ritka betegség szindróma

A Ritka Betegségek Hete február 25-én, a Ritka Betegségek Világnapján indul: hogy te is jobban értsd, mivel járhat, ha valakinél ilyen betegség gyanúja merül fel, milyen nehéz lehet eljutni a diagnózisig, és milyen problémákkal kell megküzdeniük az érintetteknek, egy Noonan-szindrómás kisfiú, Hamza édesanyját, Timit kérdeztük arról az útról, amelyet az elmúlt két évben bejártak.

Az első pillanattól látszott: valami más lesz

Timi harmadik terhessége alatt arra készült, hogy két fiához hasonlóan egészséges gyermeket szül: az ország egyik legjobb szonográfusa által végzett vizsgálatok is azt erősítették benne, hogy minden rendben lesz. Hamza születésekor azonban szinte rögtön kiderült, hogy ez a baba mégsem pont olyan, mint a többiek.

„Amikor megszületett, és az aranyóra alatt rám rakták, nézegettem, hogy más a buksija, a tekintete, mint a nagyobb gyerekeimnek – de hát a tesók sem voltak teljesen ugyanolyanok.

– idézi fel a szülés utáni órákat Timi. Mostani eszével visszatekintve azt mondja, tulajdonképpen már akkor látta, hogy kisfia más, mint a többiek, de erre akkor nem döbbent rá.

Amikor viszont az eredeti ígérettel szemben egy óra múlva sem hozták vissza fiát, elment megkeresni, hogy megszoptathassa. Ugyanazzal a nővérrel találta magát szemben, akitől megtudta, hogy fia légzése nem normális, ezért inkubátorba tették.

„Elkullogtam szomorúan. Kinn volt egy másik nővér, megkérdezte, mi a baj. Elmondtam, és megkérdeztem őt, mi történik, ha saját felelősségre kihozom őt: azt tanácsolta, harcoljak. Visszamentem, és kértem, hogy szoptathassam – a nővér azt mondta, szörcsög, de ugyanígy szörcsögtek a nagyobbak is, amit a szoptatás rendbe hozott” – meséli a Timi.

Út a ritka betegség diagnózisáig

Ezután sem adták oda fiát, de a nővér lehívta a doktornőt, ő pedig kérdezősködni kezdett.

„Odamentünk az inkubátorhoz, azt kérdezte, hasonlít-e Hamza a tesókra. Mondtam, hogy igen is, meg nem is. Kért róluk képeket, igyekeztem kisbabafotókat találni, megmutattam neki.

Azt kérdezte, ugye, én is látom, hogy mi a helyzet. Rövidebbek a végtagjai, nagy a feje, benyomott az orrnyerge, a füle is lejjebb van.

Nézegettem, hogy vajon downos-e, de a szeme nem olyan volt” – emlékszik vissza Timi, akinek a doktornő végül az androchoplasiát, azaz a törpenövést említette.

Ez végül nem diagnózis lett, hanem egy hosszú út kezdete. Hamzával ebben a kórházban nem tudtak mit kezdeni, mivel légzése nem jött helyre: a János kórház PIC-ére szállították át őt, hogy ott komolyabban foglalkozhassanak problémájával. A lassan kétéves kisfiú valódi diagnózisát több mint egy évbe telt megkapnia.

„A PIC-ről úgy engedtek el, hogy felszereltek egy csomó orvos elérhetőségével, többek közt kaptam telefonszámot egy genetikushoz is a Tűzoltó utcába. 

Egyszerre csak egyre vizsgálták, az eredmények hónapokba teltek. Ezután teljes genomszekvenálást végeztek, ami ugyanakkor nem tb-finanszírozott vizsgálat. Egy laborban viszont minden hónapban egy szerencsésnek elvégzik ingyen: abban a hónapban mi voltunk ezek a szerencsések” – meséli Timi. A szekvenálás eredményeként tudták meg 2022 áprilisában, hogy Hamza Noonan-szindrómás.

Ezzel jár a Noonan-szindróma

Ez a szindróma ritka, azonban közel sem annyira, mint hinnénk – holott valószínűleg a legtöbb olvasó ebben a cikkben olvas majd róla először.

„Széles a paletta: van, akinek csak elállóbbak a fülei, vagy távolibbak a szemei, esetleg alacsonyabb miatta. És van olyan is, akin nem is látszik, de szívgondjai vannak. A tüdőérszűkület és a szívfalvastagodás nagyon fontos jellemzői a betegségnek” – mondja Timi, aki egy érintett édesanyjaként folyamatosan a noonanes szakirodalomba ássa be magát. Szeretne mindent tudni a betegségről Hamza miatt is – de azért is, hogy a többi magyar noonanest támogassa, úgy érzi ugyanis, hogy nagyon sokan vannak, akik nem tudnak arról, hogy a szindróma érinti őket.

A következő tünetek utalhatnak a szindrómára:

• Rövidlátás.
• Hallási problémák.
• Nehezített etethetőség és hízási problémák.
• Rejtettheréjűség.
• Véralvadási problémák.
• Szívproblémák.
• Alacsonyan elhelyezkedő fül, benyomott orr, távol ülő szemek.
• Alacsony termet.

Timi fiánál ezek mind meg is vannak, egy agyi elváltozással és köldöksérvvel együtt – ezek viszont nem köthetők állapotához.

Van, ahol a tudomány is széttárja kezét

A szindróma megléte esetén várható életkor nem különbözik nagymértékben az átlagostól – rizikót jelent ugyanakkor a szívbetegség, ezért Hamzának is nyitott szívműtéten kellett átesnie a közelmúltban, de egyébként is gyakori vendég volt kórházakban élete eddigi két évében.

Hosszú ideig volt folyamatosan szinte csillapíthatatlanul lázas, de rotavírussal is került kórházba, ahonnan már épp kikerült volna, amikor tályog miatt kellett, hogy megműtsék. A szíven végzett beavatkozás után még mindig nem pihenhet Timi és családja, lehet, hogy további műtétekre is szükség lesz.

„Az elején az ember még teljesen rábízza magát az orvosokra, mert semmit sem tud, de egy idő után elkezd egyre többet olvasni és kérdezni. Van, aki ezt örömmel veszi, és szívesen válaszol. Máig sem derült ki, mi okozott Hamzánál 8 hónapig visszatérő lázat, genetikus, neurológus, kardiológus, infektológus, immunológus, pulmonológus, allergológus, fül-orr-gégész, gasztroenterológus is vizsgálta.

Mire meglett a szindróma diagnózisa, már majdnem mindent tudtam róla, és arról, hogy milyen szervei érintettek és miben. Amikor még az immunológus kereste, miért lázas, én folyamatosan ötletekkel jöttem: egy idő után azt mondta, anyuka, mondjon bármit, ami eszébe jut, mert én nem tudom, mi a baja a gyereknek. Ez óriási tiszteletet keltett bennem irányába.

Nem az ő tudásának, hanem a tudománynak az állapotáról szól ez: Isten kezében vagyunk.

Nélküle nem tudunk továbblépni. Máig nagyon szeretem ezt a doktornőt, rengeteget segített” – mondja Timi, aki ragaszkodik hozzá, hogy minden vizsgálaton, ahol csak lehetséges, ott legyen a fiával, ahogyan arra joga is van.

Azt mondja, ha ez nem lett volna így, akkor nem szemtanúja annak, amikor egy vérvétel során hetedszerre tudták megszúrni Hamzát, akinek ezután mézszerűen csöpögött a vére, majd a liftben, hazafelé indulva egyszer csak elöntötte őt a vér. Ő innen tudta, hogy véralvadási érintettség is szóba jöhet annak ellenére is, hogy ezt tesztekkel nem tudták kimutatni – és, ahogy említette, egy nyitott szívműtét előtt ezt nem árt tudni.

Nem vagyunk annyira mások, mint azt hinnénk

Hamza a fentiek alapján nagyon sokban tűnik másnak, mint amilyenek mi vagyunk, vagy amilyennek gyermekeinket tudjuk, de Timi genetikusától már tudja, hogy a mutációk, amelyek játéka egy ilyen szindrómát is kialakíthat, jóval gyakoribbak, mint amilyennek hisszük őket.

 – mondja Timi, akinek családját is megvizsgálták legkisebb fia állapota kapcsán, így kiderült, középső fia és ő is hordoz egy epilepsziára hajlamosító génmutációt.

Azt hihetnénk, a ritka betegséggel született gyermek családba érkezése minden esetben tragédia, de Timi egyáltalán nem így áll a kérdéshez.

„Végtelenül hálás vagyok, hogy Hamza pont hozzánk érkezett.

Rengeteget tanultam tőle, általa, ledöntöttem a határaimat, és az egész családi dinamikát pozitívan befolyásolta.

Igen, néha nehéz, de a gyerekeim már most tanulják, hogy ez az élet nem arról szól, hogy végigszórakozzuk, hanem hogy magunkhoz ölelve vegyük az akadályokat, és hozzuk ki magunkból a maximumot – aztán bízzuk magunkat Istenre” – fogalmaz.

Érdemes szavain elgondolkodni, ahogy azon is, hogy bár megnyugtató a ritka betegséggel élőket olyan másnak, hozzánk képest teljesen eltérőnek látni – de a gének szintjén mégsem vagyunk annyira mások, mint hinnénk. Sokkal több az, ami összeköt bennünket velük, mint ami elválaszt.