Ritka betegség mitokondriális

Itt jött a képbe a Ritka Betegségek Ambulanciája. Egyedül ők tudtak segítséget nyújtani az anya-lánya párosnak. No de mesélje el maga Kata, milyen kálvária áll mögöttük.

Másfél évvel ezelőtt Alíz többször szédült az iskolában, rossz volt a közérzete. A testnevelésóra megterhelő volt számára. Sokszor fulladt, hangosan vette a levegőt, a szíve legtöbbször szúrt ilyenkor. Óra után rettenetesen fáradtan jött haza. Tavaly márciusban egy alkalommal annyira rosszul lett az iskolában, hogy szólt, jöjjek érte. Remegett, fekete pöttyöket látott, szédült, izzadt, oválisnak látta a termet.

A pandémia kitörése után nem fogadtak a kórházakban, sőt egy orvos azt is javasolta, hogy majd a járvány végét követően jöjjünk vissza. Így elkezdtem én mérni a vérnyomását és a vércukorszintjét, amit később ő is megtanult. Hoztam haza gyógyszereket, hogy csillapítsuk a rosszulléteket. Magas vérnyomásértékeket mértünk mindennap, Alíz nyugalmi pulzusa többször is 180–194 közé emelkedett. A mellkasán nyomást érzett, remegett, reggelente előfordult, hogy a pizsamafelsőjéből csavarni lehetett a vizet. A szeme alatt sötét karikák voltak, a haja (ami régen a derekát is eltakarta) egyre jobban hullott, ritka és száraz volt, ezért levágattuk.

Alíznak aztán a nyári hónapokban semmi baja sem volt, ezért azt gondoltuk, hogy vége a rémálomnak, de ősszel megint kezdődött minden elölről. Egy idő után alig kapott levegőt, ha lépcsőznie kellett. Beköszöntött a tél. Egyre kevésbé tudta elviselni a télikabátot, többször csak pulcsiban sétált, amikor másokon sapka, sál, nagykabát és kesztyű volt. Novemberben e-mailt írtam az egyik gyerekkórház főorvosának, így néhány nap múlva befeküdhettünk kivizsgálásra. Phaeochromocytoma irányában vizsgálták Alízt, de negatív lett minden eredmény. A pszichológus többször megkérdezte, hogy vagdossa-e magát, és javasolták a további pszichiátriai kezelést.

Egyik nap viszont újra felment a pulzusa a kórházban 180-ra. Ekkor azt gondoltuk, hogy most hinni fognak nekünk az orvosok, de nem így történt. A kezelőorvos pánikbetegnek diagnosztizálta, ezért csak 2 óra elteltével kapott ellátást. Négy óra múlva jött a kardiológusnő, aki előre jelezte, hogy neki nincs ideje amolyan pánikbetegeket vizsgálni, mert van elég szívbeteg gyerek. Arrogáns volt. Kardiológusként ráírta a papírra, hogy erős szívzörejeket hallott, és a rosszulléteknek pszichés oka van.

Amikor már menni sem tudott, akkor sem jöttek rá, mi baja

Hazajöttünk... Egy következő alkalommal egy híres pesti endokrinológus megfenyegetett, hogy a gyámhatóság elveszi tőlem a lányom, ha ilyen sovány marad. Anorexiát diagnosztizáltak, Alíz pedig hazáig sírt, mert evett rendesen, ilyen az alkata. Eddigre viszont annyira legyengült, hogy 400-500 méternél nem bírt többet sétálni. A vérnyomása, a pulzusa magas volt, légszomjjal küzdött, a hátán csurgott végig az izzadság. 2021. január elsején mentőt hívott az ügyeletes orvos, mert Alíz szervezete nem reagált a Betalocra és más gyógyszerekre sem. Kórházba került, ahol megvizsgálták a szívét, de a doktornő elmondása szerint semmi kórosat nem látott, csak a szívbillentyű előreesését és egy kicsi átcsurgást a háromhegyű szívbillentyűnél. Megkérdezte, hogy nem tanult-e még meg a lányom maszkban levegőt venni... Hiába mondtuk, hogy ez a nehézlégzés nem a maszk miatt van, nem foglalkozott vele, ezért még éjszaka hazaküldött minket. Azt is megemlítette, hogy ebben a gyerekkórházban KOMOLY szívbetegek vannak.

Magánrendelésen egy kardiológus szívbillentyű-előreesést, majd holter vizsgálattal kamrai extrasystole és supra ventikuláris tachikardiát diagnosztizált, de ez nem támasztotta alá az összes tünetet, ezért további vizsgálatokra mentünk. Ekkor már elegünk volt a sok-sok kivizsgálásból, abból, hogy nem hisznek nekünk. Alíz belefáradt az orvosok keresésébe, a psziché és a pánikbeteg szótól borsózik a háta ma is, de én mindig előjöttem egy újabb ötlettel, lehetőséggel.

Januárban történt az is, hogy egyik nap én voltam az, aki egyszer csak nem tudtam lábra állni. Ez negyedik alkalommal fordult elő kilenc éven belül, és legutóbb hetekig tartó fájdalmakkal járt. A kilenc év alatt sokszor kerültem kórházba, de soha senki nem tudta megmondani, mi a bajom pontosan. Azt mondták, valószínűleg kimerültem és beképzelem magamnak, hogy nem tudok járni. Nagyon-nagyon sok orvosnál megfordultam, de januárban eldöntöttem, hogy én most utána fogok ennek járni, akármi lesz, mert ezt már nem bírjuk. Az orvosok szklerózis multiplex irányába kezdtek el vizsgálni, s ahogy erre az interneten rákerestem, a kereső kidobta a mitokondriális betegséget is. Megkerestem a Kék Rózsa Facebook-oldalt, ahol Arany-Kovács Rozika nagyon sokat segített. Az ő segítségével jutottam el a Ritka Betegségek Ambulanciájára, Alízzal együtt, akinek a panaszai sajnos szintén illettek az örökölhető mitokondriális betegség tünetegyüttesébe. 

Őszintén megmondom, eleinte nem akartam tudomást sem venni arról, hogy a lányom örökölhette ezt a betegséget. Úgy éreztem, hogy ez nem történhet meg velünk. A klinikán azonban Alízt is laktátvizsgálatra küldték velem együtt, hogy megtudjuk, valóban a mitokondriális betegség irányába kell-e vizsgálódni. Az én értékeim is kórosan magasak voltak, de Alíz laktátszintje olyan magas, mint az e téren rekordernek számító Rozikának sem. Most további vizsgálatokat végeznek rajtunk és infúziót kapunk, aminek máris érezni egy kicsit a jótékony hatását. Elképesztő az a hozzáértés, profizmus, amivel az orvosok rendelkeznek itt. 

A legtöbb orvos nem ismeri a ritka betegségeket

A legtöbb beteg és orvos még soha életében nem hallott ritka betegségekről. Azért mesélem el a történetünket, mert szeretnénk segíteni a gyerekeknek, hiszen nem Alíz szenved egyedül ebben a kórban. A korai felismerés, kezelés nagyon sokat javíthat a betegek állapotán. Arról nem beszélve, hogy egy endokrinológus konkrétan azzal fenyegette meg a vékony testalkatú Alízt, hogy ha ilyen vékony marad, akkor ki fogják emelni a családjából. Arra próbálták rávenni, ott helyben vallja be, hogy hánytatja magát, engem meg arról faggattak, hány gyerekem van, hogy ennek az egynek nem tudok rendesen enni adni. Nagyon sokszor jöttünk ki sírva a különböző rendelésekről.

A másik az állandó pszichés hivatkozás, hogy a tüneteket pánikbetegség, hisztéria okozza. Ezzel nagyon sokszor megvádoltak minket. Sőt, amikor a kórházban 180-as pulzussal Alíz alig kapott levegőt, két órán át még csak gyógyszert sem adtak neki, mondván, csak pánikol és nem kell foglalkozni vele. Én meg ott sírtam a nővérszobában, hogy itt hal meg a kezeim között a gyerekem, és mindenki csak ül. Négy óra várakozás után hívtak egy kardiológust, aki ugyan megállapította az erős szívzörejt és le is írta, de kikérte magának, hogy neki nincs ideje pánikbetegekre. A magánorvosoknál már kezdtek mutatkozni egyértelmű szívproblémák, de az okát ők sem tudták megmondani. Ekkor pedig már a gyógyszerek sem hatottak. 

Most, hogy körvonalazódik a diagnózis, ez megnyugvást jelent. Nem örülünk neki, hogy betegek vagyunk, de legalább kiderült, mi a baj. Kaphatunk kezeléseket, amik tényleg segítenek, a Kék Rózsa csoport tagjai pedig Alíznak és nekem is komoly érzelmi támogatást nyújtanak. A klinika professzorasszonya, dr. Molnár Mária Judit neurológus és Alíz gyermekorvosa mindent megtesznek, hogy javuljon az állapotunk. Szeretnénk mindenki figyelmét felhívni erre a betegségre, és arra kérni a szülőket, akik úgy érzik, nem megfelelő diagnózist kapott a gyerekük, hogy ne adják fel. Ne nyugodjanak bele. Várjuk sorstársak és együttműködő orvosok jelentkezését is. Nagyon fontos lenne, hogy minél több szakemberhez eljusson a klinika és a mitokondriális betegségek híre. Mert ezt a legtöbb orvos még a tankönyvekből sem ismeri, sosem hallott róla. Akik bevallják ezt, azokat tisztelem, de azok, akik a gyámhatósággal fenyegetőznek meg pszichiátriára akarják utalni a gyereket, nagyon nagy károkat és fájdalmat okoznak.

Egy másik fontos téma még a laktátmérő. Ez hasonló készülék, mint amit a cukorbetegek használnak, csak ez a test laktátszintjét méri. Egy ilyen eszköz körülbelül kétszázezer forintba kerül, és jelenleg nem engedhetjük meg magunknak, pedig fontos lenne. Ezzel kapcsolatban rendezünk gyűjtést Rozika Facebook-oldalán. Most is keresem azt a kórházat, ahol tetőtől talpig átvizsgálják Alízt, mert gyakran elájul és nem kap levegőt. 

Az orvosok felelőssége

Miután Kata elmesélte a történetüket, megkerestük dr. Benedek Lászlót, Alíz gyermekorvosát is, aki szinte az egyetlen volt, aki már másfél évvel ezelőtt is komolyan vette a fiatal lány tüneteit.

Mit lehet tenni annak érdekében, hogy hamarabb – és helyesen – diagnosztizálhassák a betegeket?  

Alíz esete is azt példázza, hogy az egészségügyi ellátórendszer emberi oldala nem minden esetben működik kielégítően, leginkább azért, mert vannak, akik nem érzik a saját felelősségüket. Ezt támasztja alá az a tény, hogy Alízék nagyon sok orvosnál fordultak meg, és nagyon sok elutasításban volt részük. Fontosnak tartanám, hogy mindazokat, akik az egészségügyben dolgoznak, emberekkel foglalkoznak, még a képzés megkezdése előtt, pszichológiai alkalmasság szempontjából is vizsgálják. 

Miért vált szinte szlogenné az orvosok között a pszichés eredet elképzelése?

Tény, hogy nagyon sok betegség pszichés okokra vezethető vissza, és ezek száma egyre nő. A felületes szemlélő, akár orvos vagy más egészségügyi dolgozó számára Alíz tünetegyüttese pszichés eredetűnek tűnhetett. Az is tény, hogy sokkal idő- és munkaigényesebb az oki diagnózis felállításának fáradtságos munkáját elvégezni, mint egyszerűen ráfogni a tünetekre, hogy lelki eredetűek. Annak érdekében, hogy hasonló eset a lehető legritkábban forduljon elő, a legtöbb, amit megtehetünk, hogy a nyilvánosság elé tárjuk.

Milyen hatással van a betegekre a rossz orvosi hozzáállás?

Ha az anyuka nem küzdötte volna át magát ezen a mintegy 40 orvosi ellátóhelyen, akkor ma teljesen reménytelenül, magukra hagyatva élnék az életüket, a javulás legcsekélyebb esélye nélkül. Jelen esetben házi gyermekorvosként kapuőri funkciót töltöttem be. Másfél éve került hozzám Alíz, amikor elkezdődtek a panaszai. Azt javasoltam, kezdjük el a vizsgálatokat, és amikor rendre visszakaptam a leleteket, próbáltunk a megoldáson együtt gondolkodni. Velük együtt küzdöttem a hozzáállás szempontjából katasztrofális orvosi visszajelzésekkel. Volt olyan kardiológus, aki úgy búcsúztatta őket, – annak ellenére, hogy Alíz vérnyomása és pulzusa módszeresen és bizonyíthatóan tartósan magas volt –, hogy majd akkor jöjjenek vissza, ha a betegnek kétszázas lesz a vérnyomása. Nem szabad, hogy egy ilyen reakció visszhang nélkül maradjon az orvostársadalomban.

Hogyan lehetne valódi megoldást találni?

A nyilvánosság ereje nagyon sokat számít. Ha az ilyen eseteket minél szélesebb körben megosztjuk, az be fog gyűrűzni az orvostársadalomba. Bízzunk benne! Az, hogy minden esetben feljelentést tegyenek az érintettek, nem hatékony út, egyfajta defenzívát vált ki a panaszoltakban. Arra a kérdésre, hogy miért reagáltak megalázóan vagy lekezelően az orvosok, akik nem találtak magyarázatot Alíz állapotára, van elképzelésem. Valószínűleg váratlanul érte őket a töretlen akarás, amit az anyuka képviselt, és komoly szerepet játszhatott benne a saját tehetetlenségérzésük. A tanulság, hogy vegyük komolyan a beteg panaszát! Az első téves diagnózis után menjünk tovább, keressük meg az okot, és ha nem találjuk, keressünk tovább.

A képek illusztrációk.