Szakmai konferenciával kezdődik el február 26-án a Ritka Betegségek Világhete Magyarországon: az érintettek 94 százalékának állapotára nincs jelenleg gyógyító kezelés.
Egyes számítások szerint 700 ezer, más becslések alapján akár 800 ezer ember is élhet ritka betegséggel Magyarországon. Helyzetük számos szempontból nehéz: minden szinten ismerethiány övezi állapotukat, legyen szó akár az orvos-, akár a többségi társadalomról. Életük minden területére kihat betegségük, legyen szó iskoláról, munkáról vagy családról, de a legnehezebb talán a megfelelő orvosi ellátáshoz való hozzájutásuk. Ha bajukra létezik gyógyszer, az sokszor igen drága: a sok, itt felsorolt nehézség azonban még mindig csak ízelítő abból, ami arra vár, aki ritka betegségben szenved.
Kétezerből egy érintett
A ritka betegség mesterséges fogalom, önkényesen megállapított ritkasági küszöbbel: Európában az számít ritka betegségnek, aki kétezer főből legfeljebb egyet érint, mondta el a Díványnak dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének (RIROSZ) elnöke.
„Rendkívül heterogén és dinamikusan változó betegcsoportról beszélünk:
amíg a koronavírus kevés embert érintett, az is ritkának számított, majd terjedésével ez megváltozott.
Földrajzi területtől is függ, mit tekintünk ritka betegségnek: a mérsékelt égövön a trópusi betegségek ritkának számítanak, míg a trópusokon nem” – taglalta a RIROSZ vezetője. A ritka betegségek teljes tára pedig nagyságrendileg minimum 6000-féle állapotot takar, de minden munkanap leírnak egy új betegséget is valahol a világon, mivel az egyre fejlődő tudomány képessé válik a különböző betegségek pontosabb definiálására.
Furcsa kettősség, hogy a ritka betegséggel élők együtt annyira sokan vannak, hogy 700-800 ezres számmal ők alkotják hazánkban a súlyos betegséggel élők egyik legnagyobb csoportját, egyben az egyik legnagyobb fogyatékossággal élő csoportot is, mivel vakságot, hallássérülést és mentális problémákat is okozhatnak a ritka betegségek. A gyakoribb ritka betegségek közé tartozik a kötőszövetek vastaggá és merevvé válásával járó szkleroderma vagy hazánkban a Down-szindróma is, a ritka betegségek 70-80 százaléka pedig genetikai eredetű.
Élet ritka betegséggel
Hogy milyen lehet azok élete, akik ritka betegséggel élnek, azt dr. Pogány Gábor szerint nagyon jól megmutatja az, amit a koronavírus-járvány kezdetétől az egészséges társadalom is átélt, csak ők nem azért nem tudnak kezelőorvoshoz eljutni, mert épp nincs rendelés vagy telemedicina működik, hanem mert nem biztos, hogy állapotukat ismeri már annyira a tudomány, hogy legyen elérhető szakember a közelükben.
„A ritkaságból eredően nincs róluk elegendő információ, ezért nincsen hozzáértő szakember, gyógyszer, megfelelő kezelés, terápia. Nehéz sorstársakat találni is, rengeteg olyan probléma sújtja a ritka betegeket, amelyeket a gyakori betegségek betegei nem ismernek” – fogalmaz a RIROSZ elnöke, hozzátéve, hogy paradox helyzet, miszerint ez a betegcsoport nagy, mégis láthatatlan. „A NEAK és az NNK statisztikáiban nem látszanak, mert néhány betegségnek van csak BNO-kódja a több ezerből: az orvos, ha fel is ismeri, mivel áll szemben, nem tudja azt jelenteni” – mondta el.
Hosszú évekig várnak diagnózisra
A fent leírtak állnak annak hátterében, hogy a ritka betegségeket az első orvoshoz fordulástól számított átlagosan öt éven belül sikerül az Európai Unióban diagnosztizálni, de dr. Pogány Gábor felhívja a figyelmet arra, hogy ez az átlag,
a pechesebbek esetében 30-50 évbe is telhet, mire megtudják, mi is a betegségük.
Ennyi idő alatt rengeteg fals diagnózis születik, ami rossz és káros kezeléseket, akár sebészeti beavatkozásokat vagy pszichiátriai kezeléseket von maga után.
„Attól a bélyegtől, hogy valakit egyszer pszichiátriai betegnek tekintettek, nehéz megszabadulni” – mondja a RIROSZ elnöke.
A szövetség legfontosabb üzenete a ritka betegségekben érintetteknek, hogy nem adhatják fel – a tudomány fejlődése annyira gyors, hogy amely betegséget idén még nem ismerik fel, azt jövőre lehet, hogy már képesek lesznek diagnosztizálni.
„Az egyetlen génhiba okozta, úgynevezett monogénes betegségek oki terápiája pillanatokon belül válhat elérhetővé. Jó példa erre az SMA: öt éve nem volt rá gyógyszer, most pedig már több is létezik” – mondja dr. Pogány Gábor, elismerve azt is, hogy nagy bajt jelent, ha gyógyszer ugyan van, de nagyon borsos áron lehet csak hozzáférni ahhoz.
Komplex segítségre van szükségük
Az oki terápiák mellett tüneti kezelések is rendelkezésre állnak ugyanakkor egyes betegségekben: a cisztás fibrózissal élők ennek köszönhetőn élik meg a felnőttkort, alapíthatnak családot. A gyógyszerek azonban önmagukban nem elegendőek a ritka betegségekkel küzdők életének megkönnyítésére –
a szociális, oktatási, családügyi és munkaügyi ágazatok összefogására, holisztikus megközelítésre van szükség,
melyet most már ENSZ-határozat is szorgalmaz a ritka betegségekkel kapcsolatosan. Ennek jegyében sürget Magyarországon is integrált ellátást a RIROSZ – ez áll majd online is követhető február 26-i konferenciájukon is a fókuszban. Nagyon fontos ugyanis, hogyan tudja az érintettek családját az ellátórendszer segíteni.
„Ezek a családok az esetek többségében széthullanak. Ha az egyedülálló anya elveszti az állását, anyagi csúszdán indulnak el lefelé. Innen nehéz kikapaszkodni segítség nélkül” – mondta dr. Pogány Gábor.
