A tudományos világot meglepte és megdöbbentette, hogy nemrég hivatalosan is igaznak bizonyultak az eddig inkább pletykaként kezelt hírek: kínai tudósok egy csoportja élő, emberi embriókon végzett génkísérleteket. Az eredményeket a Protein & Cell című tudományos szaklapban jelenttették meg, és ez ismét felszította a témát övező etikai vitákat.
A közölt tanulmányban az etikai megfontolásokat azzal igyekeztek kiküszöbölni, hogy kísérleteiket életképtelen embriókon folytatták – életképes embriókon kísérletezni ugyanis tilos és etikátlan, hiszen ez emberkísérletnek minősül.
Mivel az ember génkészletét megváltoztató kísérleteket eddig még sosem végeztek, elég nehéz kiszámítani, hogy mi sülne ki belőlük, nem véletlen, hogy egészséges embriókon nem engedélyeznek efféle módosításokat. A Sun Yat-sen egyetem kutatócsoportja ezért meddőségi klinikákról szerzett be olyan „kis hibás” embriókat, amik nem lettek volna alkalmasak a lombikbeültetésre, mert biztosan nem lett volna belőlük életképes újszülött.
A kínaiak szerint ez így már kevésbé aggályos, hiszen ha kísérleteik sikertelenek, akkor sem betegítenek meg senkit. A kísérletükben használt embriók ugyan életben voltak, de mivel a meddőségi klinikán a megtermékenyítés során két spermium is megtermékenyítette őket, így dupla kromoszómakészletük volt, és ez nem betegséghez, hanem egészen biztosan életképtelenséghez vezet. Így nem kellett attól félniük, hogy amúgy életképes embriókat „rontanak el” a kísérletek során.
Egyes kutatók szerint az embriók genetikai módosítása szuper ötlet és fényes jövő előtt áll, hiszen ezáltal már a születés előtt ki lehet gyógyítani a magzatot egy csomó örökletes betegségből (persze, csak azokból, amelyek esetén ismerjük, hogy melyik gén okozza őket).
Ugyanakkor a módszernek rengeteg ellenzője van, hiszen az embriók génkészletének megváltoztatása beláthatatlan következményeket vonhat maga után, és nem csak az adott embrióból születő személy, hanem az összes utódjának génkészletét is megváltoztatja, vagyis több generáción át érződik a hatása.
A vérzékenység génjét célozták be
Jelen esetben a génkísérletek célja egy, a vérzékenység egy típusáért felelős gén módosítása volt. Vagyis fogták a kínaiak az életképtelen embriókat és megpróbálták módosítani a HBB nevű génjüket. Ez a gén felelős az egyik örökletes, potenciálisan halálos vérzékenységgel járó betegségért, a béta-talasszémiáért. Ha a neve nem ismerős, az azért lehetséges, mert bár világszerte gyakori betegségről van szó, hazánkban kevésbé elterjedt, inkább Ázsia, Afrika és a Földközi-tenger környéke érintett, vagyis az itt élő népek körében gyakoribb az örökletes vérzékenységnek ez a fajtája.
Miért éppen ezzel a génnel próbálkoztak a kínai kutatók? Azért, mert ha sikerül a talasszémiáért felelős gént úgy módosítani, hogy az ne okozzon betegséget, és az embrió többi génje se sérüljön eközben, akkor ez az örökletes betegség megelőzhetővé válhatna. A kínaiak kísérletei azonban nem igazán váltották be a hozzájuk fűzött reményeket.
Mit csinált pontosan a kínai kutatócsoport? Egy olyan enzimkomplexet használtak, amely képes a DNS-hez kötődni és adott helyeket elvágni azt. Az enzimet be lehet programozni, azaz előre el lehet dönteni, hogy a DNS-molekulán belül hova kötődjön be és mit vágjon el rajta – ez esetben a kínaiak úgy állították be az enzim viselkedését, hogy az a vérzékenységért felelős génhez kötődjön. Miután az enzim adott helyeken elvágja a DNS-t, az enzimkomplex egy másik összetevője egyúttal meg is javítja azt (a kivágott, beteg génszakasz helyére egy nagyon hasonló, de a betegséget nem hordozó szakaszt ültet). Ezt a fajta enzimkomplexet már rengeteget tanulmányozták előzőleg, vagyis nem új találmány: emberi sejttenyészeteken és állatokon is kísérleteztek vele, de ahhoz eddig még senkinek sem volt bátorsága, hogy élő, emberi embriókon is kipróbálja.
A vérzékenység genetikai gyógyítása máshogyan
A vérzékenységet egyébként más genetikusok is próbálják génterápiával gyógyítani, ezekben az esetekben azonban már megszületett gyerekek vagy felnőttek testi sejtjeiben (vérzékenység esetén a vérképzőszervi sejtekben) végzik el a génmódosítást. Még ez sem tudjuk megcsinálni, de az ilyen módszerek kutatása nem igazán ütközik ellenállásba a tudományos társadalmon belül sem, hiszen az ilyen módosítások csak a konkrét személy egyes, konkrét sejteit érintik - magyarul nem örökíthetőek tovább. A génterápia szó tehát sokféle módszert jelölhet - az élő, emberi embriók génterápiája az, ami napjainkban a legvitatottabb témák közé tartozik.
Rossz sikerarány, sok véletlen mutáció
A kínai Huang professzor és munkatársai most arra voltak kíváncsiak, hogy ha a nagyon pici, még csak egy sejtből álló embrió génjeit a fenti eljárással módosítják, akkor ahogy az embrió majd tovább osztódik és növekedik, megőrződik-e a módosulás. Ideális esetben a négy, nyolc, majd egyre több sejtes embrió mindegyik sejtjében a módosított génállomány lenne jelen. A csapat tehát fogott 86 életképtelen, de még élő embriót és beinjekciózták őket az enzimkomplex-szel, majd megvárták, amíg az embriók egy sejtes méretűből nyolcsejtes méretűvé nőttek meg (ezek még mindig nagyon-nagyon picik).
Sajnos a sikerarány nem volt éppen biztató. Mire elérték a nyolcsejtes méretet, már eleve csak 71 embrió volt életben, ezek közül csak 28 esetben sikerült a DNS elvágása, és ezeknek is csak töredékében sikerült az elvágás utáni javítás. Ez elég siralmas – Huang nyilatkozata szerint csak akkor lenne szabad normál, életképes embriókon is kipróbálni a módszert, ha majdnem 100 százalékos lenne a sikerarány, ettől pedig most nagyon messze vannak még.
A probléma nem csak az volt, hogy a célzott gént nem sikerült jól módosítani: meglepően sok esetben ugyanis a beadott enzimkomplex nem csak a célgént módosította, hanem egy csomó más olyan gént is, amihez a kutatók hozzá sem akartak nyúlni. A módszer fő kockázata ebben rejlik: ugyanis az ilyen, előrejelezhetetlen génmódosulások (mutációk) károsak is lehetnek.
Ilyen, akaratlan génmódosulásokat már a megelőző állatkísérletekben és az emberi sejttenyészeteken végzett kísérletekben is észleltek, de ott sokkal ritkábbak voltak. Ráadásul Huang és csapata az embrióik génkészletének csak egy részét vizsgálták át – az átvizsgálatlan szakaszban valószínűleg további akaratlan génmódosulásokat találtak volna. A sok mutáció persze részben abból is adódhat, hogy eleve nem egészséges embriókkal kezdtek, de ezt egyelőre nem lehet tudni.
Emberek génjeivel bütykölni kockázatos lehet
A téma vitatottságát jól jelzi, hogy bár a kínai kutatócsoport a világon elsőként próbált ilyesmit, a két legnevesebb orvostudományi szaklap, a Nature és a Science nem volt hajlandó közölni az eredményeiket – részben etikai megfontolások miatt. Egyes vezető genetikusok szerint egyáltalán nem lenne szabad efféle kísérleteket folytatni, amíg nincs egyetértés a világ kutatóinak körében arról, hogy milyen irányba is haladjanak ezekkel.
A kínai Huang vezette kutatócsoport azonban nem tervezi, hogy felfüggessze a kísérleteit: bár most egy kis időre félreteszik az élő embriókat és visszatérnek az állatmodellekhez és az emberi sejttenyészetekhez, de csak azért, hogy finomítsák a módszert. Olyan technikákat szeretnének kidolgozni, amellyel csökkenthető az akaratlan, mellékhatásként jelentkező génmódosulások aránya.
A génmódosító eljárások mellékhatásaként jelentkező mutációk veszélye főként a kiszámíthatatlanságukban rejlik. Azért nem kell rögtön kétfejű mutáns embereket és apokalipszist vizionálni, hiszen elég valószínű, hogy sok ilyen mutáció semmilyen hatással nincs az emberi szervezet működésére.
Csakhogy lehetnek köztük olyanok is, amik viszont megváltoztatnak élettani folyamatokat, esetleg betegségeket okoznak, és mivel ezek a változások, betegségek a gének szintjén jelentkeznek, így örökletessé is válhatnak (kivéve persze, ha meddőséget okoznak).
Azaz az élő és életképes embriók genetikai módosítása révén egyes örökletes betegségek talán kivédhetővé válnak, de ha nem elég óvatosan állunk a témához, akkor akár más örökletes betegségeket is kreálhatunk helyettük.
Ezért sok vezető kutató azon a véleményen van, hogy bár elméletben nem rossz ötlet az embriók génjeinek módosítása, a gyakorlatban egyszerűen még nem tart itt a tudomány: nincs elég tudásunk hozzá, sokkal jobban kellene ismerni az emberi génkészlet működését, és jobb eszközöket kellene kidolgozni, mielőtt ilyesmibe belevágnánk.
Az akaratlan génmódosulások mellett a módszernek más etikai jellegű veszélye is lehet: ha jól mennek ezek a kísérletek, akkor a távoli jövőben potenciálisan bármely örökletes tulajdonságát meg lehetne változtatni az embernek, szemszíntől testmagasságon át az intellektusig, és ez további, beláthatatlan veszélyeket rejthet magában - például a társadalom olyan irányú eltolódását, ahol a gazdag családok makkegészséges, magas, gyönyörű, okos gyermekeket terveztetnének maguknak, a szegényebbek meg maradnának alacsonyak, betegek és buták. Természetesen itt még messze nem tartunk - az ilyen genetikailag megtervezett emberek egyelőre csak sci-fi regényekben léteznek.
