ritka szindróma

Amikor Fejér Ágnes és párja a kislányuk születése utáni életét elképzelte, egészen másféle képek jelentek meg előtte, mint amibe cseppentek. Úgy gondolták, családi gazdaságukban majd szinte az állatok közt, természetközelben felnő gyermekük, maguk termesztette élelmiszereket fogyasztva, élvezve a tanyát, amely otthonukat biztosította. 

Tatáról Szegedre kellett költözniük, tanyáról a városba, hogy a kislány iskolába is tudjon járni, amikor betegsége épp engedi, a friss gyümölcsök és zöldségek rágcsálása helyett pedig a szondatáplálásra kellett átállniuk, hogy lánya a lehető legjobb testi egészségben élhessen.

Ennyire ritka Sacus betegsége

A cardio-faciális-cután szindróma jellegzetessége, hogy az érintetteknek valamilyen szívbetegségük van, arcvonásaik jellegzetesek, és bőrproblémáik is kialakulhatnak. Általában alacsonyabb növésűek, hajuk göndör, fejük aránytalanul nagy testükhöz képest, szemük pedig lefelé tekint. Bőrüknek lehetnek megvastagodott területei. Legtöbbször fejlődési lemaradással élnek. A statisztikák szerint 810 ezer emberre jut egy CFC-szindrómás, azaz a betegség igen ritka, és gyakran össze is keverik az állapotot a Noonan- vagy a Costello-szindrómával. Az érintett gyerekeknél általában táplálási nehézségek fordulnak elő, valamint gyakori a hipotón, túl gyenge izomzat is, amely mozgásfejlődésüket befolyásolhatja.

Voltak jelek, de mégis meglepte őket

„A terhesség alatt is voltak furcsaságok, jelek, amelyeket vizsgáltak. Csináltak amniocentézist, azaz magzatvíz-mintavételt, amellyel sok genetikai betegséget lehet kiszűrni, ezek mindegyikére negatív lett az eredmény. Szívultrahangot is végzett egy specialista doktornő, aki mindent rendben talált, de a nyaki részen cisztára bukkant.

Azt mondta, gyanús, hogy ez nem jó jel. Innentől kezdve kéthetente mentünk vissza hozzá, hogy mindig ugyanaz az orvos, ugyanazon a gépen nézze, hogyan alakul a helyzet.

A ciszta felszívódott. A párom is mondogatta, hogy szerinte nem mozog eleget a gyerek, de én éreztem mozgást, ráadásul az első terhességem volt, viszonyítási alap nélkül” – sorolta Ági a Díványnak a várandóssága alatti események sorozatát.

A magzat farfekvése miatt a 38. héten programozott császármetszéssel szülte meg végül kislányát, de az utolsó időszakot már kórházban töltötte Ági magas vérnyomás és vizesedés miatt. Ennek az oka Sacus világra jöttével derült ki.

Az újszülött életfunkcióit értékelő Apgar-értékek nem voltak rosszak kislánya születésekor, de az azonnal feltűnt az egészségügyi dolgozóknak, hogy arca szokatlan, és etetése is nehézkes volt. Bár Ági a szoptatásra készült, szondatáplálást kezdtek meg már a kórházban a kicsi érdekében, és hamar fény derült arra is, hogy a szívével valójában nemhogy nincs rendben minden, de nagyon nagy a gond.

„Egyáltalán nem volt biztos, hogy túléli azt, hogy megszületett, hogy elég erős a szíve ahhoz, hogy egyedül ellássa a szervezetét. A bal kamra fala nagyon vastag nála, ezért nem tud megfelelően elernyedni a szíve, de ez idővel javult. Ahogy nő, úgy nő a szíve is, ezzel egyre jobb állapotba kerülve. Mára a szíve lett a legkevésbé problémás, az epilepsziája a fő gond” – foglalta össze Ági.

Az epilepszia napi gondjuk

Az MR ugyan nem mutat súlyos eltérést a kislány agyában, de egész agyára kiterjedő epilepsziája van, ami csak gyógyszeresen kontrollálható – nagyon nehezen. A kislánynál kialakult típusú epilepszia 6-12 éves kor közt igen aktív, a nyolcéves Sacus éppen ebben az időszakban van.

„Eddig huszonhétféle gyógyszert próbáltunk ki nála, egyetlen olyan akadt, amelyiket közel három évig tudta szedni, akkor jól volt, nem voltak rohamai, és fejlődött is.

A jól beállított gyógyszerek mellett nem rohamozik, nincsenek fájdalmai, nincs görcsben a teste egész nap” – magyarázza Ági, hozzátéve, hogy a legrosszabb időszakokban olyan rohamai vannak kislányának, hogy egy álltó helyében dől el.

Most épp jó periódusban vannak, négyféle gyógyszerrel, félévi kísérletezés után ügyesebben mozog, újra próbál felállni, így ismét tudnak járni fejlesztésekre, úszásra, ami azért is nagyon fontos, mert fél évet gyakorlatilag fekve töltött a gyermek az epilepszia miatt, ami sok izom leépüléséhez vezetett nála. Iskolába sem tudott igazán eljutni a kislány az állapota miatt, pedig ezért költözött Szegedre a család.

„Öt-hat olyan iskola van az országban, mint a Gemma, ahol körülbelül száz súlyosan sérült gyermeket gondoznak, hat gyerekre három szakember jut, de 4-5-nél többször nem tudtunk eljutni az elmúlt fél évben. Napi 6-8 roham lefárasztja a testet és az agyat is, így nem tudja végezni a feladatokat, nem tud figyelni a közös tevékenységekre. Remélem, most újra tudjuk kezdeni” – avatta be Ági a Díványt, hozzátéve, hogy az etetés problémái Saci egész életét végigkísérték. Ő szerette volna szoptatni lányát, készült saját termesztésű zöldségekkel a hozzátáplálásra is.

„Fél év alatt 300 grammot hízott, hiába adtam neki anyatejet. Jártunk Dévény-tornára, a terapeuta is folyton mondogatta, ez így nem jó, vigyem be a kórházba. Nagy segítség volt a szonda, és hogy átállítottuk tápszerre. Már egy hét alatt nagyon sokat hízott, elkezdett aludni, és rendesen figyelt. Rájöttem, hogy éhezett, és azzal teszem neki a legrosszabbat, ha nem szondáztatom, ezért meg kellett tanulnom a dolgot. Fejlesztésre sem tudtam máshogy vinni, mint ha elérem, hogy táplálékot kapjon, márpedig hiszem, hogy a súlyosan sérült gyerekeket egész életükben mozgatni kell” – mondja.

Nehéz feldolgozni szülőként kislánya állapotát

Bár Ágival beszélgetve az ember időnként szinte meglepődik, hogy egy ennyire beteg kislány szülőjeként ilyen derűvel és erővel beszél mindarról, ami átéltek, azt ő sem tagadja, hogy voltak nehéz időszakai.

„Sokáig nagy kérdések voltak bennem, hogy miért történt ez így.

Három évet biztosan eltöltöttünk kórházban egy-két-három hónapos etapokban” – mondja Ági az útról, amelyet bejártak.

Azt is ki kellett kísérleteznie, mekkora adagokat adhat lányának szondán át, hogy azt ne hányja ki, mert a nagyobb mennyiséget nem tolerálja a szervezete. A szondán keresztül a tápszer mellett kapirgálós tyúk húsát, maguk termelte zöldségeket is ad turmixolva, és tavaly elkezdett szájon át enni is, amivel Áginak, még ha elsőre furcsán is hangzik, meg kellett küzdenie: a korábbi sok hányás és visszautasítás miatt tartott attól, milyen következményekkel járhat ez.

Dolgozni így nem tud

Sacus ellátása mellett Ági természetesen dolgozni nem tud, gyermek-otthongondozási díjat kap, ami ma 240 ezer forint. Öt éve ennek mindössze töredéke, néhány tízezer forint volt, az elmúlt években jelentősen emelték, de még így sem elegendő minden, a gyermek ellátásával és fejlesztésével kapcsolatos kiadásra – Saci jogosult a közgyógyellátás igénybevételére is, de még így sem jönnek ki. Gyógyszereket, gyógyászati segédeszközöket egyaránt vásárolhatnak számára abból a keretből, melyet részére megállapítottak, de számukra hátrányos változásokkal szembesültek ezzel kapcsolatosan az utóbbi években. Fecskendőből például évente 250 darabot használnak el, de már csak 100-at kapnak közgyógyellátásra. Saci két gyógyszere is kikerült a támogatott készítmények köréből, ez havi 15-20 ezer forintos extra költséget jelent. A kislány ellátásának fontos részét jelenti a pelenka.

„Napi 24 órában pelenkában van Sacus, ez az élete része. A közgyógyellátás keretében nem kapunk megfelelő mennyiséget: természetesen a többit megveszem, mert ha nincs pelenkája, az az ellátása rovására megy.

csak azzal, hogy bár nekem napi 8 pelenka kell, csak napi hármat kapok” – mondta el a Díványnak Ági, hozzátéve, hogy a Sacus által szedett gyógyszerek egy része felnőtteknek szánt, az általa igényelt hatóanyag-mennyiségnél jóval többet tartalmaz, ezért a patikában porítani szükséges azt – ennek költsége is nagyot nőtt, amit szintén neki kell megfizetnie. Ha a korábbi rendszer állna vissza, az nemcsak neki lenne komoly segítség, de a közgyógyellátási rendszerben szereplő negyedmillió magyar, gyermek, felnőtt és idős számára is.

Egy másik ritka betegség, az SMA szűrése kapcsán két magyar édesanya beszélt arról, mit jelentett családjuk életében a korai diagnózis. A cikket itt elolvashatod.