Régóta foglalkoztatja az orvostársadalmat, hogy a gének vagy a környezet van-e nagyobb hatással a különböző betegségek kialakulására. Mutatjuk, mire jutott az eddigi legnagyobb kutatás, melyben 45 millió amerikait – köztük 56 ezer ikerpárt – és összesen 560 rendellenesség hátterét vizsgálták.
Általánosságban elmondható, hogy a legtöbb betegség e két komponens interakciójának köszönhető: a környezet képes megváltoztatni a génkifejeződést, génjeink pedig befolyásolják, hogy szervezetünk hogyan reagál a különböző környezeti hatásokra.
Ez az interakció azonban rendkívül változatos, a kutatók pedig évtizedek óta keresik a választ arra, hogy az egyes rizikófaktoroknak mekkora szerepe van a különböző betegségek kiváltásában.
A több mint 6000 örökletes betegségnél egyértelmű az ok-okozati kapcsolat: a genetikai kód meghibásodása. De nem a genom az egyetlen főszereplője a történetnek.
Minden ember DNS-e egyedi, ahogy a környezetünk sem ugyanaz, utóbbi ráadásul folyamatosan változik. Éppen ezért nem egyszerű meghatározni, hogy a két tényező hogyan, illetve milyen mértékben hat az egészségünkre. És éppen ezért olyan fontos vizsgálati alanyok az egypetéjű ikrek ezen a kutatási területen, hiszen rajtuk keresztül megfigyelhető, hogy mi történik ugyanazzal a génnel két teljesen eltérő környezetben.
A Harvard Egyetem kutatói az alanyok genetikai és orvosdiagnosztikai adatait vizsgálták, emellett lakóhelyük alapján a társadalmi-gazdasági helyzetüket is nyomon követték.
A betegségek 40 százaléka öröklődő
A legfontosabb következtetésekhez az 56 ezer ikerpár vizsgálata vezetett. A kutatók azt találták, hogy az 560 vizsgált rendellenesség 40 százaléka – többek között a mozgásszervi, a kognitív, a légzőszervrendszeri, valamint a reproduktív rendszer betegségei – genetikai eredetű, míg egynegyedüknek legalább részben a környezet a kiváltó oka.
Az elemzésekből az is kiderül, hogy a kognitív zavarok állnak a legszorosabb kapcsolatban a genetikai kóddal (5-ből 4 kognitív betegség öröklődik), míg a környezet a szem- (42-ből 27) és a légzőszervi (48-ból 34) betegségek kialakulásában játszik domináns szerepet. A legcsekélyebb befolyással a kötőszöveti problémák kifejlődésére vannak a gének, és ugyanez mondható el a környezet és a reproduktív zavarok kapcsolatáról.
Érdekes összefüggés, hogy a genetikai meghatározottság előrejelzi azt is, hogy hónapról hónapra mennyit költenek az emberek az egészségügyi ellátásra, így a genetikai komponensnek a társadalmi-gazdasági státusz alakulásába, és ezáltal a rizikófaktorok növelésébe is van beleszólása.
Az ikervizsgálatok szerint a környezeti tényezők általában véve gyengébb prediktorai a különböző betegségek kialakulásának, de ez nem jelenti azt, hogy elhanyagolható a befolyásuk, sőt: a tanulmány szerint a szocioökonómiai státusz 145 egészségügyi problémára, köztük az elhízással kapcsolatos betegségekre van hatással. Arról nem is beszélve, hogy milyen drámai hatása van a klímaváltozásnak az egészségi állapotunkra: az eredmények alapján a hőmérséklet emelkedése mintegy 117 rendellenesség kockázatát növeli, lekörözve ezzel a rossz minőségű levegő káros hatásait.
Az öröklés-környezet vita tehát egy darabig még nem fog megoldódni, az újabb eredmények azonban lényeges előrelépésnek bizonyulnak a különböző betegségek kutatásában.
