Talán kevés fájdalmasabb dolog van annál, mint amikor egy gyermek súlyos betegségben szenved. Még fájóbbá és még nehezebbé teszi a helyzetet, ha egy ritka és nehezen kezelhető problémával áll szemben a család. Az ötéves Pénzes Márk szülei fiuk egyéves korában kapták a lesújtó diagnózist, miszerint gyermekük egy súlyos genetikai betegségben, az úgynevezett Duchenne-féle izomsorvadásban (DMD) szenved. A szülők a kisfiú gyógykezelésének támogatása érdekében egy alapítványt hoztak létre.
Márk gyógykezeléséhez ugyanis összefogásra van szükség, mert a több mint egymilliárd forintba kerülő segítség csak külföldön elérhető. A szülők ezért gyűjtést indítottak, és létrehozták az Együtt Pénzes Márk Gyógyulásáért Alapítványt.
Az egyik leggyakoribb neuromuszkuláris betegség gyógykezelésére gyűjtenek
A tudomány jelenlegi állása szerint a Duchenne-féle izomsorvadásban szenvedő gyerekek többsége tízéves kora után kerekesszékbe kerül, és a várható élettartamuk legfeljebb 30 év. Bár a szindróma ritkának számít, mégis a különlegesnek minősülő betegségek közül viszonylag igen gyakran előfordul, hiszen 3500 fiúból egyet biztos, hogy érint. Az Európai Gógyszerügynökség becslése szerint Európában 26 000 ember szenved DMD-ben.
A genetikai eredetű DMD-t először egy francia ideggyógyász, Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne írta le az 1860-as években. Tünetei kora gyermekkorban kezdődnek, általában 2-3 éves kor között. A betegség elsősorban fiúkat érint, azonban ritkán lányoknál is megjelenhet.
„Márkó nagyon le volt maradva a mozgásfejlődésben, mindenki azt mondta, ki fogja nőni, ne aggódjunk. Amikor a háziorvos az egyéves státuszon a problémák ellenére száz százalékra értékelte, időpontot kértünk egy neurológus magánrendelésére. Megvizsgálta Márkót, és azonnal jelezte, hogy gond van. Összeállított egy diagnosztikai tervet. A szemében láttuk már akkor az együttérzést. Mai fejjel biztos vagyok benne, sejtette, mi lehet a gond” – olvasható az alapítvány szülők által létrehozott Facebook-oldalán, ahol arról is írnak, hogy a betegségnek jól látható tünetei vannak. Ilyen például az extrém nagy méretű vádli, ami Márkra is jellemző, emiatt sokan meg is jegyzik azok, akik látják, hogy milyen izmos vádlija van a kisfiúnak.
Az említett tünetet az örökletes, fokozódó izomgyengeséggel és az izomsejtek fokozatos károsodásával járó betegség okozza. A kórképet az izomsejtek stabilitásához nélkülözhetetlen disztrofin fehérje módosulása idézi elő.
Az izomgyengeség először a végtagokban jelentkezik, majd a törzsön alulról felfelé haladó terjedés jellemzi, emiatt a gyermeknek nehézséget jelent az ugrálás, a futás, a séta. A betegség tünete lehet még a megvastagodott vádli mellett a kacsázó járás, valamint az ágyéki gerinc görbülete.
Később a szív- és a légzőizmok is áldozatul esnek a betegségnek.
A progresszív izomgyengeség és következményes gerincferdülés miatt a tüdőkapacitás csökken, ami hirtelen légzési elégtelenséghez vezethet. A betegség jellemző tünete lehet továbbá, ha a gyermek ülő vagy fekvő pozícióból nehezen tud felkelni, gyakran elesik, ügyetlen, lábujjhegyen jár, csoszog, járása kacsázó, később tanul meg beszélni, valamint viselkedésproblémák és tanulási nehézségek is jelentkezhetnek.
Külföldön már génterápiás gyógykezelésre van lehetőség
Bár a betegség jelenleg nem gyógyítható, azonban Amerikában már elérhető egy olyan génterápia, amely a további állapotromlást megállítja, és lelassítja a leépülést. Segítség lehet a napi szintű magas dózisú szteroid, különböző gyógytornák, olyan gyógyászati segédeszközök, mint a műanyag csizma, ami nyújtja alvás közben az Achilles-inat, valamint egyes táplálékkiegészítők.
Gyógyszer egészen idáig nem létezett a betegségre, azonban most már ez is elérhető, de csak Amerikában, egy génterápia keretében, amit az ottani szervek már hivatalosan engedélyeztek – olvasható azon a honlapon, amit a Márkot segítő alapítvány bemutatására hoztak létre.
A génterápia a hiányzó disztrofin fehérjénél rövidebb, de funkcionális fehérje termelését indítja el a gyerekek szervezetében.
Bár a gyógyszer a már keletkezett károkat nem tudja visszafordítani, de meg tudja állítani az állapotromlást, ha minél fiatalabb korban hozzájut a beteg a kezeléshez.
A gyógyszer ára azonban szinte megfizethetetlen, ugyanis több mint egymilliárd forintba kerül. Ez indokolta, hogy Márk szülei létrehozták a kisfiú megsegítésére szolgáló alapítványt, melyen keresztül bárki adományozhat a gyermek gyógyulása érdekében. Márk kezelésére szeptember közepéig 10 millió forint gyűlt össze, ami nagyjából 1 százaléka a szükséges összegnek.
Így tudsz segíteni Márknak
Segítség Pénzes Márk Gyógyulásához - Az alapítvány célja a Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő Pénzes Márk Dániel gyógykezelésének támogatása
Az Együtt Pénzes Márk gyógyulásáért Alapítvány számlájára utalni az alábbiak szerint lehet:
- belföldről az alábbi OTP-s bankszámlaszámra: 11742513-21458903
- átutalás külföldről, IBAN: HU98 11742513-21458903-00000000
- PayPallal: egyuttmarkert@gmail.com; adószám: 19395287-2-13
Sok kicsi is sokra megy! Segíteni az alapítvány honlapján, az egyuttmarkert.hu oldalon található REpont QR-kód beolvasásával is lehet.
