Az emberi örökítőanyag, a DNS halhatatlannak tűnik, hiszen több ezer éve, nemzedékről nemzedékre átadódik az utódoknak. Ha ez valóban így van, akkor idővel miért öregszik meg a test? A válasz az emberi DNS tulajdonságokat kódoló kis egységeiben, a génekben keresendő.
Mielőtt megismernénk a génekbe rejtett halhatatlanság titkát, vizsgáljuk meg, mi történik az új élet születésénél. A megtermékenyített petesejt osztódik, annak utódsejtjei is osztódnak, és így tovább. A 47-dik osztódásnál már több mint százbillió utódsejtről beszélünk. Vannak olyan sejttípusok, amelyek osztódása korán leáll (pl. idegsejtek), mások pedig megőrzik az osztódó képességüket az életünk folyamán (pl. hámsejtek). Ezek a sejttípusok akár több százszor is osztódhatnak egy emberi élet során.
Miért beszélünk ennyit az osztódásról – merülhet fel a kérdés. Azért, mert a sejtek öregedése az osztódásokhoz, az azokat érintő génekhez kapcsolódik. Az emberi DNS kb. 26 000 gént tartalmaz. Ezek között van egy gén, amelyet TEPI-nek neveztek el a génkutatók. A TEPI gén által kódolt fehérje egy fontos enzimünk része, melyet telomeráznak neveznek. Kijelenthetjük, hogy a telomerázok hiánya okozza az öregedést. Mégis, ez hogy lehet?
Minden egyes osztódásnál az emberi kromoszómák végei rövidülnek. (Az emberi örökítőanyag 23 részben található. Ezeket a darabokat nevezzük kromoszómáknak, amelyek eltérő számú gént hordoznak magukban.) A kromoszóma célja, hogy a tulajdonságokat kódoló géneket védje, hiszen ezek szükségesek a sejtműködéshez. Emiatt a kromoszómák végein nem találhatóak gének, hanem „értelmetlen” információt tartalmazó, 7 egységenként ismétlődő egységek hosszú sora található (ezek alkotják a kromoszóma végeit, a telomerázokat). Úgy kell elképzelni ezeket az ismétlődő egységeket, mint egy cipőfűző műanyag végét, amely védi a cipőfűzőt a kirojtosodástól.
Néhány száz osztódás után annyi rész elveszik a kromoszómák végeiből, hogy gének is elvesznek, sérülnek. Emiatt öregszenek a sejtjeink. Egy 80 éves ember telomerázainak a hossza kb. ötnyolcada annak, mint amilyenek születéskor voltak. Az ivarsejtek képzéséért felelős őssejtek (csírasejtek) jelentik a kivételt az osztódásk számlálása alól. A csírasejtek olyan enzimeket tartalmaznak (pl. telomerázokat), amelyek visszaépítik a megrövidült kromoszóma végeket, ezáltal az csírsejtekben (petesejtbe és hímivarsejtbe egyaránt) teljes végű kromoszómák kerülnek. A klónozás fő problémája ebben rejlik. Megrövidült kromoszómavégek kerülnek a klónozott élőlénybe.
Több géntechnológiai cég is foglalkozik a telomeráz gén kutatásával az örök ifjúság megtalálásának reményében. Valószínűleg a probléma nem ennyire egyszerű, bár kétségtelenül igazolták a kutatások, hogy ha telomeráz enzimet visznek a laboratórium körülmények között sejtekbe, azok öregedési folyamatai lassíthatóak. Jelenleg sajnos nincs olyan génterápiás eljárás, amellyel több ezer emberi sejtbe (emberi szevezetbe), megfelelő hatékonysággal telomerázt lehetne bevinni.
Dr. Nagy Zsolt
genetikai szakértő
dr.nagy.zsolt@nagygendiagnosztika.hu
Minden férfi nőként kezdi az életét
Gének és kromoszómák: a jövő kulcsfontosságú fogalmai, amelyekről jó, ha nemcsak a Miamiban játszódó helyszínelőktől tudsz meg információkat – genetikai szakértőnk új sorozatában most mindenre fényt derít.
