A terhesség során a magzati genetikai betegségek meghatározását nem szakmai szempontok, hanem anyagi szempontok vezérlik. Egy sor olyan vizsgálat létezik, ami amniocentézis, azaz a vetélés kockázatát magában hordozó, invazív vizsgálat helyett mutatná meg, egészséges-e a baba. Csakhogy legtöbben arról sem tudnak, hogy ezek az eljárások egyáltalán léteznek és hazánkban is könnyen elérhetők.
Dr. Varga Norbert klinikai genetikus, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum munkatársa elmesélte, hogy néz ki egy protokoll szerinti magzati vizsgálat a terhesség során, és ehhez képest milyen más alternatívák várják az aggódó kismamákat. A magzati szívhangot a 6–8. terhességi héten lehet megállapítani. Innen indul el az egész terhesgondozás. A magzat esetleges eltéréseinek meghatározásához speciális ultrahangokat végeznek, egyet a 12., egyet a 18. és egyet a 32. terhességi hétben. Ez a három ultrahang szolgál arra, hogy abban az esetben, ha bármiféle eltérése van a magzatnak, akkor azt államilag finanszírozott tevékenységgel megállapítsuk.
A 12. terhességi héten a magzat szervei már általában kifejlődnek. Úgyhogy a nagyobb fejlődési eltéréseket egyértelműen látni, illetve egy-két olyan dolgot meg lehet mérni, ami genetikai eltérésre utalhat. Például ha a nyaki redő vastagsága 3 mm-nél nagyobb, vagy hiányzik az orrcsont, az Down-szindrómára utalhat. Ettől függetlenül egy csomó más betegség is felmerülhet ezeknél a vizsgálatoknál, amelyek jóval gyakrabban fordulnak elő, csak valamiért hazánkban erre a betegségre hegyezzük ki a vizsgálatokat. A 18. terhességi héten még további fejlődési eltéréseket lehet látni, már jobban látszódnak a szívkamrák, a szívfejlődési rendellenességek is. Csakhogy a magzati ultrahang kifejezetten szubjektív vizsgálat, az eredmény attól függ, milyen orvos nézi, mit keres, hogy fordul a magzat és még sorolhatnánk. Mégis ezek alapján döntjük ma el Magyarországon, egészséges-e egy gyerek.
Kérdéseinkre dr. Varga Norbert válaszolt.
Hova küldik az anyát, ha eltérést látnak?
Klinikai genetikushoz, aki az alapfelállás szerint magzati mintavételt, azaz amniocentézist javasolhat. Ilyenkor vagy a méhlepényből, vagy a magzatvízből vesznek mintát egy hosszú tűvel, steril körülmények között – de az eljárás magában hordozza a vetélés kockázatát. Más vizsgálati lehetőség állami finanszírozásban igazából nincsen. Ám az amniocentézis során csak a kromoszómákat nézik meg, s ha a mikroszkóppal nem látnak eltérést, a téma le van zárva. Pedig ezekből a mintákból célzott genetikai vizsgálatok is elvégezhetők lennének, de rossz esetben ezeket nagyjából addigra sikerül véghez vinni, mire megszületik a gyerek.
Ennél jobban hangzik egy gyors vérvétel...
A nem invazív vizsgálatok közül elérhető lehetőség a kombinált teszt, amely csupán egy vérvétellel jár, mégis meg tudja mutatni a különböző, gyakran előforduló szindrómák kockázatait. A Down-, az Edwards- és Patau-szindróma is kromoszómamegháromszorozódással jár, és élettel összeegyeztethető. Szerencsére állami ellátásban is felajánlhatják, hogy elvégzik ezt a vérvételt, de fizetni kell érte. Viszont nincs diagnosztikus értéke, azaz ha ez a vérteszt eltérést mutat, de az ultrahang nem, akkor nehéz helyzetbe kerülhet a család. Van azonban egy másik vizsgálati lehetőség, ami pontosabb képet mutat a magzat genetikai állományáról: ezt NIPT-tesztnek hívják, és ez már több mint tízezres nagyságrendű kiadással jár. Cserébe viszont a szabad DNS-tartalom vizsgálatával már annyira jól lehet közelíteni a különböző betegségeket, hogy majdhogynem megegyezik az amniocentézis pontosságával. Ezt a fajta vizsgálatot kibővítve is igénybe lehet venni, ebben az esetben már olyan betegségeket mutat ki, amik az élettel összeegyeztethetők, de általában nagyon súlyos szellemi, mentális, szervi fejlődési elmaradásokkal, eltérésekkel járnak.
Csak egy példa arra, hogy néz ez ki a gyakorlatban: állami ellátásban egy magzatnál, akinek vastagabb a tarkóredője, amniocentézissel megvizsgálják a kromoszómákat, de csak azt nézik, a Down-szindrómának van-e kockázata. Miközben a tarkóredő megvastagodását egy csomó más betegség is előidézheti, ami NIPT-teszt nélkül nem derül ki a születésig. Mindeközben az állami ellátásban a NIPT-teszt sem minősül diaganosztikai értékű vizsgálatnak, el sem végzik. Ha az anyuka magánúton elvégezteti, és ennek hatására úgy dönt, megszakíttatná a terhességet, nem veszik figyelembe.
És megszületik egy nem Down-szindrómás, de egyéb más betegséggel küzdő gyerek.
Így van. Előfordul, hogy mondjuk a kombinált teszten látszik valami furcsaság, és azt a furcsaságot megpróbálják egy invazív vizsgálattal megerősíteni. De mivel az amniocentézisnél csak a kromoszómaeltéréseket figyelik, az anyuka kaphat egy olyan eredményt, hogy a magzattal minden rendben van. Ám ha a babának olyan betegsége van, ami ezzel a mostani tudásunkhoz képest triviális teszttel nem kimutatható, például a DiGeorge-szindróma, a Williams-szindróma, a macskanyávogás-betegség, azaz Cri du chat szindróma, akkor az csak a születés után derül ki. A szülőknek nincs lehetőségük, idejük felkészülni sem lélekben, sem más szempontokból. Pedig tőlünk nyugatabbra az amniocentézis során levett mintát alaposabban, mélyrehatóbban elemzik, a teljes kromoszómaállomány digitalizált vizsgálatával (microarrayCGH), és erre itthon is meglenne minden lehetőség. Csak nincs benne az alapellátásban. Azok a szülők, akik még ennél is tovább akarnak menni, és valóban válaszokat szeretnének kapni, mert félnek attól, hogy a baba SMA-s vagy cisztás fibrózisos lesz (s ennek a magzati ultrahangon nincs semmiféle jele), azok sok százezer forintos további költségekért akár teljes exome vizsgálatot is végeztethetnek a magzati mintából. Cserébe viszont az eredmények hamar, még a döntési lehetőséget kínáló időszakban megjönnek.
Kinek ajánlaná ezeket a magánellátáshoz tartozó genetikai teszteket? Van egy bizonyos életkor, vagy olyan, családon belüli betegségek, amiknél jobb ezeket inkább elvégeztetni?
Az életkor mindenképpen egy olyan meghatározó, ami felveti a lehetőségét. Aki ki tudja fizetni, annak sokkal egyszerűbb egy vérvétellel megvizsgáltatni a magzat genetikai állományát, mert a negatív eredmény közel azonos megbízhatóságú az amniocentézis eredményével, de mégsem invazív, és a vetélés kockázatát sem növeli.
Akkor miért nem fogadják el diagnosztikus értékűnek?
NIPT esetén az indoklás az, hogy a szabad DNS nem közvetlenül a magzatból, hanem a placentából származik (aminek a genetikai állománya normális esetben megegyezik a magzatéval), és az eredményt befolyásolhatják olyan tényezők, mint a placenta genetikai hibái, vagy az anya betegségei, fertőzései. Ugyanakkor ha ezek a genetikai tesztek kimutatnak valamit, azt még mindig meg tudjuk vizsgálni más célzott eljárással, invazív teszttel. Ám ennek megszervezése Magyarországon nagyon nehézkes, nem túl jó az átjárhatóság a magánklinikák és az államilag fenntartott kórházak között. És sajnos az sincs standardizálva, hogy milyen eltérésnél mit javasolnak.
Ezek a vizsgálatok azért annyira drágák, mert külföldi laborba kell kiküldeni a mintákat. Ha itthon végeznénk el őket, töredéke lenne a költség, de nagyon nehézkes lett beemelni őket az állami ellátásba. Azt viszont kiemelten fontosnak tartom megjegyezni, hogy magzati MRI-vizsgálatot már hazánkban is lehet állami finanszírozással kérni. Ez nem ártalmas a babának, viszont az ultrahangnál sokkal alaposabb képet kapunk a fejlődő szervezet esetleges eltéréseiről. Nagyon sok kismama és szülész-nőgyógyász sincs tisztában ezzel a lehetőséggel.
