A tudományos felmérések alapján ma Magyarországon közel 1 millió nő használ hosszabb-rövidebb ideig fogamzásgátló tablettákat. Sok nőnek azonban kevés információja van arról, hogy a mesterséges hormontartalmú fogamzásgátlók növelik a trombózis kialakulásának a veszélyét. A fogamzásgátlók a véralvadási rendszert a fokozott alvadékonyság irányába tolják el, ezért emelik a trombózis kialakulásának kockázatát.
A dohányzás és a terhesség is rizikó
A trombózis kifejezés vérrögképződést jelent (trombus szó jelentése vérrög), amely normál körülmények egy kialakult seb elzárását hívatott elzárni. Ma már jól ismertek azok a külső tényezők, amelyek olyan hatással vannak a szervezetre, hogy könnyebben kialakul az érpályában a vérrög. Ilyen külső hatás lehet a dohányzás, a terhesség, a lábtörés, valamint egyes betegségek. Nem maga a vérrög kialakulása a fő probléma, hanem az, hogy az elszabadult vérrög elzárhat ereket, ezáltal szövődményeket okoz (mélyvénás trombózis, szívinfarktus, stb.).
A genetikai tudományának fejlődésével már közel 10-15 éve jól ismerjük azokat a genetikai tényezőket (génhibákat), amelyek megkönnyítik a vérrög kialakulását. Azok a nők, akik trombózisra hajlamosító génhibákat hordoznak, nem szedhetnek fogamzásgátló tablettát. Akinek trombózis kialakulására hajlama van, annál a külső tényezők sokkal nagyobb eséllyel alakítanak ki trombózist.
A véralvadás folyamata
A véralvadás bonyolult és összetett folyamat. Ha a rendszer bármely résztvevője külső körülményekre vagy öröklötten sérül, kórosan működik, trombózis vagy vérzékenység alakul ki. Ha megvágjuk az ujjunkat, akkor a vágás helyén az érfal sérül, a véralvadási folyamat feladata helyreállítani ezt a sérülést. A vérnek folyékonynak kell maradnia úgy, hogy a vérzés megállítására a sebet elzáró alvadék jöjjön létre, de az ne zárja el az egész eret, mellette a véráramlás folyamatos maradjon. A véralvadási rendszert a vér megalvasztásának, az alvadási folyamatok gátlásának és a keletkezett vérrögök feloldásának finoman szabályozott egyensúlya jellemzi.
Egyre több szülő végeztet a lányánál genetikai vizsgálatot
A trombózis genetikai teszt során 3 génnek összesen 6 génhibáját ellenőrzik a laboratóriumban. A vizsgált gének közül kettő a véralvadás folyamatát irányítja (faktor 2 gén és faktor 5 gén). A trombózis genetikai hajlamának kialakításában szerepet játszó harmadik gén az MTHFR gén, amely a folsav anyagcsere egyik mozgatóeleme. Az f5 gén több helyen is hordozhat hibát (mutációt), melyeket egyaránt emelik a trombózis kialakulásának kockázatát. A f5 génben előforduló leggyakoribb hibát Leiden-mutációnak neveznek. Ha valaki mindkét szülőjétől Leiden-mutációt tartalmazó f5 gént örököl, annak 80-90-szeres trombózis kockázatnövekedéssel kell számolnia.
Tapasztalatom szerint egyre több szülő végezteti el fiatal lánygyermekeinél a trombózis genetikai tesztet. A vizsgálat eredménye alapján könnyen lehet egyénre szabott életmód tanácsadást adni, mely a trombózis hajlamon túl a szív- és érrendszeri betegségek megelőzésére kitér.
Dr. Nagy Zsolt (PhD)
Genetikai szakértő
