Gluténérzékenység akkor alakul ki, amikor az immunrendszer által termelt transzglutamináz elleni autoantitest (TGA-IgA) nevű fehérje a saját szövetek ellen fordul, ez a kóros immunreakció pedig - amit a búza, az árpa és a rozs gluténfehérjéi váltanak ki - bélrendszeri gyulladáshoz és a vékonybélbolyhok károsodásához vezet.
Kórosan emelkedett antitestszint (TGA-IgA-szint) esetén a cöliákia diagnózisa már nagyon valószínű, de a végleges diagnózishoz – még a diétás kezelés megkezdése előtt –, a vékonybélbolyhok károsodásának bizonyításához gyomortükrözéssel történő szövetmintavétel (biopszia) is szükséges.
A közelmúltban az Európai Gyermekgasztroenterológiai, Hepatológiai és Táplálkozástudományi Társaság (ESPGHAN) olyan új irányelveket tett közzé, melyek szerint a vérből kimutatható nagyon magas (a normálérték tízszeresét meghaladó) antitestszint esetén a biopszia mellőzhető, ha bizonyos feltételek teljesülnek. Felmerült azonban, hogy a biopszia elhagyása téves pozitív diagnózisokhoz, és ezen keresztül felesleges diétás kezelésekhez vezethet.
Új diagnosztikus kritériumok
Ezért is indult el 2011 novemberében a ProCeDE nemzetközi tudományos vizsgálatsorozat, amelyben 21 ország 33 gyermekkórházának szakorvosai több mint 700 olyan gyermek és serdülő vér- és szövetmintáit gyűjtötték össze és értékelték, akik gluténtartalmú étrendet folytattak és a kezdeti pozitív antitesteredmények a cöliákia gyanúját vetették fel. A vizsgálatban több mint 70 magyar gyermek is részt vett a Heim Pál Gyermekkórház Coeliakia Centrumából.
A vizsgálat egyértelműen megállapította, hogy minden olyan beteg esetében, akinél a feltételek teljesültek (707 gyermekből 399), pozitív volt a genetikai markerek jelenléte is. Ez pedig azt jelenti, hogy a genetikai teszt is elhagyható lesz a cöliákia diagnózis biopszia nélküli kimondásakor. Amennyiben azonban a TGA-IgA-szint a kóros tartományban van, de alacsonyabb mint a normálérték tízszerese, továbbra is feltétlenül szükséges a gyomortükrözés és a biopszia sem hagyható el. Annak megállapítására pedig, hogy a biopszia nélküli cöliákia diagnózis felnőtteknél is, illetve jellegzetes tünetek nélküli esetekben is alkalmazható-e, további vizsgálatokra van szükség.
Egyszerűbb és kevésbé költséges diagnózis
A felismerés azért is fontos, mert ezáltal sok gyerek esetében elkerülhetővé válnak majd a megterhelő, gyomortükrözéssel és altatással járó vizsgálatok, ráadásul a költséges genetikai vizsgálatokra sem lesz náluk szükség.
A Lisztérzékenyek Érdekképviseletének Országos Egyesületének célkitűzése, hogy ez a változás bekerüljön a magyar szakmai protokollba, és megjelenjen a mindennapi gyakorlatban is. Ez többek között azt is jelentené, hogy a lisztérzékenységben szenvedő gyermeket nevelő családokat megillető magasabb összegű családi pótlék odaítélésének nem lehet kötelező előfeltétele a biopsziás vizsgálat elvégzése. De azt, hogy a gyakorlatban ez mikor fog megvalósulni, egyelőre nem tudni. Mindenesetre az egyesület továbbra is szorgalmazza, hogy a gluténmentes élelmiszerek ÁFA-tartalma a gyógyszerekével megegyező, 5% legyen.
- A cöliákia jellegzetes formában leggyakrabban 1 és 5 éves életkor között jelentkezik, de bármely életkorban kialakulhat, és bármikor diagnosztizálható, sokszor azonban ez több éves késedelemmel történik meg.
- Minden 100 magyar állampolgárból legalább 1 cöliákiás, akiknek többsége nem is tudja, hogy ez milyen veszélyt jelent számára. Ha a betegség diagnózisa elmarad, és a beteg továbbra is fogyaszt gluténtartalmú ételeket, súlyos tünetek és szövődmények alakulhatnak ki (pl. vashiány, vérszegénység, fogyás, hajhullás, a vékonybél daganatos betegségei).
- A gyermekkori cöliákia figyelmeztető jele a lassú fejlődés, a vitamin- és vashiány, a hasmenés és a zsírfényű széklet. A felszívódási zavar következtében az ilyen gyerek feltűnően érdektelenné válik és kóros soványságával, nagy pocakjával szinte az afrikai éhezőkre hasonlít.
- A betegségnek nincs gyógyszeres terápiája, kizárólag az élethosszig tartó szigorú gluténmentes diétával érhető el a betegek tünetmentessége.
