A daganatos betegségekre való genetikai hajlam kapcsán gyakran elhangzik, hogy: „nálunk a családban sajnos örökletes a rák”. A valóság ennél árnyaltabb.
A rosszindulatú daganatok döntő többsége sporadikus, vagyis nem köthető kimutatható öröklött génhiba jelenlétéhez. A becslések szerint az összes daganat mintegy 5–10%-a hozható összefüggésbe öröklött, csíravonalban jelenlévő, patogén génvariánssal. A genetikai hajlam tehát megemelkedett kockázatot jelent. Ezt a kockázatot befolyásolja az adott génvariáns típusa, penetranciája (hatásának valószínűsége), a környezeti hatások és az életmódbeli tényezők is – olvasható a Weborvos.hu cikkében.
Mit a genetikai hajlam, és mikor merüljön fel a gyanú?
Genetikai hajlamról akkor beszélünk, ha az érintett családban szokatlan mintázatban jelennek meg daganatos betegségek. Ilyen gyanújelek lehetnek például:
- ugyanazon daganattípus halmozódása több első- vagy másodfokú rokonban,
- fiatal életkorban (pl. 50 év alatt) diagnosztizált emlő-, vastagbél-, endometrium- vagy prosztatadaganat,
- kétoldali vagy multiplex daganatok (pl. kétoldali emlőrák, több primer tumor),
- ritka daganattípusok megjelenése, illetve „tumorszindrómára” jellemző kombinációk.
Genetikai tanácsadás során részletes családfa- és anamnézisfelvétel történik: hány rokon érintett, milyen daganattal, milyen életkorban, milyen irányú rokonságban. E mintázat alapján dönthető el, indokolt-e genetikai vizsgálat, és ha igen, mely gének vizsgálata javasolt.
Ha érdekel, mely daganattípusokra jellemző a genetikai hajlam, mit jelent a korszerű géndiagnosztika, és mit tehetünk, ha bebizonyosodik magasabb kockázatunk, ajánljuk a Weborvos.hu cikkét.
