Egyszerű lenne, ha csak kislányok és kisfiúk születnének – de ez nincs így

Rég tapasztaltunk ilyen élénk érdeklődést, mint ami a Ki és mikor dönti el a gyerekről, fiú-e vagy lány? A szülész? A társadalom? Te? című cikkünk kapcsán jelentkezett. Hosszú vita alakult ki a kommentelők között arról, vajon az ember valóban csak fiúnak vagy lánynak születhet-e. Bár abban a cikkben a biológiai és társadalmi nem összefüggéseit boncolgattuk, titeket sokkal inkább lekötött az, vajon mi történik a fogantatáskor és magzati korban: tényleg mindenkinek csak XX- vagy XY-kromoszómái lehetnek? A találgatásoknak most véget vetünk. Dr. Varga Norbert klinikai genetikus, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum munkatársa érthetően elmagyarázza, hogyan alakulnak ki a nemek.

Hogy alakulnak ki a férfi és a női nem sajátosságai?

Ennek különböző szintjei vannak. Az első és legfontosabb a kromoszomális vagy genetikai nemünk, ami meghatározza a folyamatot. Ez kétféle lehet, valaki vagy XX- vagy XY-kromoszómákkal rendelkezik – legalábbis ezek a leggyakoribb esetek. Aki XX-kromoszómákat kapott, abból nő lesz, aki pedig XY-t, abból férfi. Ezt követi a biológiai nem kialakulása, azaz hogy milyen nemi szerve fejlődik a magzatnak. Minden embriónak létezik egy alap nemi szerve függetlenül a nemtől, ami aztán hormonális hatásokra vagy az egyik, vagy a másik irányba fejlődik. Ez az X-kromoszómán bekódolt alap nemi szerv minden esetben a női, ez képes úgy átalakulni, hogy az Y-kromoszómán található gén hatására férfi nemi szerv lesz belőle. Ha nincs ilyen külső hatás, akkor női nemi szerv irányba fejlődik.

Sok múlik azon az Y-kromoszómán…

Nem igazán. Az Y-kromoszóma nagyon minimális mennyiségű genetikai adatot tartalmaz. Ezek közül egy gén, az SRY hatására alakulnak ki olyan faktorok, amelyek megállítják a női nem fejlődését és férfivá alakítják. Az Y-kromoszómán található adatok közül ez a legfontosabb. A többinek nincs nagyobb jelentősége, ezért a genetikai tudomány az Y-kromoszómát a genetika szemétdombjának nevezi, mert nincs benne semmi fontos, csak ez az egy SRY gén. Ez persze sarkítás, de a fejlődés, az élettel összeegyeztethetőség szempontjából valóban így néz ki a történet. 

Azért csak tud még valamit! Hozzuk vissza arról a szemétdombról!

Az SRY támogató fehérjéi találhatók rajta nagy mennyiségben, illetve a szőrös fül kialakulása kifejezetten az Y-kromoszómához köthető. Az indiai szőrösfül-szindróma az Y-kromoszómán található egyik gén hibájából alakul ki, és csak Y-ról Y-ra terjed. 

Úgy érzem, nem sikerült megvédenem szegény Y-t...

Azt is elmondhatjuk, hogy olyan komoly betegségek, amelyek az Y-kromoszómán hordozódnának, tulajdonképpen nincsenek. Amikor öröklődéstant tanítanak, ezt az egyetlen betegséget, az indiai szőrösfül-szindrómát említik. Minden más az X-en megy.

Mi a helyzet azokkal, akik egy vagy három kromoszómával élnek? Valóban léteznek ilyen emberek?

Ezek genetikai hibának, eltérésnek minősülnek. Normális esetben a szaporodásnál a kromoszómák elrendeződése úgy alakul, hogy egy testi sejtünk 46 kromoszómát tartalmaz. Ezek között ott van az XX vagy az XY. Ahhoz, hogy ez ivarsejt legyen, meg kell feleződnie a kromoszómáknak. Így párba állnak, és a pár egyik fele az egyik utódsejtbe, a másik a másik utódsejtbe kerül. Ennek következtében 23 kromoszómával rendelkező ivari sejtek alakulnak ki, ilyen a hímivarsejt és a petesejt is. Amikor ezek találkoznak, összeadják a genetikai anyagukat a normális folyamat részeként. Ez az, amit a természet kitalált. Néha azonban előfordul, hogy amikor kettéválnak a párok, akkor ezt rosszul teszik. Az egyik utódsejtbe a két ivari kromoszómából nulla kerül, a másikba meg kettő. Tehát lesz egy olyan ivarsejt, ami nem 23, hanem 22 vagy 24 kromoszómával rendelkezik. Ha ehhez hozzáadjuk a másik ivarsejtet a fogantatás pillanatában, akkor az utód csak akkor lesz életképes, ha az Y-kromoszóma hiányzik. Ha tehát valakinek egy nullás ivari sejtje találkozik egy X-kromoszómás másik ivari sejttel, akkor az utódnak 46 helyett 45 kromoszómája lesz, amin egy darab X van. Ezt az állapotot hívják Turner-szindrómának. 

Ez mivel jár pontosan?

Jóval alacsonyabb a női nemi hormon termelésük. Ezért a nemi szerveik sokkal kevésbé alakulnak ki, és a másodlagos női nemi jellegek is csak elenyésző mennyiségben. A nemi szervek nagyon kezdetlegesek, az ő testükön az embrionális nemi szerv marad, amiből aztán később a férfiakra vagy nőkre jellemző genitáliák kialakulnak. Ebből kifolyólag sterilek, nincs méhük vagy petefészkük. Gyerekkorukban lassabb a növekedésük is, illetve jellemző – ám nem kötelezően jelenik meg minden betegnél – az alacsony hajvonal, és a nyaki fejbillentő izom kiemelkedése miatt nyaki redő is kialakulhat. Születéskor a végtagjaik kicsit duzzadtak, párnásak, pufik. A nemi szerv átlagosan a lányokéhoz hasonló, tehát csak abból nem lehet felismerni a Turner-szindrómát. Kamaszkorban azonban a másodlagos nemi jellegek fejlődése nem indul el, így ezek az emberek nem lesznek nőiesek, inkább kislányosak maradnak. Ám ha ezt időben felismerik, akkor a másodlagos nemi jellegek hormonkezeléssel kialakíthatók. A sterilitáson azonban nem lehet változtatni.

Mi történik akkor, ha túl sok a kromoszóma az ivarsejtben?

A 24 kromoszómájú ivarsejtnek köszönhetően XXY-, XYY- és XXX-variációk fordulhatnak elő. Ezek mindegyike életképes, azaz a magzatok kifejlődnek és megszületnek. A leggyakoribb rendellenesség az XXY, azaz a Klinefelter-szindróma. Az ilyen genetikájú embernek 47 kromoszómája van. Az Y-kromoszómához kötődő gén, az SRY aktiválódik, így férfi nemi jelleg alakul ki az embrióban, a nemi szerv is ebbe az irányba differenciálódik. Viszont a két X hatás ezt elnyomja, ezért felnőttkorban nőies testalkat – azaz szélesebb csípő és arányaiban keskenyebb felsőtest, feltűnőbb mellszövet – mellett férfi nemi szervek jellemzőek. A szindrómával küzdőknek nagyon gyakran alacsonyabb a nemihormon-termelésük, ezért a másodlagos nemi jellegek – a pénisz növekedése, a szőrzet megjelenése, a férfias testarány – lassabban, nehezebben alakulnak ki. Ám mivel a teljes genetikai anyag megvan, nem hiányzik semmi, ezért ez a típusú elváltozás sokszor ki sem derül egészen addig, amíg valaki nem tervez gyereket. A nemi hormon ugyanis nem elegendő ahhoz, hogy elég spermium termelődjön. A pubertás késése, a testarányok furcsasága viszont már gyerekkorban felhívhatja a figyelmet a szindrómára. Ebben az esetben tesztoszteron kamaszkori terápiás adagolásával segíthetnek a normális gyereknemzésben, de garancia nincs rá. Ami érdekes, hogy a Klinefelter-szindrómások minden sejtjében jelen van ez a kromoszomális eltérés, ennek ellenére az utódjukba ezt nem örökítik át. Viszont arra figyelniük kell, hogy a nőkre jellemző megbetegedések – például a mellrák vagy autoimmun betegségek – őket is gyakrabban érinthetik.

Mi a helyzet a szupernőkkel és szuperférfiakkal?

Azokat, akiknek három X kromoszómájuk van, superfemale, azaz szupernő néven is emlegetik. Külsőleg nem látszik rajtuk semmi különbség, és szaporodni is képesek. Korábban született olyan tanulmány, amely szerint az ilyen nőknél alacsonyabb az intelligenciaszint a többiekhez képest. A supermale-ekről,azaz az XYY-kromoszómájú férfiakról pedig azt állították, hogy szintén alacsonyabb az intelligenciaszintjük, és hajlamosabbak az erőszakos magatartásra. A későbbiekben ezer másik tanulmány cáfolta ezeket az állításokat, az emberek mégis szeretnek arra az egyre emlékezni. Ennek hatására különböző mozgalmak indultak el, amelyek szerint az XYY-férfiakat különleges rendőrségi megfigyelés alá kéne vetni, hiszen sokkal többen kerülnek közülük börtönbe, és állapotukat figyelembe kéne venni a bírósági tárgyalásoknál. Az azóta megjelent tudományos cáfolatok segítségével megérthetjük, hogy egyik téves állítás sem igazolható sem a szuperférfiaknál, sem a szupernőknél, teljesen átlagos emberek, egészséges utódokkal.

Milyen genetikai variáció okozza az interszex állapotot?

A férfi normális nemi fejlődéséhez szükség van az SRY gén aktiválódására, és arra, hogy leállítsa a női nemi fejlődést. Ha egy genetikai hibából adódóan ez az SRY nem működik, vagy más kromoszómákon található gének hibásak, akkor nem alakul ki férfi nemi szerv. Az így megszülető ember úgy funkcionál, mint egy Turner-szindrómás, és egy lánynál kiderülhet, hogy XY-kromoszómákkal rendelkezik. A nemi szervek magzatkori kialakulását különböző hormonális hatások is befolyásolják, ha itt hiba történik, akkor interszex átmenetek jönnek létre. Például a csecsemő úgy néz ki, mintha lány lenne, szeméremajkai vannak, vaginája, de a klitorisz nagyon meghosszabbodott. Ennek megértéséhez tudnunk kell, hogy a külső nemi szervek az anyaméhben szép fokozatosan a női nemi szervből alakulnak át férfi nemi szervvé. Azaz a klitorisz meghosszabbodik, és pénisz lesz belőle, a szeméremajkak pedig összezárulnak és herezacskót képeznek. Ha a hormonális hatások eltérnek a megszokottól, olyan emberek születhetnek, akik úgy festenek, mintha két nemi szervük lenne. Valójában csak egy van, csak az nem tudott megfelelően kialakulni, megakadt félúton. Őket nevezzük a köznyelvben interszexnek. Esetükben a gyereksebész az, aki a külső és belső nemi szervek vizsgálata alapján döntést hoz arról, milyen nemi szervet operáljon a gyermeknek. Ez nagyon komoly etikai kérdés. A hormonszint ilyen kicsi korban alacsony, a pszichés nem kialakulásáról csecsemőkorban pedig fogalmunk sincs. Így történhet meg, hogy valakinek az agya a hormonális hatások miatt nem úgy fejlődik, ahogy a külső nemi szervei. Annak eldöntése pedig, hogy létezik-e férfi és női agy, még a jövő kérdése.