A gyakori megbetegedéseket génhiba is okozhatja

A legyengült immunrendszer hátterében genetikai betegség is állhat. Kanadai kutatók újonnan felfedezett kórt lepleztek le.

Kombinált immunhiány. Ezt a nevet kapta a McGill Egyetem kutatói által felfedezett új kór, amelyért az ICOSLG nevű gén módosulása felelős. A betegséget gyenge immunrendszer jellemzi, így az érintettek hajlamosak az olyan visszatérő, sok esetben életveszélyes megbetegedésekre, mint a tüdőgyulladás, és gyakran szenvednek olyan vírusos megbetegedésektől, amilyen például a szemölcsfertőzés – írja a Health Minutes

A Journal of Experimental Medicine kiadványában megjelent felfedezés egy 36 éves férfi orvosi vizsgálatából eredt. A beteg gyermekkora óta visszatérő arcüreg- és tüdőgyulladásban, valamint különböző vírusfertőzésekben szenvedett, mire a kutatók rájöttek, mi okozza valójában a problémát. 

A szakemberek a férfi génjeit hasonlították egészséges családtagjaiéhoz, hogy azonosítani tudják a hibás géneket, amely a betegség kialakulásáért lehet felelős. A felfedezés segíthet a korábban félrediagnosztizált pácienseknek, valamint visszaszoríthatja a megbetegedések lehetséges szövődményeit is. A módosult gén meghatározása segítséget nyújthat a betegség felismerésében is, hiszen akár már újszülöttkorban elvégezhetőek az ehhez szükséges vizsgálatok.

Mindig betegen
Mindig betegenFotó: Shutterstock

A Down-szindrómával is összefügg

A kutatók azt gondolják, hogy összefüggés lehet a felfedezett génhiba és a Down-szindróma következtében kialakuló immunhiány között, hiszen azonos kromoszóma felelős mindkét rendellenességért. Ahhoz azonban, hogy erről megbizonyosodjanak a szakemberek, további vizsgálatokra van szükség.

Nem ő volt az első 

Az orvosok korábban nem feltételezték, hogy a tünetek összefüggnek, ezért nem is egy betegséget kezeltek, hanem egymástól független problémákra próbáltak megoldást találni. Azonban, ahogy elkezdtek komolyabban foglalkozni a tünetekkel, a kutatók hamar párhuzamba tudták állítani azokat egy nagyon hasonló, az 1970-es évekig visszanyúló, „Bubble Boy” nevezetű esettel. Itt egy David Vetter nevű férfi súlyosan legyengült immunrendszere megkövetelte, hogy születésétől kezdve egy steril buborékban éljen. Kiderült, hogy a két férfi betegsége egyazon családba tartozik, de mivel a kliensek különböző korúak voltak a probléma diagnosztizálásakor, senki sem gondolta, hogy az esetek összefügghetnek. Ahogy azonban a kutatók rájöttek a hasonlóságra, az is nyilvánvalóvá vált, hogy a 36 éves kliens betegsége is genetikai eredetű, és innen már csak egy lépés volt a hibás gén azonosítása. 

A felfedezés megoldást jelenthet több, hasonlóan diagnosztizált beteg számára, és felhívja a figyelmet az immunrendszerünkre fordított kellő figyelem fontosságára is.

Mustra