Több mint egy éven át volt kérhető a magyar újszülöttek számára SMA-szűrés még a kórházban: kilenc gyermeknél sikerült a 2022 novemberétől 2023 december végéig futó programban kimutatni a betegséget.
Ők nagyon hamar, akár a tünetek jelentkezése előtt megkaphatták a kezelést, melynek köszönhetően teljes életet élhetnek – sokan szeretnék, hogy a jó tapasztalatokból kiindulva kötelezővé is váljon Magyarországon ez a szűrés.
Gyereksorsok az SMA-szűrés mögött
Hidegzuhany-szerűen érte az SMA ügyével foglalkozókat az, hogy a program decemberi lejártát követően nem hosszabbításról vagy teljes körű bevezetésről volt szó, hanem arról, hogy egyelőre nem lesz folytatása annak. Az SMA Egyesület elnökének, Buday Krisztinának dr. Takács Péter egészségügyi államtitkár levélben akkor azt írta, a programra 408 millió forintot költött a magyar állam, most feldolgozzák a szűrések adatait, levonják a következtetéseket, ezután döntenek a szűrőprogram folytatásáról.
Gulyás Gergely azonban február elsején már arról beszélt a Kormányinfón, hogy bár a tavaly program lezárul, idén is 450 millió forintot fordítanak a szűrésekre,
melyeket ugyanaz a három intézmény folytat, amelyek tavaly megkezdték a munkát.
A kilenc gyermek sokaknak talán csak egy szám – pedig sokkal több van a történetek mögött, mint egy egyszerű adat.
Két olyan édesanyával beszélgettünk, akinek gyermekét kiszűrték a programban, a lányok még egy hónaposak sem voltak, amikor megkapták a génterápiás gyógyszert, azt a bizonyos Zolgensmát, melynek nevét Zente történetével ismerte meg az ország.
Míg egyikük teljesen tünetmentesen részesült a kezelésben, másikuk életét egészen biztosan megmentette az, hogy édesanyja kérte részére is a szűrővizsgálatot.
Egy felnőtt SMA-s véleménye
Tóth Tímea felnőttként tudta meg, hogy SMA-ja van: ő személy szerint nagyon fontosnak tartja a szűrőprogramot. „Azért nagyon fontos a szűrőprogram, mert minden tapasztalat azt támasztja alá, hogy a tünetmentesen kezdett kezelés a leghatékonyabb, és tulajdonképpen az egészségbiztosítónak is ez a legolcsóbb. Tünetmentesen pedig nem lehet észrevenni a betegséget szűrés nélkül. Az idegsejtek pusztulását a tudomány mai álláspontja szerint csak kompenzálni lehet: klasszisokkal jobb esélyei vannak egy fiatalon megkezdett kezelés mellett egy gyermeknek, mint amilyenek nekem 46 éve voltak.”
Nem hitte volna, hogy kislánya érintett lehet
Karasz-Szűcs Noémi terhessége átlagos volt, kislánya, Sári tavaly áprilisban született meg. Várandóssága alatt hallott az SMA-szűrésről, és nagy vonalakban azzal is tisztában volt, milyen betegségről van szó, és hogy mennyire súlyos is lehet az.
„De mindenki azt hiszi, az ő gyereke nem lesz az egyik abból az évi tízből, akik SMA-val születnek Magyarországon” – tette hozzá.
Azért óvatosságból kérte a szűrést, melyet el is végeztek a kórházban. Sári egyhetes volt, amikor már otthonukban csörgött az édesanya telefonja: Szegedről keresték.
„A doktornő azt kérdezte, erőteljes-e a sírása, jól tudom-e táplálni Sárit. Erős baba volt, már ekkor emelgette a fejét – szinte el se hittük, hogy ilyen problémája lenne. Miután válaszoltam, elmondta, miért hívott, hogy Sárit kiszűrték SMA-ra. Másnapra hívtak Szegedre megerősítő vérvételre” – mesélte Noémi a Díványnak. Néhány napig nem aludtak túl sokat, de míg a véreredményre vártak, sem várt ölbe tett kézzel az ellátórendszer. A Bethesda Gyermekkórházban Sári komplex kivizsgáláson esett át, így mire hivatalosan is megszületett az SMA diagnózisa, ennyi előnnyel indultak.
Az SMA nem része mindennapjaiknak
„Ez versenyfutás volt az idővel. Nem szokott tévedni a szűrés, a vizsgálatokat azért végezték el, hogy amikor meglesz a végleges eredmény, a génterápia engedélyeztetése azonnal elinduljon” – tudtuk meg az édesanyától.
A folyamat gyorsan zajlott: az engedélyre két hetet kellett várniuk mindössze, a kisbaba 28 naposan már meg is kapta az infúziót.
A génterápiás szer az a Zolgensma, amelynek 700 milliós költségét Zente esetében még egy ország adta össze, Sári szüleinek azonban már nem kellett rá gyűjtenie, a társadalombiztosítás finanszírozta a szer beadását.
„A legrosszabb az volt, hogy nem tudtuk, mi lesz a gyerekünkkel. A génterápia, az SMA jelenlegi három kezelési módszere közül a legjobbnak és leghatásosabbnak számító megoldás egy egyórás infúzió, nem nagy beavatkozás, és hatása egy életre szól. Mióta megkapta Sári, a mindennapjainknak már nem annyira része az, hogy az SMA-val foglalkozzunk. Egyelőre háromhavonta kell kontrollra járnunk, az egyéves után ez ritkul, félévente-évente megyünk majd” – mondta el Karasz-Szűcs Noémi. Bár kislánya esetében semmilyen tünetet nem fedeztek fel a gyógyszer beadása előtt, és fejlődése is normális, a biztonság kedvéért korai fejlesztőbe járnak vele.
„Vannak, akik nem ennyire szerencsések, mert még a gyógyszer beadása előtt megjelentek náluk a tünetek, de a gyógyszer után szebben fejlődnek ők is” – mondta el Noémi, aki kapcsolatot tart más, SMA-val kiszűrt gyermekek szüleivel is.
A legsúlyosabb SMA alakult ki Jázminnál
A tüneteket is produkáló újszülöttek közé tartozott Makkos Zsanett második lánya, Jázmin is, akit tavaly augusztusban szűrtek ki SMA-val.
„Védőnőként végeztem, tudtam, mi az SMA, és a terhesség alatt a saját védőnőm is adott tájékoztatót a betegségről, de
nemcsak a családban nem fordult elő ilyesmi, hanem azt sem tudtam, hogy minden 40. ember hordozója a betegséget örökítő génnek.
A szűrést azért kértem, mert ha már van egy ilyen lehetőség, meg akartam arról bizonyosodni, hogy a lányomnak nincs ilyen baja” – mondta Zsanett a Díványnak. Kislánya vasárnap született, csütörtökön vihette haza, és a következő hétfőn náluk is csöngött a telefon.
„A két kislányommal voltam itthon, egy barátnőm éppen meglátogatott. Budapestről hívtak, annyit mondott az orvos, hogy az egyik szűrés pozitív lett, de több felvilágosítást telefonon nem adtak, vizsgálatra hívtak be” – mondta el az édesanya, aki sokkot kapott a hívástól.
Másnap aztán vért vettek Jázmintól, a neurológus doktornő pedig a kislány mozgásáról, alvásáról, sírásáról és etethetőségéről kérdezte Zsanettet. Ekkor még úgy tűnt, a kislány is tünetmentes, semmit nem láttak nála, arra viszont néhány napon belül fény derült, hogy a diagnózis elsőre is pontos volt, ráadásul az SMA legsúlyosabb formája érinti az újszülött kislányt.
Kézen fogva még járhat
Jázminnak is két hetet kellett várnia mindössze arra, hogy engedélyezzék a génterápia alkalmazását esetében: a várakozás alatt édesanyja folyamatosan figyelte, mit lát gyermekén. Az infúzió előtti napon befektették Jázmint a kórházba, és alaposan meg is vizsgálták – ekkor vették észre, hogy
hipotónná vált testtartása, a térdreflexek nem voltak nála előhívhatók, a mozgásskála-vizsgálaton pedig jóval kevesebb pontot kapott, mint alig pár nappal korábban.
„Pár nap alatt békalábtartás alakult ki nála. Ha nem kapja meg a gyógyszert, már nem lélegezne önállóan” – fogalmazott a baba édesanyja.
Szerencsére megkapta: a betegségben a mozgatóidegek elhalnak, de ha valakinél a folyamat még csak elindult, akkor a génterápia vissza tudja hozni a kieséseket. Jázmin kézmozgása már egy hét alatt jelentősen javult, mostanra édesanyja szerint kézbe veszi a játékokat. „A lábait is mozgatgatja, felemeli, bár az egyik oldala gyengébb. Az oldalára fordul, ami tőle nagy szó, a hasalás viszont nehéz számára SMA-s betegként, mert rövidebb ideig tudja magát tartani, és nem is tudja annyira kinyomni a felsőtestét” – meséli Zsanett, hol tartanak most. A kislányt folyamatosan fejlesztik, nemcsak külső foglalkozásokon, hanem otthon is.
„Hálás vagyok, hogy nem azért kell izgulnom, lélegzik-e, tud-e nyelni, de meg akarom adni neki azt az esélyt is, hogy lábra állhasson. Az orvosok nem tudnak semmit ígérni: ügyes, de egy jós sem tudja megmondani, fog-e járni. A génterápia mindenkire máshogy hat, más érintett gyerekek szülei azt mondják, mindig annak örüljünk, amit sikerült elérni. Lehet, hogy sosem fog ugrálni a trambulinban a nővérével, de kézen fogva talán tudnak majd sétálni. Én ebben hiszek” – mondta Zsanett.
A Noonan-szindróma még ritkább betegség, mint az SMA: egy magyar érintett kisgyermek édesanyjával beszélgettünk róla, az interjút itt olvashatod el!
