Véleményem szerint a nők sokkal jobban tartanak a magzatvíz-mintavételtől, mint amennyi kockázatot hordoz magában - mondta genetikai szakértőnk, aki a fájdalom és a vetélési kockázat túlbecslése miatt az egyik legjobban utált terhességi vizsgálattípust részletezi.
Genetikai szakértőnk a terhességgel kapcsolatos hiedelmekről ír.
A terhességi tévhitek előző részében a folsavról esett szó.
Tapasztalatom szerint nagyon sok terhes nő tart a magzati genetikai vizsgálattól, mert fél a beavatkozástól, és az abból fakadó vetélési kockázattól. Az ultrahangos technika, és az anyai vérből elvégezhető vérmarker vizsgálatok sok esetben csak a fejlődési rendellenesség gyanúját tudják felvetni. Azokban az esetekben, amikor a gyanú felmerül, szükségessé válik a magzati genetikai vizsgálat. A vizsgálat csak akkor végezhető el, ha a magzati sejtek, illetve az azokban megbújó magzati DNS minta jelen van. A magzati mintavételi eljárások célja, hogy egy kis mennyiségű magzati mintát vegyenek ki az édesanya szervezetéből anélkül, hogy problémát okozzanak a terhességben.
Nem okoznak sebet a magzatnak
A magzati sejtgyűjtéshez használt rutin orvosi beavatkozások egyike a magzatvíz mintavétel, amelyet amniocentesis-nek is neveznek. A magzatvízben nagy mennyiségben találhatóak a magzatról leváló hámsejtek. Az eljárás során nem okoznak sebet a magzaton, mert arra semmi szükség sincs. Ultrahangos ellenőrzés mellett a szülész-nőgyógyász szakorvos keres egy magzatvízben bővelkedő helyet a magzatburkon belül, és onnan vesz ki néhány milliliter magzatvizet. Ebben a kevés mennyiségű mintában sok tízezer magzati hámsejt található.
A magzati hámsejtek információt hordoznak
Amikor a petesejtet megtermékenyíti a hímivarsejt, a szülői örökítőanyagok összeadódnak. A megtermékenyítést követően kialakul a 23 pár kromoszóma (46 db), amely minden információt tartalmaz egy új ember kialakulásához. A megtermékenyített petesejt elkezd osztódni, és minden egyes utódsejtjébe ugyanaz az örökítőanyag kerül. Idővel kialakulnak a szövetek és a szervek, és már több billió sejtből épül fel a magzat. Ebben az esetben is minden sejtje ugyanazt az örökítőanyagot tartalmazza. Ebből a biológai tényből kiindulva érthetjük meg, hogy ha a magzati hámsejtek örökítőanagát megvizsgáljuk, akkor képet kapunk a magzat többi sejtjének az örökítőanyagáról is.
A magzat két módon örökölhet genetikai hibát. Az ivarsejt képződés során kialakuhatnak hibák az örökítőanyagban, ezt nevezzük átlagos genetikai kockázatnak. Ez a kockázat az életkorral növekszik, 35 évnél idősebb édesanyák esetében 2-3%-ot is meghaladó. A másik eset, hogy a szülők a sejtjeikben hordoznak egy genetikai hibát, amelyet az ivarsejtjeik révén átörökítenek a magzanak is. A leírt genetikai hibák ugyanolyan pontossággal ellenőrizhetőek magzati genetikai vizsgálattal.
Egy méhcsípéshez hasonló érzés
Minden olyan esetben, ha felmerül a genetikai fejlődési rendellenesség gyanúja, szükséges elvégeztetni a magzati genetikai vizsgálatot. Amennyiben a családban előfordul valamilyen genetikai betegség vagy génhiba, abban az esetben a magazti genetikai vizsgálattal ellenőrizhető, hogy a magzat mentes-e a génhibától. A legelterjedtebb magzati mintavételi eljárás a magzatvíz-mintavétel, amelyre a 16-20. hét között kerülhet sor. A beavatkozás a terhes nő hasfalán keresztül, fekvő testhelyzetben történik. A terhes nők bevallása alapján egy méhcsípéshez hasonlít a beavatkozással járó fájdalom.
Minden esetben részletes ultrahang-vizsgálat történik, ami lehetővé teszi a magzat elhelyezkedése, a méhlepény helyzete, valamint a magzatvíz hozzáférhetősége tekintetében a megfelelő tájékozódást. A beavatkozás helyét mindig a magzattól távol, lepénymentes területen választják ki. A beavatkozás során kb. 7-10 milliliter magzatvizet vesznek le. Amennyiben a vizsgálatra ikerterhességben kerül sor, mindkét burok belsejéből kell megfelelő mennyiségű mintát nyerni.
Minimális a vetélési kockázat
A vetélési kockázat azt jelenti, hogy mekkora eséllyel szakadhat meg a terhesség az eljárást követően. Magzatvíz-mintavétel esetén 0,5-1% körüli vetélési kockázattal kell számolni, azaz 200 beavatkozásból a statisztikák alapján 1-2 esetben fordul elő vetélés. A mintavétel során egy kb. 0,1 milliméteres seb esik a magzatburkon, amely 2-3 nap alatt begyógyul. A vetélési kockázat ez idő alatt áll fenn, mert fizikai erőltetés hatására megrepedhet a magzatburok. Mindenképpen javaslom a mintavétel után az „ágynyugalom" megtartását. Ezt azért nehéz betartani a terhes édesanyáknak, mert a mintavételt követően jól érzik magukat, a közérzetük nem indokolná a fekvést. A vizsgálatot követő hetekben a vizsgálat kapcsán elvesztett magzatvíz-mennyiség pótlódik, sőt időnként átmeneti magzatvíz-többlet is kialakulhat. Ennek kapcsán semmilyen szülészeti szövődménytől, veszélytől nem kell tartani.
Személyes véleményem szerint sokkal jobban tartunk a magzatvíz-mintavételtől, mint amennyi kockázatot hordoz magában. Csak indokolt esetben szabad elvégezni, vagyis ha felmerül a genetikai eredetű fejlődési rendellenesség gyanúja. Ebben az esetben a magzati genetikai vizsgálattal lehet kizárni a gyanút, és megnyugtatni a szülőket. Kutatási fejlesztés alatt ismertek már olyan módszerek, amelyek az anyai vérben megtalálható magzati sejtekből végzik a magzati genetikai vizsgálatot. Ebben az esetben egy egyszerű vérvétel töténik, aminek nincs vetélési kockázata. Szeretném kihangsúlyozni azonban, hogy a módszer még nem diagnosztikai pontosságú, tehát még nem lehet minden terhességnél használni.
genetikai szakértő
• Tévhitek: A magzatvédő vitamin nem mindig véd
• Minden férfi nőként kezdi az életét
• Kilenc lépés a szülőszoba felé
Oszd meg!
Hozzászólások
- Mi a teendő, ha a vizsgálat során kiderül, hogy a gyermek "hibás". Öljük meg?
- A második kérdés arra a helyzetre vonatkozik, ha az előző kérdésre nemmel válaszoltuk. Minek felesleges kockáztatni a 200 vizsgálatonként 1-2 gyermek életét?
inkább az a kérdés jó-e mindez valamire...
mert van ez alapján fél% bizonytalanság ... ez OK, valamennyi mindenhol van...de van ez alapján 10%! false-positive... ezek a magzatok általában idejekorán kikerülnek az anyaméhből és soha senki nem tudta még bizonyítani azt hogy ők valóban valamilyen fokú rendellenességgel jöttek volna a világra... iiletve akik az eredmények ellenére a világra jöttek azoknak a nagyobb része köszöni szépen jól van...
de mindez persze a dokinak nem fáj ... még annyira se mint a méhcsípés...
Na most, ha adott egy pár, aki eldöntötte, hogy nem akarja elvetetni a magzatot, függetlenül mindenféle kockázatoktól, akkor az mi a francnak vállaljon felesleges kockázatot, legyen az bármilyen csekély is?
Vagy egyes esetekben ez alkalmas arra, hogy a babát vagy az egészségét meg lehessen menteni? (pl.: ismerősünknél ultrahang alapján gyereksebész lesz a szülésnél, hogy azonnal műtsön). Akkor meg miért nem erről szól ez a cikk?
Ami bosszant ebben a cikkben, hogy egy férfi, akinek soha nem volt és nem is lesz ilyen vizsgálata, a fájdalom mértékéről és a vizsgálaton átesett kismamák közérzetéről beszél teljes meggyőző bizonyossággal.
Kedves Doktor Úr!
Engem már csípett meg méh is, de nem hasonlítható össze azzal az érzéssel, amikor a hasamon keresztüljutva átbökik az anyaméhemet. Reccsen és fáj. Hogy kinek mennyire, az egyéni tűrőképesség kérdése. Az tény, hogy kibírható! De az is, hogy utána nem volt kedvem ugra-bugrálni, mert napokig nagyon érzékeny volt a hasam minden mozdulatra.
Én azt mondom megérte! Sok információt lehet vele pluszban nyerni, és ha baj van, akkor is legalább lelkileg fel lehet készülni a várható problémákra. Nem sokként zuhan a szülőágyon mindez az anya és az apa nyakába.
Nekünk nem kellett döntenünk, a sors kegyes volt hozzánk.
Hogy "árt-e" a babának?... A cikkíró szerint "nem". Az általa is említett statisztika szerint a válasz pontosan úgy hangzana, hogy annak az esélye, hogy "árt", egy az ötvenhez-százhoz. Ha pontosabban megnézzük, azt találjuk, hogy itt az "árt" azt jelenti, hogy a leendő baba ekkora eséllyel "halott". Egy az ötvenhez-százhoz. Nem szövődmény, nem károsodás -- halott. Ha az esély kb. tizedekkora volna, azt gondolnám, hogy orosz rulettről beszélünk -- de nem tölt el túlságosan nagy boldogsággal, hogy a logika ezek szerint végsősoron ugyanaz.
A cikkíró esetleg megemlékezhetne arról a vizsgálatról is, amely pontossága elmarad ugyan a magzatvíz-mintavétel 99%-osnak mondott pontosságától (90-95%), azzal ellenben viszont kockázatmentes, az eredménye órák alatt kész (amaz néhány hetes várakozásával szemben), és az ára (mivel az OEP természetesen nem támogatja) néhány tízezer forint.
Csak gratulálni tudok Dr. Nagy Zsolt (PhD)-nek! Persze hozzáálása érthetőbb, ha email címére egy pillantást vetve látjuk, hogy a NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft-nél dolgozik, ott nyilván érdekeltsége van. Kedves Dr. Nagy Zsolt (PhD), remélem, jól megy a bolt. Üdvözlettel: Dr. Rácz Gábor (PhD)
Mindezt csak azért kérdezem, mert én a "Molekuláris genetika és géndiagnosztika alapjai" programban szereztem a PhD fokozatomat, és teljesen laikusként nem annyira értek ehhez a kérdéshez. A nőgyógyászokat biztosan jobban kiképzik ebben a témában. Tisztelettel: RG
Inkább azt kellene eltörölni, hogy az ajánláson túl bármi megjegyzést fűzhessenek a magzatvízvételhez, se pro se kontra, csak a kockázati adatokat. Nem szeretem, amikor az orvosok istent próbálnak játszani.
Ráadásul azt gondolom, a betegséget nem jó előre megtudni, hiszen akkor a terhesség boldogságának lőttek, jönnek a rémálmok, mindenki sajnálkozik, rémüldözik. Ha meg a szülésnél, abban a boldog pillanatban derül ki, a gyerek ártatlansága és őszinte szeretete segít átvészelni az első sokkot. A Downos gyerekek speciális fejlesztését úgysem 1 naposan kell elkezdeni, az első 1-2 hónapban meg úgyis kitanulja a dolgokat a család, addig minden baba egyforma: eszik, alszik, sír.
És a gyerekét vajon kiengedné-e az utcára?...
Abszurd. Nevetséges.