A genetikai vizsgálatok egyre olcsóbbak lesznek, és segítségükkel ritka genetikai rendellenességek diagnosztizálhatók súlyosan beteg gyerekeknél. Ahogy többet tudunk a különböző betegségek genetikai hátteréről, érthetően merül fel, hogy esetleg érdemes lenne az amúgy egészséges gyerekeket is megvizsgálni, hogy milyen betegségeket hordozhatnak, vagy esetleg minek a megjelenésére lehet később esély. Ezzel a kérdéssel foglalkozik a BabySeq projekt, mely a közelmúltban hozta nyilvánosságra az első eredményeket – írja a New Scientist.
Bostoni kutatók 32 beteg és 127 egészséges csecsemő genetikai vizsgálatát végezték el, és kiderült, hogy 140-en valamilyen betegséget hordoznak a génjeikben – ami náluk nem okoz megbetegedést, de kockázatot jelent a jövőbeli gyermekeikre nézve. „Szinte mindenki hordozója valamilyen recesszív betegségnek. De pont erre számítottunk” – mondja Alan Beggs, a Bostoni Gyermekkórház munkatársa, a kutatás vezetője. A vizsgált gyerekek 9,4 százalékánál találtak olyan genetikai mutációt, ami valamilyen gyerekkori betegséget okozhat (például szívbetegség vagy halláskárosodás), ugyanakkor megelőzhetőek, és ezeket a kezeléseket el is kezdték.
Van értelme, de milyen áron?
Beggs szerint a genetikai vizsgálatnak egyértelmű előnyei vannak, ugyanakkor lehetnek hátulütői, például diszkrimináció élet- vagy egészségbiztosítás kötésénél, sőt munkavállalásnál is. Ráadásul a szülőknek is hatalmas pszichés teher lehet, ha tudják, hogy valami megtörténhet, de nem tehetnek ellene semmit.
A kutatók csak azokban az esetekben közölték a szülőkkel az eredményt, ahol olyan betegségre derült fény, ami 18 éves korig megjelenhet, hogy így őrizzék meg a gyerek autonómiáját. Egy további eset volt, amikor szóltak a szülőknek, azért, mert a babánál olyan mellrákhoz köthető génvariánst találtak, ami öröklődik, ezért kötelességüknek érezték, hogy figyelmeztessék az anyát az őt érintő kockázatról.
Beggs úgy véli, az eredmények azt igazolják, hogy van értelme az egészséges gyerekek szűrésének. Ugyanakkor szerinte nem szükséges mindenkinél elvégezni, csak ahol valamilyen egyértelmű probléma van, vagy a családi kórtörténet indokolja.
