2014-ben alapvetően karitatív céllal, az ALS-ben (amiotrófiás laterálszklerózisban) szenvedő betegek megsegítésére indították el a jeges vizes kihívást (Ice Bucket Challenge), amihez olyan sztárok is csatlakoztak mint Mark Zuckerberg, Anna Wintour, Tom Cruise, Charlie Sheen, vagy Robert Downey Jr. Viszont egy idő után teljesen öncélú és értelmetlen magamutogatásnak tűnt, mivel az emberek elfelejtették, hogy a dolog célja eredetileg az adakozás lett volna. Azért így is több mint 100 millió dollár (kb. 28,5 millirád forint) gyűlt össze egy harminc napos periódus alatt. Ez az összeg pedig teljes mértékben fedezte több kutatási projekt költségeit - írja a Guardian.
Az egyik ilyen projekt a Project MinE volt, és a kutatásban résztvevő tudósok hétfőn örömmel jelentették be, hogy azonosítottak egy olyan gént, ami új gyógymódok kifejlesztését segítheti. Az ALS néven elterjedt amiotrófiás laterálszklerózis egy olyan idegrendszeri rendellenesség, melynek során az izomműködést szabályozó idegsejtek lassan elhalnak. Ez a betegség lehet szerzett vagy öröklött, de egyelőre egyik fajtájára sincs gyógymód.
Brian Frederick, az ALS Egyesület ügyvezető alelnöke szerint csodálatos dolog, hogy az Ice Bucket Challenge során ennyi pénz összegyűlt. „A Project MinE szakemberei nagyon fontos munkát végeznek, a most felfedezett gén segít megérteni az ALS működését és hozzásegítheti a kutatókat egy esetleges gyógymód kifejlesztéséhez” - mondta. Hozzátette, ez az eredmény azért is fontos, mert a kihívásban résztvevők megbizonyosodhatnak arról, hogy tényleg jó célra fordították a pénzüket.
Az NEK1 gén egyébként az ALS-esetek három százalékával közhető össze, de mivel a szerzett és örökletes formájánál is kimutatták, azért tényleg segíthet a kezelésben. A projekteben 11 ország 80 kutatója vett részt, és összesen 15 ezer ALS-beteg genomját vizsgálták meg.
