40 évig nem jöttek rá, mi baja: Rozika most is a ritka betegséggel élők ellátásáért küzd

A mitokondriális betegség genetikai eredetű, a sejtek tulajdonképpen nem tudnak megfelelő mennyiségű energiát termelni, ezért a szervek alulteljesítenek, leállnak. Képzelhetjük, mennyire kellemes érzésekkel jár mindez. Gyógymódot még nem találtak rá, csupán a tüneteken lehet enyhíteni. Ehhez azonban ismerni kell magát a betegséget. Rozika harminc éven át élt félrediagnosztizált asztmásként, kétszer kapott gyógyszermérgezést helytelen kezelések miatt, és csak akkor jutott hathatós segítséghez, amikor már nagyon leromlott az állapota. Az interjún mégis egy mosolygós, erős nő jelenik meg, aki összeszedetten mesél kálváriájáról, és aki egy egész csoportot fog össze, hogy a betegek minél jobb állapotba kerülhessenek.

Rozika most 45 éves, de hatéves kora óta érzi, tudja, hogy valami nincs rendben vele. Mindig is gond volt a tüdejével, egyik orvostól vitték a másikig, mégsem találtak rá más diagnózist az asztmán kívül. Amikor arról kérdezem, a szülei mit szóltak ehhez, kiderül, hogy édesapját sohasem ismerte, édesanyja pedig paranoid skizofréniában szenvedett, ezért nem nevelhette a gyerekeit. Rozika hatéves koráig állami gondozásban élt, majd nevelőszülőkhöz került. Ők igyekeztek mindent megtenni az egészségéért, de nem jártak túl sok sikerrel.

Mindig is gyengébb voltam a kortársaimnál, rengeteg időt töltöttem tüdőgondozóban és kórházakban. A nehézlégzést még rá tudták fogni az asztmára, de amikor panaszkodtam egyéb tünetekre, például izomfájdalomra, az orvosok úgy gondolták, csak beképzelem magamnak a tüneteket, ilyen szülői háttérrel. Emiatt gyakran küldtek pszichológushoz, pszichiáterhez is, aminek túl sok sikere nem lett. Az orvosok nem tudták semmilyen vizsgálattal igazolni, hogy milyen probléma áll a tüneteim mögött. Emiatt rengeteg antibiotikumot, gyulladáscsökkentőt szedtem, mondjuk hiába, mert egy komolyabb nevetés után olyan asztmarohamot kaptam, hogy mentő vitt el. Nem tudtak velem mit kezdeni, azt mondták, próbáljak együtt élni a tüneteimmel. Ezzel együtt tanultam és dolgoztam, elláttam magam. Hol jobb volt, hol rosszabb. Ez az állapot állandó bizonytalansággal jár: egyik pillanatban még bármire képesnek érzed magad, pár óra múlva nyomod az ágyat. Ahány érintett, annyi állapot létezik, nincs két egyforma eset.

Nem lehetett könnyű így tanulni vagy karriert tervezni.

Nem is volt. A középiskola utolsó évét már úgy csináltam végig, hogy mindkét kezem sínben volt. Nem volt rá semmi esélyem, hogy sportoljak, munka szempontjából is ésszel kellett keresnem a lehetőségeket. Kereskedelemben és vendéglátóiparban dolgoztam, ahogy tudtam, az utolsó években pedig masszíroztam. 18 éves korom óta egyedül élek, eltartom magam. Rengeteg helyen jártam, gyógyulást keresve. Egy idő után meg is untam a különböző orvosi kezeléseket, gyógyszereket, mert nem segítettek. 2019 januárjában viszont már annyira rosszul voltam, hogy mozogni is alig tudtam, nagyon erős fájdalmat éreztem az egész testemben. 

Rozika ekkor egy ismerőse segítségével került a Ritka Betegségek Klinikájára, ahol végre célzott vizsgálatokat végeztek. Az izombiopszia és a terheléses laktátteszt igazolta, hogy gyógyíthatatlan mitokondriális betegségben szenved. 

Innentől kezdve mindent kommunikáltam a közösségi oldalamon. Így jutottam el a klinikára, és így tartom a kapcsolatot betegtársaimmal. Az orvosok szerint kb. 2500 hasonló beteg él Magyarországon, de becslésem szerint egyharmaduk nincs is diagnosztizálva. Nagyon kevesen hallottak erről az állapotról. Az is volt a célom, hogy minél több beteghez, orvoshoz eljusson az információ, és azok, akik most szenvednek, megfelelő kezelést kaphassanak. Nagyon sok vitaminra, fizioterápiára lenne szükségünk, nekünk nem ugyanarra a reumatológiai kezelésre van szükségünk, mint egy átlagos embernek. Ez vidéken még nehezebb, mint itt, Budapesten. Vannak lehetőségeink, amelyek javíthatnának az állapotunkon, de vagy megfizethetetlenek, vagy nincs még rájuk orvosi protokoll. Így ellátás nélkül maradunk, és ez nagyon gyors életminőség-romláshoz vagy halálhoz vezet. Ezért is írtunk az Egészségügyi Minisztériumnak, hogy kaphassunk támogatást. Fontos lenne, hogy ne várjuk el egy rokkant embertől, hogy folyamatosan mások segítségére legyen szorulva, hogy ne csak testileg, de lelkileg is ki legyen szolgáltatva.

Hogy lehet feldolgozni azt, hogy gyógyíthatatlan betegséged van?

Azt éreztem, hogy végre megérkeztem. Végre van egy diagnózisom. Végre el tudom mondani mindenkinek, aki az elmúlt harminc évben gyogyósnak nézett és pszichiáterhez küldött, hogy nem vagyok bolond. Nekem lett igazam: valami olyan történik a szervezetemmel, ami nem a megszokott. Értelmet nyert minden olyan rosszullét, ami az utóbbi években történt. Hogy mi ad erőt? Hogy az is csoda, hogy egy skizofrén anya szervezetében én megfoganhattam. A hitem, a barátaim, az emberszeretetem, a segítő szándékom is folyamatosan előrevisz. A kekrozsa.mito@gmail.com e-mail-címen szeretettel várom azok jelentkezését, akik hasonló betegséggel vagy tünetekkel élnek. 

Mi az a mitokondriális betegség?

A betegségről megkérdeztük dr. Molnár Mária Judit neurológusprofesszort, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetőjét. Elmagyarázta, pontosan miről is van szó ennél a betegségnél:

Az egyik leggyakoribb ritka betegségről beszélünk. Nagyon sok szervet érinthet, de főleg azokat, amelyek nagy energiaigényűek, például a központi idegrendszer, a váz és szívizom. A többszervi érintettség miatt az izomgyengeség, fáradékonyság mellé pajzsmirigybetegség, endokrinológiai, kardiológiai probléma, vérszegénység, központi idegrendszeri tünetek, egyensúlyzavar, epilepszia, cukorbetegség vagy nagyothallás, alacsony növés is társulhat. Ezerarcú betegségről beszélünk, amit 1962-ben írtak le először.  

Az energiahiány jelenti a sejtbiológiai alapot. A mitokondriumok képezik a táplálékból az energiát, hogy működjön a szervezetünk. Minden sejtben több mitokondrium található, az energiaigénytől függően akár több száz is. Ezek folyamatosan megújulnak, állandóan újakat gyártunk belőlük. Ez azért fontos, mert akiknek izomtüneteik vannak, azok a tartós inaktivitás és fáradékonyság miatt nagyon keveset mozognak, így viszont nincs trigger, ami az új mitokondriumok létrehozását serkentené. Paradox módon ezért a nagyon gyenge betegeknél a javulást aktivizálással érjük el. Az agyat ilyen módon nem tudjuk befolyásolni, de az izmokat igen. Azt is meg kell említenünk, hogy a mitokondriális betegeknél gyakoribb a szorongás, a depresszió, hiszen az agy nem jut elég energiához. Ezzel is foglalkoznunk kell, hiszen a hangulatjavítók nem úgy hatnak, mint az egészséges embereknél.

Hogyan jelentkezik ez a betegség?

Az elsődleges formáját örököljük. Ez az a betegség, amelynek a megelőzése miatt 2000-ben megszületett az első háromszülős ember, Sharon Saarinen. Az édesanyja mitokondriális DNS-hez (mtDNS) kötődő betegségben szenvedett, ami csakis anyai ágon öröklődik. Az esetek többségében nem minden mtDNS beteg, csak bizonyos százalékuk. Az egyes sejtekben más és más lehet ez az arány, a petesejtekben is. Azt azonban nem tudjuk, hogy melyik petesejtben milyen ez az arány. Hogy biztosan megelőzzük a betegséget, olyan petesejtre van szükségünk, amely nem tartalmazza a hibás mtDNS-t. Ezt úgy tudjuk egy ilyen beteg nőnél elérni, ha a beteg petesejtből kiveszik a sejtmagot és egy egészséges donor petesejtjébe helyezik, akinek egészséges az összes mtDNS-e. Így lesz valakinek két édesanyja és egy édesapja.  A kislány egészségesen született meg. Az eljárás 2015 óta Angliában legálisan elérhető a mitokondriális DNS-betegséggel küzdő nők számára. Ám a betegség nem csupán öröklés útján alakulhat ki. Másodlagos formája szerzett, és időskorra alakul ki a környezeti ártalmak hatására. 

Ma még nem ismerjük az összes mitokondriális sejtmagi gén emberi betegségekkel való asszociációját, ezért van az, hogy ha teljes géntérképet készítünk, akkor is csak 30 százalékban találjuk meg a betegség genetikai okát még az elsődleges formákban is. Rengeteg a felfedeznivaló ezen a területen. A szövettani vizsgálattal és a terheléses tejsavszintméréssel azonban biztos diagnózist adhatunk a mitokondriális betegség fennállásáról.   

Milyen terápiák elérhetők?

A betegség gyógyítása nagyon fontos kérdés. Jelen pillanatban olyan táplálékkiegészítőket kapnak a betegek, amelyek támogatják az energiatermelő folyamatokat. Ilyen a Q10-koenzim, a szabadgyök-fogó molekulák, például a C-vitamin, az aminosavak, mint az L-arginin, az L-karnitin, a DNS megsokszorozódásában fontos folsav, bizonyos B-vitaminok. Ezek csak támogató terápiák, melyet mindig alkalmazunk a tüneti terápiák mellett. A tüneti terápiák például a cukorbetegség, izommerevség, epilepszia kezelését jelentik. Klinikai vizsgálatban oki terápiák is elérhetők, a koronavírus-járvány után két különböző molekulával fogunk próbálkozni, amelyek javítják az izmok állapotát és az erőnlétet. A központi idegrendszeri tüneteket nehezebb enyhíteni, ugyanis a gyógyszer nem jut át a vér-agy gáton. Van azonban már forgalomban készítmény azok számára, akik Leber-féle herediter optikus neuropátia miatt vakulnak meg. Ez a törzskönyvezett készítmény segíti a sejtek energiaellátását, és így minél későbbre tudjuk kitolni a teljes vakságot. A kisbabákat érintő mitokondriális betegségeket azonban még nem tudjuk kezelni. Olyan súlyos enzimhiányok, táplálékfeldolgozási és központi idegrendszeri problémák jelentkeznek, amelyek gyakran korai halált eredményeznek. 

Hogyan juthat el egy diagnosztizálatlan beteg a klinikára?

Családorvosi beutalóval. Az előjegyzéshez a honlapon látható telefonszámot kell felhívni 11 és 14 óra között, a hét minden napján rendelünk. Mindenkit gondozásba veszünk lakóhelytől függetlenül, a legtöbb betegünket név szerint ismerjük. Genetikai tanácsadás, ritkabetegség-ambulancia és fekvőbeteg-osztály is elérhető, bár utóbbin most koronavírusos betegeket ápolunk. Egyébként a nagyfokú gyengeség, ami az elhúzódó koronavírus-fertőzés esetén jelentkezik, másodlagos mitokondriális működészavarral is magyarázható. A vírus károsítja az energiatermelő szervecskéket is, leginkább azok dinamikáját, így nem csoda, hogy egyes tünetek hasonlítanak a primer mitokondriális betegség tüneteihez.