Egy örökletes magas koleszterinszinttel küzdő beteg tarthat bármilyen szigorú diétát és sztatinterápiát, ez még nem feltétlenül elég a szívinfarktus kockázatának csökkentéséhez. Létezik hatékony gyógyszer a problémára, csak nálunk nem elérhető. Két érintett is mesélt nekünk az örökletes magas koleszterinszint betegségben (familiáris hiperkoleszterinémia) szenvedő betegek sorsáról.

Magyarországon az egészségügyi problémák közül a szív- és érrendszeri betegségek vezető haláloknak számítanak. Az egyik legnagyobb kockázatú csoportba tartoznak az örökletes magas koleszterinszinttel küzdő betegek, akiknél már 30-40 éves korban kialakulhat a tüneteket okozó szívbetegség, a statisztikák szerint azonban több mint tízezer embernek fogalma sincs érintettségéről. Mindemellett az sem megnyugtató adat, hogy az itthon rendelkezésre álló lipidcsökkentő kezelések a nagy kockázatú betegek többségének nem nyújtanak hatékony megoldást: attól tehát, hogy egy örökletes magas koleszterinszinttel küzdő beteg betartja a szigorú diétát és a sztatinterápiát, még nem feltétlenül csökken a szívinfarktus esélye. 

A sztatin hatóanyagot tartalmazó gyógyszerek a koleszterinszint-csökkentők egyik legismertebb csoportja. Hatásukat elsősorban a májban fejtik ki úgy, hogy gátolják a koleszterin előállításában résztvevő egyik enzim működését, ezáltal csökkentik a szívinfarktus és a stroke kialakulásának kockázatát. A kezelőorvos az ismételt koleszterinszint-mérések után állítja be a szükséges adagot a megelőzés érdekében.

Jó hír, hogy néhány éve az Európai Bizottság engedélyezte olyan új készítményeknek a forgalomba hozatalát, amelyeknek a nem megfelelően kezelt örökletes magas koleszterinszinttel küzdő betegek ellátásában van fontos szerepe: egy, az LDL-koleszterinszintet intenzíven csökkentő kiegészítő kezelési lehetőséget, illetve új terápiás alternatívát kínálnak a magas koleszterinszint (hiperkoleszterinémia) mindazon eseteiben, amikor a sztatinkezelés nem kellően hatásos vagy nem tolerálható. A gond az, hogy ezek a gyógyszerek - a legtöbb EU-tagországgal ellentétben - hazánkban még mindig nem támogatottak.

shutterstock 171516863
Fotó: Shutterstock

Pedig nagy szükség lenne rájuk

Maga a magas koleszterinszint-betegség már régről ismert: Michael Brown és Joseph Goldstein kimutatták, hogy az LDL-koleszterint (ezt hívják „rossz” koleszterinnek) a vérből a sejtek a felszínükön lévő úgynevezett LDL-receptorok segítségével tudják felvenni. Ezeknek a receptoroknak a száma azonban öröklötten vagy különböző hatásokra egyénenként is más és más lehet.

Az örökletes magas koleszterinszint eseteiben genetikai okok miatt ezen receptoroknak legalább a fele hiányzik, így a sejtek nem tudnak annyi koleszterint felvenni, a felesleg pedig visszamarad a vérben és idővel lerakódik az érfalban. Ez okozza az extrém magas LDL-koleszterinszintet, miközben a többi vérzsírparaméter (pl. a trigliceridszint vagy a HDL-koleszterinszint) normális lehet. A betegség hátterében 4 ismert gén mutációja állhat, és az egyik szülő érintettsége révén a gyermek 50%-os valószínűséggel örökli a betegséget, mindkét szülő érintettsége pedig még nagyobb kockázatot jelent.

Magyarországon jelenleg „kaszkád rendszerű” szűrést végeznek, ami azt jelenti, hogy ha felfedezik a rendellenességet, akkor az örökletes magas koleszterinszinttel küzdő beteg első-, másod- és harmadfokú családtagjait is elkezdik szűrni. Hazánkban 20 ezer körülire tehető a genetikailag érintett középkorú és fiatal családtagok száma, közülük mintegy 8 ezer pácienst kezelnek jelenleg, tehát mintegy 12 ezer ember valószínűleg nem is tud érintettségéről.

“Még egy infarktust már nem élnék túl”

Dr. Gesztes Ákos gyógyszerész, aki szintén örökletes magas koleszterinszint-betegséggel küzd, három éve, 42 éves korában kapott szívinfarktust.

“Szerencsére jó helyen, egy gyógyszertárban estem össze, ahol azonnal megkezdték az újraélesztésemet. Azonban a gyors kórházba szállítás, a katéteres értágítás és a stentbeültetés ellenére sem volt képes a szívem fenntartani a keringésem. Egy hétig voltam kómában, testen kívüli keringtetésre és lélegeztetőgépre kötve. Csodával határos módon felépültem ugyan, de a további infarktusok szempontjából a legnagyobb rizikójú csoportba kerültem, amihez a hazai ajánlások szerint 1,8 mmol/l LDL célérték tartozik.

Betegségem óta egyetlenegy tablettát sem hagytam ki a felírt maximális dózisú koleszterincsökkentő kombinációból, rendszeresen sportolok, koleszterinszegény étrenden élek és soha nem dohányoztam, de mindezek ellenére sem sikerül 2,3-2,5 mmol/l alá csökkenteni az LDL-szintemet, és az ereimben 60-70 százalékos elzáródás is megfigyelhető. Szinte biztos, hogy még egy infarktust már nem élnék túl. Ezért lenne fontos, hogy olyan kezelést kaphassak, amivel elérhetném a hazai ajánlások szerinti LDL-célértéket, és amivel sikerülhet megállítani vagy akár visszafordítani a koszorúereim szűkületét” - mondta a Díványnak dr. Gesztes Ákos.

SZÍV SN (Segítünk Neked!) országos betegegyesület FH csoportjának vezetőjeként dr. Gesztes Ákos többször fordult már az egészségügyi finanszírozásban érintettekhez az örökletes magas koleszterinszinttel küzdő legnagyobb rizikóval rendelkező betegcsoport megfelelő kezelése érdekében.

Türelemjáték

“Szeretnénk elérni, hogy állami támogatással is befogadják itthon az újabb hatásmechanizmusú gyógyszereket, amelyek azért jelentenek áttörést, mert a sztatinok hatékonyságán túl még 50-60 százalékkal tovább csökkentik a koleszterinszintet, és ezáltal az infarktusok, a sztrókok és a halálozás esélyét. Azt is kimutatták, hogy a szívkoszorúerekben a plakkokat, a beszűküléseket is csökkentik, vagyis visszafordíthatják az érelmeszesedés folyamatát” - magyarázta dr. Gesztes Ákos.

Schlachta Zsolt és testvére, László apai ágon örökölték a betegséget, amelybe édesapjuk negyven éves korában belehalt. Az örökletes magas koleszterinszint a legfiatalabb generációt is érinti a családban: László négy gyermekéből ketten küzdenek vele, és néhány éve Zsolt lányánál, Fanninál (14) is diagnosztizálták az örökletes magas koleszterinszintet. 

“Nyolc és fél hónapos terhes voltam a lányommal, amikor a férjemet szívinfarktus miatt műtötték. Már akkor figyelmeztettek az orvosok, hogy készüljek fel, mert nagy eséllyel a lányunk is örökli a betegséget, és így is lett. Tíz éves korában mértük először a lányom koleszterinszintjét, akkor 9,4 mmol/l volt, ezért ő is sztatint kapott, de egy hét elteltével már komoly izomfájdalmai voltak tőle. Végül eldöntöttük, hogy várunk még a sztatinterápiával, serdülőkorban ugyanis a hormonszint-emelkedés miatt lejjebb mehet a koleszterinszint. Így is történt, pontosan 6,6 mmol/l értékre csökkent. Sok mindent kipróbáltunk, jártunk neuropressz terápiára is, de a legtöbbet eddig az életmódváltás, a glutén- és tejmentes étrend segített" - mesélt a család helyzetéről Zsuzsanna, Zsolt felesége.

shutterstock 366633827
Fotó: Shutterstock

"Infarktusa után a párom le lett százalékolva, de nem végérvényesen, inkább pályát módosított, hogy fizikailag kevésbé megterhelő munkát végezhessen. A műtét után három évvel pedig stenteket (értágító eszköz) is ültettek az ereibe. A sógorom és a férjem már nagyon régóta sztatinokon élnek, és a sógorom ugyan nem tapasztalta a gyógyszerek mellékhatásait, a férjemnél izomvesztést okoznak, hiába sportol rendszeresen és figyel arra, hogy mit eszik. Ezért is szeretnénk, ha ez az új hatóanyag automatikusan járna az olyan magas kockázatú betegeknek, mint a férjem. Bízunk benne, hogy mielőbb biztosítani fogják itthon is, hiszen életeket menthet" - mondta Zsuzsanna.

“2016 óta levelezünk a biztosítóval és a minisztériumokkal, hogy felgyorsítsuk a gyógyszerek befogadásának folyamatát, de általában még egy kis türelmet kérnek tőlünk. Csakhogy a türelem addig tart, amíg nem kapunk egy újabb szívinfarktust. A kardiológián az orvosaim azt mondták, hogy annál, akinek olyan magas a koleszterinszintje, mint nekem, nem az a kérdés, hogy lesz-e újabb infarktus, hanem az, hogy mikor. Az már egy pozitív fejlemény, hogy a biztosító megállapodott a szakmával arról, hogy mely célcsoportok számára tennék elérhetővé ezeket a hatóanyagokat, de még meg kell teremteni az anyagi feltételeket. Ez pedig az illetékes minisztériumok feladata, az ő döntésükön múlik sok beteg további sorsa. Jó lenne, ha legalább a terápiák terén befogadóbb ország lennénk” - fűzte hozzá dr. Gesztes Ákos. 

Mustra