Az egyik leggyakoribb genetikai betegség okait még mindig keresik

Azt már tudjuk, hogy ezek a gének akár komoly egészségkárosodásokat is okozhatnak, a jó hír azonban, hogy az állapot kezelése egyszerű. Az egyik legegyszerűbb módja a vasszint csökkentésének például a véradás.

Sokan nem is hallottak róla, de az örökletes hemokromatózis napjaink egyik legelterjedtebb genetikai betegsége. Az Egyesült Királyságban 250 ezer, míg az Egyesült Államokban nagyjából 1 millió embert diagnosztizáltak a betegséggel, amely esetében a hibás gének miatt a szervezetben túl sok vas szívódik fel, emiatt a vastartalom könnyen a normális szint fölé emelkedik. Az állapot vizsgálatával kapcsolatos eredményekről a Science Alert számolt be.

Génjeinken is múlik, hogy mennyire robbanunk le időskorunkra 

Az elmúlt 15 év alatt az Exeteri Egyetem kutatói arra keresték a választ, mi az oka annak, hogy egyes emberek a hatvanas éveikben már gyengék és betegesek, míg mások nyolcvanévesen is fittek és egészségesek. Legutóbbi tanulmányaikban a UK Biobank adatait használták fel, amelyek közel félmillió ember genetikai és orvosi adatait tartalmazzák.

A kutatás célja az volt, hogy megtalálják az izom öregedéséért felelős géneket, azonban az orvosok legnagyobb meglepetésére sikerült összefüggésbe hozni a hemokromatózist az izomgyengeséggel és a krónikus fájdalommal. A UK Biobank 500 ezer 40-70 év közötti ember adatait rögzítette, majd a nyilvántartásokból a következő hét éven keresztül nyomon tudták követni a betegek állapotát. A vizsgálatok során 2890 olyan embert találtak, aki a HFE gén C282Y mutációjával rendelkezik, így a kutatás tízszer nagyobb volt, mint a korábbiak.

Súlyos következményekkel járhat, ha nem kezelik

A Medical Sciences folyóiratban megjelent tanulmányok szerint a hibás génnel rendelkezők esetében a májbetegségek kockázata a négyszeresére emelkedett, valamint az ízületi gyulladás kialakulásának esélye is jóval meghaladja az átlagot. Magasabb a májrák, az 1-es és 2-es típusú cukorbetegség, valamint a krónikus fáradtság és fájdalom kockázata is. Ezekben a betegségekben pedig mind a fiatalabb (40-59 év közötti), mind az idősebb (60-70 éves) korosztály egyaránt érintett.

A hibás gének súlyosabb következményei meglehetősen gyakoriak. A csípőprotézissel rendelkező férfiak 1,6 százaléka, míg a májrákkal kezelt betegek 6 százaléka rendelkezett a hibás génekkel. A nőknél jellemzően később diagnosztizálják a hemokromatózist, mivel a szülés és a menstruáció bizonyos mértékben biztosítja a felesleges vas távozását a szervezetből. Ennek ellenére azonban előfordul a betegség a fiatalabb nők körében is.

Komoly következményei lehetnek, ha nem kezeljük időben!
Komoly következményei lehetnek, ha nem kezeljük időben!Fotó: Shutterstock

A különböző májbetegségek, az ízületi gyulladás, a cukorbetegség, az izomgyengeség, a krónikus fáradtság vagy fájdalom kialakulása sok esetben megelőzhető, ha a beteg azt megelőzően kap kezelést, hogy a felhalmozódott vas egészségkárosodást okozott volna.

A normál vasszint fenntartása érdekében a hibás génnel rendelkező emberek számára javasolt az évi két-háromszori véradás. Ez nemcsak nekik jó, de azoknak is kedvező, akiknek szükségük van vérre. Ha az állapotot nem kezelik, nagyon magas lehet a szervezet vasszintje, ami komoly egészségkárosodáshoz, valamint kéthetente történő vérvételhez is vezethet. Ez pedig elég rosszul hangzik. A gazdasági modellek azt mutatják, hogy az európai emberek rendszeres szűrésére is szükség lenne.

A vas nem megfelelő felszívódása már több mint 10 000 évvel ezelőtt is problémát jelenthetett, amikor a vadászó-gyűjtögető életmódot a mezőgazdaságra cserélték őseink. Az észak-európai emberek 10-15 százaléka rendelkezik a C282Y mutációjával, és átlagosan minden 150. ember örökli a magas kockázatot mindkét irányból. A dél-európai emberek körülbelül fele rendelkezik a hibás génekkel.

További kutatások várhatók

A hemokromatózis nehezen diagnosztizálható speciális vér- és genetikai vizsgálatok nélkül. A hemokromatózis során jelentkező ízületi fájdalmak kialakulásának folyamata hasonló az ízületi gyulladáshoz, emiatt a két betegség viszonylag nehezen különböztethető meg. Az ízületi fájdalmak és a krónikus fáradtság azonban a legtöbb esetben az öregedés jelei, emiatt az orvosok sokszor csak akkor diagnosztizálnak hemokromatózist, ha a beteg már súlyosabb májkárosodástól is szenved.

Nyilvánvalóvá vált, hogy a rutin szűrésekkel a betegséget még az előtt azonosítani lehetne, hogy komolyabb egészségkárosodás alakulna ki, ezzel pedig sok tünet elkerülhető lenne. Az idős emberek fáradtságának és gyengeségének csökkentése érdekében további izgalmas vizsgálatok várnak a kutatókra.

Mustra