Kutatók megtalálták azt a fehérjét, amelynek alacsony szintje megzavarja az agy szabályozását.

A bölcsőhalál évszázadok óta ismert jelenség, és bár néhány óvintézkedéssel jelentősen csökkenthető a kockázata, a mögötte álló okokról ezidáig igen keveset tudtak a kutatók. Egy ausztrál kutatócsoport friss közleménye most arra utal, hogy talán hamarosan érhetővé válik a szakemberek számára a bölcsőhalál biológiája, amelyre a jövőben talán szűrést vagy terápiát is lehet majd alapozni.

Dr. Rita Machaalani és munkacsoportja évek óta a bölcsőhalál (SIDS, sudden infant death syndrome) mögött álló neurobiológiai folyamatokat vizsgálja. Eleinte állatkísérletekkel értek el meggyőző eredményeket, amelyek a bölcsőhalált egyértelműen az alvás közben zajló idegrendszeri változásokhoz kötik – ez nem meglepő, hiszen a bölcsőhalál tipikusan éjszaka, alvás közben jelentkezik.

Újabb kutatásaik során már SIDS-ben elhunyt embercsecsemőket vizsgáltak. Kiderült, hogy a babák egyes agyterületein (a híd és a hipotalamusz területén) csökkent mennyiségben van jelen egy bizonyos fehérje, amelyet orexinnek hívnak.

Zavart alvás-ébrenlét szabályozás

Az orexin, más néven hipokretin nevű idegrendszeri fehérjét eddig is ismertük, 1998-ban egyszerre fedezte fel két független kutatócsoport (ezért van kétféle neve). Fő szerepe az idegrendszerben az alvás, az ébrenlét és az étvágy szabályozása. Ami a betegségekben betöltött szerepét illeti, ezidáig annyit tudtunk, hogy a narkolepszia nevű ritka alvászavart az orexin hiánya okozza.

A narkolepsziás emberek fő tünete, hogy bármikor a nap folyamán egyszercsak hirtelen összeesnek és elalszanak, teljesen váratlanul. Kiderült, hogy az ilyen páciensek agyában elpusztulnak az orexintermelő idegsejtek, emiatt sérül az alvás-ébrenlét szabályozása.

A bölcsőhalál kifejezést arra a jelenségre használják, amikor az egészséges, egy évnél fiatalabb csecsemőt minden ismert ok nélkül, álmában éri a halál, és a halál oka utólag sem állapítható meg.

Szerencsére ritka jelenségről van szó: bár a statisztikák félrevezetőek lehetnek és országonként is változnak, Európában tízezer babára 2-3 eset jut évente. (A statisztikákat azért kell óvatosan kezelnünk, mert a bölcsőhalál gyakorisága attól is függ, hogy az adott országban mennyire tesznek erőfeszítéseket a halálok kiderítésére, hiszen bölcsőhalálnak csak a felderíthető ok nélküli eseteket nevezzük.)

Mivel a halálesetek jellemzően alvás közben történnek, és a legkockázatosabb időszak a baba 2-4 hónapos életkora (ekkor alakul ki az alvás későbbi ritmusa), kézenfekvőnek tűnt a feltételezés, hogy az alvás-ébrenlét szabályozása valamiképp zavart szenved ezekben az esetekben.

Kevés az orexin, de miért?

Bár a bölcsőhalált már a Bibliában is említik, eddig nem sikerült semmilyen biológiai okot találni mögötte – az ausztrál kutatócsoport felfedezése ezért nevezhető áttörésnek. Miután sikerült kimutatniuk, hogy a bölcsőhalálos babák egyes agyterületein kevés az orexin, a szakemberek a további vizsgálataik során ennek biológiai, sejtszintű okát igyekeznek felderíteni.

Az alacsony orexinszinthez vezethet az orexintermelő idegsejtek sejthalála, a sejtek éretlensége, a sejtek strukturális eltérései, gyulladásos folyamatok, vagy a fehérjetermelés sejten belüli zavara.

Ennek kiderítése érdekében a csoport 27 SIDS-ben elhunyt baba, és 19 egyéb módon elhunyt baba agyát vizsgálta meg immunkémiai módszerekkel. Eredményeik arra utalnak, hogy az orexintermelő sejtek nem pusztulnak el, és nincs szemmel látható bajuk, a sejten belül az orexin termelődése azonban elakad. A következő lépés a fehérjetermelődés elakadásának pontos feltérképezése lesz.

Hogyan segít ez rajtunk?

Azokon a csecsemőkön, akik jelenleg 2-4 hónaposak, sehogy: alapkutatásról van szó, azaz még rengeteg munkába és időbe fog telni, mire az eredmények átültethetőek lesznek a gyakorlatba is. Jó lenne például kideríteni, hogy pontosan mi zavarja meg az orexintermelő sejtek fehérjetermelését, hiszen ez esetben akár oki terápiát is ki lehetne dolgozni.

Első körben a szakemberek abban reménykednek, hogy eredményeik nyomán szűrővizsgálatot lehet majd kifejleszteni, amivel meg lehet mérni az élő babák agyában az orexin szintjét – így ki lehetne szűrni a bölcsőhalál szempontjából veszélyeztetetteket, és őket szigorúan monitorozni.

A jövőben az is elképzelhető, hogy gyógyszeresen lehet majd befolyásolni az orexin szintjét, vagyis ha túl alacsony, akkor külső beavatkozással lehet majd pótolni. Mindez még a jövő zenéje, és nagyon sok további kutatás szükséges hozzá, de a szakemberek munkája nyomán talán nem kell újabb évezredekig a sötétben tapogatóznunk.

Mit tehetünk ma?

Bár a bölcsőhalál mögött álló neurokémiai folyamatokat eddig nem ismertük, a jelenség kockázati tényezőiről már sokat tudunk és ezek az elmúlt évtizedekben a megelőzésben is segítségünkre voltak.

A bölcsőhalál esélyét a tapasztalatok szerint növeli a hason vagy oldalfekvésben történő altatás, a túl meleg szoba, a túlöltöztetés, a túl puha matrac, a baba takaróba csavarása. Fontos kockázati tényező a dohányzás: a bölcsőhalál esélye nő, ha az anya a terhesség vagy a szoptatás alatt dohányzik, illetve ha a baba bármely családtag dohányzása miatt passzív dohányzásra kényszerül. A fenti tényezők némi odafigyeléssel tehát kiküszöbölhetőek.

Gyakoribb a bölcsőhalál alacsony születési súlyú és koraszülött babáknál, de növeli az esélyét az anya nagyon fiatal vagy nagyon idős életkora is. A kockázat akkor is megnő, ha a családban volt már bölcsőhalál-eset, emiatt feltételezhető, hogy genetikai, örökletes tényezők is befolyásolhatják a dolgot.

Ezekre a tényezőkre nincs ráhatásunk, de az érintett babákra jobban odafigyelve a többi kockázatot csökkenthetjük.

További, bár némiképp vitatott tényező az együttalvás: az együttalvás hívei szerint ha megfelelő körülményeket teremtünk, akkor a szülői ágyban altatás önmagában nem növeli a SIDS esélyét. Szerintük az éjszaka véletlenül betakart, a szülő takarója vagy párnája alá bekúszott, vagy agyonnyomott babáknál tévesen bölcsőhalált diagnosztizálnak, de ez nem valódi bölcsőhalál, hiszen a halál oka fulladás. Az együttalvást népszerűsítők szerint ha ezeket a veszélyeket kiszűrjük, azaz nem alszunk túl sokan egy ágyban, a baba nem a nagytesók, hanem kizárólag anya mellett alszik kemény matracon, akkor az együttalvás önmagában nem jelent kockázatot.

Az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia legfrissebb ajánlása szerint azonban az együttalvás kerülendő: a baba a saját ágyában, háton fektetve van biztonságban. A bölcsőhalál esélyét ugyanakkor felére csökkenti, ha a baba egyéves koráig a szülőkkel egy szobában alszik. Az idén kiadott friss állásfoglalásban szereplő további javaslatokat itt foglaltuk össze.