A szív- és érrendszeri betegségek a gyakoribb emberi betegségek közé tartoznak, kialakulásukban fontos szerepet játszanak egyes gének hibái.
Tapasztatom szerint keveset hallunk a szív- és érrendszeri betegségek örökletes hátteréről és géndiagnosztikai kimutatásáról.
Szeretethiány is okozhat szívbetegséget
Az elmúlt időszakban a szív - és érrendszeri betegségek megelőzésével több alkalommal is foglalkoztunk a Díványon. A negyvenes férfiak egyik fő átka ez a betegség, az viszont már kevésbé ismert, hogy a nőket is ugyanannyira fenyegeti a túlhajszolt életvitel és a férfiasodó életmód hatására. A kutatásokból kiderül, hogy a magány, és munkahelyi problémák ugyanúgy okozhatják, mint a túlsúly. Ebben a cikkben a betegség kialakulásának az életmódbeli okait fejtettük ki, itt pedig a szívvédő étrendről esett szó, végül a koleszterinszint mérésére vonatkozó akcióról számoltunk be. A téma folytatásaként a genetikus szakértőnk részletezi a betegség kialakulásának a genetikai hátterét.
Az elmúlt évtizedekben alaposan megismertük a vérben lévő apolipoprotein (APO) molekulákat, ezáltal pontosabban feltérképezésre került a vérzsír-anyagcsere. Hogy megértsük az APO fehérjék szerepét, kalandozzunk el a vérben lévő zsírok szerepe irányába.
A tojásrántotta útja
Ha reggelire megeszünk egy tányér tojásrántottát, akkor nagy mennyiségű zsír, így koleszterin és triglicerid szívódik fel a beleinkből. A máj feldolgozza a szervezetbe jutott zsírmolekulákat, és továbbküldi a szervezet sejtjei számára. Mivel a koleszterin és a trigliceridek nem oldódnak vízben, ezért szállító eszközre van szükségük a vérben (vérünk vizes alapú közeg).
Az apolipoprotein molekula feladata, hogy szállítsa a vérben a zsírokat, valamint segítse a sejteket abban, hogy a vérből felvegyék a zsírokat (ezáltal csökken a vér zsírtartalma). Így könnyű belátni, hogy az apolipoprotein elsőrangú gyanúsítja lett a szív- és érrendszeri betegségek kialakításáért felelős tényezők listáján.
Ellenőrizhető a vérzsír-anyagcsere
Ha az apolipoprotein molekula nem működik jól, akkor a zsír a véráramban marad, lerakódik az artériák falán, és érszűkületet okoz. A genetikai kutatások bebizonyították, hogy az apolipoproteint kódoló génnek számos változata van. Az APOE gén olyan mint a szemszín, három gyakori változata van, amelyeket E2, E3 és E4 jelzéssel illetnek. Ezek a változatok különböző mértékben befolyásolják a vérben lévő zsír eltávolítását, ezáltal különböző mértékben járulnak hozzá az érrendszeri betegségek kialakulásához. Ma már lehetőség van arra, hogy egy egyszerű génteszttel ellenőrizzük, melyik APOE változatot örököltük a szüleinktől, azaz hogyan működik bennünk a vérzsír-anyacsere.
APOE génváltozat
Az emberi örökítőanyag 26 000 gént hordoz magában. Minden génből két változat található egy emberben, egyet az édesanyától, egyet pedig az édesapától örökölvén. A két génváltozat lehet azonos (pl. az APOE génnél E2/E2) és lehet eltérő is (pl. E2/E3). A génteszt elvégzésének minden esetben az a célja, hogy azonosítsa a vizsgált személy két APOE génváltozatát.
Az E2 és E4 változatok emelik a korai szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának kockázatát, míg az E3 változat védő szerepet tölt be. Általánosságban megállapítható, hogy a leírt betegségek megelőzhetőek és gyógyíthatóak. Azok az emberek, akik E2 változatot hordoznak az örökítőanyagukba zárva, különösen érzékenyek a zsírban és koleszterinben gazdag ételekre. Másképp fogalmazva, könnyen kezelhetők, ha ilyen ételektől tartózkodnak.
Dr. Nagy Zsolt
dr.nagy.zsolt@nagygendiagnosztika.hu
