyos fejlődési rendellenességek kialakulását jelentősen csökkenti, például a velőcső-elzáródási rendellenességekét. Ennek a következménye, hogy az orvosi ellenőrzés mellett történő folsav kiegészítés mellett hazánkban is csökkent az ilyen esetek előfordulása. A folsav azonban nem minden nő esetében hasznosul.
A genetika tudományának fejlődésével megismertük az emberi géneket, melyeknek a számát huszonhatezerre becsülik. Génnek nevezzük az örökítőanyag azon egységeit, melyek egy-egy tulajdonságot kódolnak. Nemcsak a szemszínnek és a hajszínnek vannak génjei, hanem a szervezetünk belsejében folyó molekuláris folyamatoknak is.
Egy gén miatt lehet, hogy nem hasznosul
Az elmúlt tizenöt évben a genetikai kutatások eredményeképpen alaposan feltérképezték a folsav-anyagcserében kulcsfontosságú enzim génjét is, melyet MTHFR génnek hívunk. Ez a gén irányítja a folsav hasznosulását. Az emberek 30-50%-a – népcsoporttól függően – egy olyan génhibákat hordoz az MTHFR génben, amelynek következtében nem tudják maximálisan hasznosítani a bevitt folsavat. Ez azt jelenti, hogy tíz gyermekvállaló magyar nőből három-öt olyan nő van, akinél nem hasznosul teljes mértékben a folsav.
Ma már rutin géndiagnosztikai szinten elérhető szolgáltatás a gyermekvállaló nők számára az MTHFR-génvizsgálat. A génvizsgálat során több génhiba ellenőrzése is megtörténik. A genetikai lelet után nyílik lehetőség a korszerű, egyénre szabott folsav szedésre. A mintavevő pálca már megrendelhető egy genetikai csomag formájában is. A mintavétel otthon történik. A szájnyálkahártya-minta vétele semmilyen szakértelmet és előkészületet sem igényel, bármikor elvégezhető. A mintavevő pálcát kell visszaküldeni a genetikai labornak, ahol pár nap alatt elvégzik a genetikai tesztet.
Ha egy gyermekvállaló nő MTHFR génhibát hordoz, nincs nagy baj, mert a genetikai lelet alapján a szülész-nőgyógyász szakorvos, és dietetiku segít a megfelelő folsav bevitel meghatározásában.
A folsav B11-nek is nevezett, vízben oldódó vitamin, amely a vérsejtképzéshez, az aminosavak és a nukleinsavak anyagcseréjéhez, valamint a gyomor és bélrendszer épségéhez elengedhetetlen. A leveles zöldségekben, különösen a parajban, valamint a májban és élesztőben is megtalálható. Az elmúlt években nagy folsav kampány indult, amelyben a magzatvédő vitaminok fontosságát hirdették a női magazinokban. Eszerint fogamzás előtt és a terhesség első időszakában kiemelten fontos a folsavpótlás a várandós nő számára, mert azzal több súlyos magzati fejlődési rendellenesség kockázata jelentősen mérsékelhető. A magzat növekedését és fejlődését a sejtosztódás határozza meg. Ilyenkor a folsav bevitele a DNS és RNS szintézisben betöltött szerepe miatt fontos. A hiánya velőcsőzáródási rendellenességeket okozhat a magzatnál az agy és a gerinc kifejlődésekor. Az orvosok a vetélés kockázatának a csökkentése miatt is szokták javasolni a folsav szedését, valamint azért, mert olyan szülési komplikációkat is segít megelőzni, mint a szív fejlődési rendellenességeinek egyes fajtáit, és a végtag deformációkat.
A folytatásban genetikai szakértőnk a magzatvíz-mintavétellel szembeni általános félelmeket és a vizsgálat módját részletezi.
Dr. Nagy Zsolt (PhD)
Genetikai szakértő
dr.nagy.zsolt@nagygendiagnosztika.hu
Kilenc lépés a szülőszoba felé
Az első 12 hét a legkritikusabb: ebben az időszakban leggyorsabb sejtosztódás, az embrió testtömegének több ezerszeresét éri el, és ekkor a legérzékenyebb az ártalmas külső hatásokkal szemben – a kivédés módja a rákészülés.
Soron a babaprojekt harmincon túl
Előbb az egzisztencia, aztán a baba – a szakmai sikerek magukban is fogamzásgátlók, ám a biológiai óra ketyeg, sőt le is ketyeghet, mire kellene már az a gyerek: a harmadik x fölött a teherbeesés valószínűsége csökken.
Természetes fogamzásgátlás
Létezik természetes fogamzásgátlás, évezredeken keresztül ehhez folyamodott az ember, főleg az asszony, ha nem akart gyereket – mit tehetsz, ha nem mesterséges vackokkal szeretnéd útját állni a terhességnek?
