Az emberek genetikai állománya több mint 99 százalékban megegyezik, mégis mindannyian egyediek vagyunk, és ezt nemcsak páratlan ujjlenyomatunk bizonyítja. Nemi hovatartozásunkat, bőr- és hajszínünket, bizonyos egészségügyi állapotokat és még egy rakás tulajdonságunkat a gének határozzák meg. Az a kevesebb mint egy százalék azonban tartogat még érdekes meglepetéseket; vannak ugyanis olyan specifikus génváltozatok, amiknek köszönhetően egyeseknek “különleges képességei” lesznek. Na jó, a képregényhősök menő skilljei mellett ezek az adottságok eltörpülnek, mégis szerencsésnek mondható, aki az alábbi génváltozatok bármelyikét hordozza.
1. Szupergyorsaság
Mindannyiunkban megvan az ACTN3 nevű gén. Annak bizonyos változatai azonban egy speciális fehérjét (alfa-aktinin-3) termelnek, ami szabályozza a gyors összehúzódású izomrostokat, ami különösen sprintelésnél vagy súlyemelésnél jön jól. 2008-ban történt a nagy felfedezés, amikor a genetikusok sprintfutók és erősportolók génállományát tanulmányozták, és azt találták, hogy az alanyok DNS-ében az ACTN3 gén egyik variánsa sokkal gyakrabban fordul elő, mint a teljes népességében. A világon egymilliárd ember él, aki mindkét szülőjétől olyan variánst (allélt) örökölt a génből, amely nem képes a különleges izomfehérjét termelni. Ők, ha megvesznek is edzés közben, akkor sem képződik izmaikban ilyen erős fehérje.
2. Szuperalvás
Képzeld el, hogy napi négy óra alvástól is mindig fitt, energikus és hatékony vagy. Többek között Margaret Thatcher, Salvador Dalí, Winston Churchill vagy Nikola Tesla is beérte ennyivel, de a kutatók csak mostanában kezdik kapiskálni, hogy minek köszönhető a kis alvásigény. Feltételezésük szerint a “rövidalvás” képessége összefügg a hDEC2 génnel, ami azt jelenti, hogy az alvási szokások családon belül öröklődnek. Remélhetőleg a további kutatási eredmények az alvászavarok megszüntetésében is segítséget nyújtanak majd.
3. Szuperízlelés
És azt tudtad, hogy a Föld lakosságának egynegyede sokkal intenzívebben érzi az ízeket, mint a többség? Ők általában kerülik a nagyon zsíros ételeket és a kávét is szeretik tejjel, cukorral ízesíteni. A Penn Egyetem munkatársai megállapították, hogy ehhez a reakcióhoz a keserű ízt felismerő receptor kódolásáért felelős TAS2R38 nevű génnek van köze.
4. Szupererős csontozat
A csontok ásványianyag-tartalmáért felelős LRP5-ös gén tanulmányozásakor a tudósok számos mutációt találtak. A variáns egyik szélsősége az oszteoporózis, vagyis a nagyon gyenge, törékeny csontozat. Ám létezik a másik véglet is; akadnak ugyanis olyan szerencsés emberek, akiknek csontjai extrém erősek, gyakorlatilag törhetetlenek, és még a bőrük is lassabban öregszik.
5. Védelem a malária ellen
A sarlósejtes anémia mögött a hemoglobin β-lánc génjében bekövetkezett pontmutáció áll és a betegség hordozói csak az afrikaiak leszármazottjai és néhány esetben mediterrán területről származók között vannak. Ebben az értelemben ugyan egyáltalán nem mondható, hogy ezek az emberek szerencsés génekkel vannak megáldva, kiderült azonban, hogy ők sokkal védettebbek a maláriával szemben, ez az információ pedig mérvadó lehet a malária elleni küzdelemben.
6. Tartósan alacsony koleszterinszint
Tény, hogy az életmódunk és az étrendünk nagy szerepet játszik a koleszterinszint alakulásában, de azért a genetikának is van beleszólása. A koleszterin-észter transzfer-protein (CETP) termeléséért felelős gén (PCSK-9) mutációi miatt kevesebb ilyen protein termelődik, ez a hiányosság pedig összefügg a “jó”, vagyis a HDL-koleszterin magasabb szintjével. A HDL-koleszterin magas aránya azért kedvező, mert ezek a zsírcseppecskék az erekben már lerakódott koleszterint az érfalból a májba szállítják, ahol aztán lebontódik. A genetikai módosulást birtoklók bármit ehetnek, a koleszterinszintjük sosem megy a kritikus érték fölé, így a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának esélye náluk 90%-kal alacsonyabb, mint az átlagembernél. A felfedezés óta a gyógyszergyárak is azon dolgoznak, hogy ezt a gént befolyásolni tudják.
7. A koffein élénkítő hatása
Azt már korábban feltételezték a kutatók, hogy legalább nyolc olyan gén létezik, ami meghatározza, hogy szervezetünk hogyan dolgozza fel a koffeint, 2014-ig azonban ezek közül csak kettőt ismertek. A friss tanulmány alapján a BDNF és a SLC6A4 nevű génvariánsok mellett más mutációk is fokozzák a koffein pszichoaktív hatását, és vannak olyanok is, amelyek a koffein-anyagcseréért felelnek. Azok, akiknek a szervezete gyorsabban lebontja a koffeint, valószínűleg többet is isznak, hiszen annak hatása náluk rövidebb ideig tart. Ezekkel a genetikai mutációkkal magyarázható az is, hogy egyesek miért képesek még kávézás után is jókat aludni, míg másoknak teljesen fel kell hagyniuk a kávézás szokásával, hogy ne legyenek álmatlan éjszakáik.
8. Az alkohol anyagcseréje
Vannak, akiknél az alkohol és a járulékos méreganyagok lebontásáért felelős enzimek (ADH és ALDH) az azokat kódoló gén mutációjának köszönhetően csak minimális mértékben vagy egyáltalán nem működnek. Egy másik génváltozat viszont ezzel ellentétben az ALDH működését úgy befolyásolja, hogy jelenléte esetén lényegesen gyorsabban bomlik le az alkohol kevésbé kártékony vegyületekre, így hatványozottan csökkenti az alkohol okozta egészségügyi ártalmak kockázatát.
Kiderült az is, hogy az irigylésre méltó ADH1B*3 az, ami megóvja hordozóját a túlzott alkoholfogyasztás kényszerétől. Az ilyen alléllal bíró emberek szervezete ugyanis másként bontja le az alkoholt: gyorsabban emelkedik a pulzus, és hamarabb jön az álmosság is. És ha elkezdünk alvásra vágyni, kevésbé valószínű, hogy újabb kört rendelünk. Ez az allél azonban kizárólag afrikai ősökkel rendelkező személyek DNS-ében található meg. A kutatásban részt vevő afroamerikai nők és férfiak mindegyike rendelkezett a ADH1B*3 alléllal, és mindannyian ugyanúgy reagáltak a (csekély mennyiségű) alkoholra: elálmosodtak tőle. Ezért a alkohol-dehidrogenáz (ADH) és az aldehid-dehidrogenáz (ALDH), azaz a májban található enzim felel, ami számukra megnehezíti az alkohol anyagcseréjét, így vágyat sem éreznek az alkoholfogyasztásra. Szerencséjük van.
