A genetika fejlődésével és a genetikai vizsgálatok alkalmazási területeinek bővülésével lehetőségünk van arra, hogy bizonyos betegségek kockázatairól több mindent megtudjunk, mint azt valaha gondoltuk. Saját érdekünkben fontos is, hogy tudjuk, mi az, ami genetikai módszerekkel megállapítható az egészségi állapotunkról, és mi az, ami nem. Természetesen a genetikai hajlam nem jelenti azt, hogy feltétlenül kialakul valakinél az adott kórkép; „a környezet, a családi kórtörténet, az életmódbeli szokások, és még a puszta véletlen is szerepet játszik ebben” – nyilatkozta a Women’s Health magazinnak Mary Freivogel, a National Society of Genetic Counselors elnöke.
Íme, néhány genetikai áttörés, amiről mindenkinek tudnia kellene.
Szívbetegség
Jól tudjuk már, hogy egészséges életmóddal többek között a szívbetegségek kialakulásának kockázata is csökkenthető – ami egyébként az amerikai Centers for Disease Control szerint a legnagyobb halálok a nők körében. Egy 2016-ban, 55 ezer fő bevonásával készült tanulmányból azonban az is kiderül, mennyire fontos az egészséges szokások fenntartása abban az esetben, ha valakinél genetikai kockázata van valamilyen szívbetegség kialakulásának.
A vizsgálatban a résztvevőkön olyan DNS-teszteket végeztek, amelyekben a koszorúér-betegség 50 különböző markerét figyelték meg. Az eredmények alapján a legmagasabb kockázatú csoportba tartozó alanyok közül az egészséges életmódot folytató egyéneknél 50 százalékkal kisebb az esélye ennek a súlyos betegségnek a kialakulására. Ez a fontos kutatás felhívja az érintettek figyelmét arra, hogy sokat tehetnek a baj elkerülése érdekében. „A megfelelő életmódbeli szokások kialakítása mellett a magas kockázati csoportba tartozóknak érdemes megfontolni a prevenciós sztatinkezelést is, akár korábban, mint azt gondolnák. Jelenleg ez még nem egy rutinjavaslat az orvosok részéről, de mivel egyre többet tudunk a betegségről, várhatóan ez is változni fog” – magyarázza Bradley Patay belgyógyász.
„Évtizedünk végére többféle genetikai variáns permutációját és kombinációját használják majd fel az emberi fenotípus eltéréseinek, a betegségeknek és a páciensek várható sorsának előrejelzésére. Néhány kórképre sohasem lesz genetikai vizsgálómódszerünk, de a skizofréniát, a szívproblémák legsúlyosabb eseteit és a legpenetránsabb családi halmozódású ráktípusok bekövetkezését néhány mutáció kombinált hatásainak ismeretében valószínűleg megjósolhatjuk” – írja Siddhartha Mukherjee onkológus, rákkutató és őssejtbiológus, a Columbia Egyetem tanára A gén – Személyes történet című új könyvében, mely a tudománytörténet egyik legnagyobb hatású és legveszedelmesebb fogalmának, a „gén” – az öröklődés és minden biológiai információ alapvető egységének – megszületéséről, átalakulásáról és jövőjéről szól.
Cöliákia
Ahogy az elmúlt évtizedben egyre népszerűbbé váltak a gluténmentes termékek, mind nagyobb figyelmet kaptak a cöliákiával küzdők gyötrelmei is.
A föld lakosságának egy százaléka szenved ebben az autoimmun betegségben, ami miatt a szervezetük nem megfelelően reagál a gluténra, azaz a búzafehérjére, a felszívódási zavarok miatt pedig tápanyag-, vitamin- és ásványianyag-hiány alakulhat ki.
A Celiac Disease Foundation adatai szerint akinek az elsőfokú rokonai (szülő, gyermek, testvér) között van cöliákiás beteg, annak tíz százalék esélye van arra, hogy nála is megjelenik a probléma, akadnak ugyanis olyan gének is, amelyek összefüggnek a lisztérzékenységgel. Bár egy vagy két ilyen gén miatt még nem kell feltétlenül megijedni, ha a betegség klasszikus tüneteit tapasztalod magadon, fordulj mielőbb orvoshoz!
Bélpolipok
Lehetőleg ne a vasárnapi ebédnél hozd fel a témát, de mindenképpen derítsd ki, hogy a családodban voltak-e valaha valakinek úgynevezett adenomatózus polipjai, a kórkép ugyanis jelentősen megemeli a vastagbélrák kockázatát. Ezek az elváltozások már tizenéves korban is megjelenhetnek a vastagbélben, de csak évtizedekkel később válnak rosszindulatúvá. Az Amerikai Rákszövetség kutatásai szerint ötből egy bélpolipokkal élő személynél a betegség örökletes.
„Általában 50 éves koruk körül kezdenek el vastagbélrákszűrésre járni az emberek, de ha a családi kórtörténetben találkozunk a két betegség valamelyikével, akkor ajánlott mielőbb részt venni a szűrővizsgálaton, és érdemes egy genetikai tanácsadóval is konzultálni” – javasolja Freivogel.
Magas koleszterinszint
Sajnálatos módon gyakran csak akkor szembesülnek az érintettek ennek a súlyos állapotnak a kockázatával, amikor egy rokonuk fiatalon szívrohamot kap.
A familiáris hiperkoleszterinémia (FH) nevű genetikai rendellenességben szenvedőknek születésüktől fogva veszélyesen magas az LDL-koleszterinszintje, és az FH Foundation szerint náluk 20-szor nagyobb a valószínűsége a korai szívbetegségeknek, beleértve a szívrohamot vagy a stroke-ot. A genetikai vizsgálatokat egy egyszerű vérkoleszterin-teszttel kombinálva felállítható a diagnózis, és megkezdődhet a sztatinkezelés.
„A familiáris hiperkoleszterinémia a korai szívbetegség leggyakoribb genetikai oka, ám az érintettek 90 százaléka nem tudja, hogy ebben a rendellenességben szenved. Pedig, ha időben felismerik és elkezdik a kezelést, akár 80 százalékkal csökkenthető a súlyos betegség kockázata” – mondja Daniel Rader, a Pennsylvania Egyetem Perelman Orvosi Karának professzora.
Depresszió
Még mindig van mit feltárniuk a tudósoknak a mentális rendellenességek születéséről, de az biztos, hogy egy kis utánajárással kideríthetjük, mekkora esélye van nálunk például a skizofrénia, a bipoláris zavarok vagy a depresszió kialakulásának, ezeket az állapotokat ugyanis felmenőinktől is örökölhetjük. Természetesen attól, hogy egy családtagod depresszióban szenved(ett), még nem feltétlenül vagy veszélyben, de ha ugyanazon az ágon legalább két rokonodat érinti a probléma, akkor már sokkal nagyobb a valószínűsége, hogy nálad is kifejlődik a betegség. Azért fontos a tisztánlátás, mert ha éppen egy keményebb időszakon mész keresztül, a genetikai tesztek annak megállapításában is sokat segíthetnek, hogy a te esetedben mely gyógyszerek válnak be leginkább, és melyek kevésbé.
