Számos genetikai rendellenesség szűrhető a magzatvíz és méhlepény mintavételével, igaz, a beavatkozások kockázatosak.
Ma már számos olyan szűrésre van lehetőség a terhesség alatt, melyek segítségével olyan genetikai betegségek állapíthatók meg, amelyek régen csak a baba megszületése után derültek ki. S bár a vizsgálatok eredményei jelzik, hogy a baba egészséges-e, a kismamák rettegnek ezektől a beavatkozásoktól.
A terhesség meghatározott időszakában két olyan beavatkozásra is van lehetőség, mely magasabb kockázattal, ám biztosabb eredménnyel jár, mint egy ultrahangos vizsgálat, vagy egy általános vérvizsgálat. Az egyik az amniocentézis, a másik pedig a chorionboholy biopszia, melyek eltérő időszakban végzendőek és más kockázati tényezővel rendelkeznek.
S ugyan ezek a beavatkozások nem kockázatmentesek, néhány esetben indokolt elvégezni őket. Ilyen például a szülők ismert genetikai betegsége, melyet nagy valószínűséggel továbbörökítenek a születendő gyermekre, vagy már született előzőleg genetikai betegséggel gyermekük (Down-szindrómával, nyitott gerinccel, stb.) Akkor is javasolják a vizsgálatokat, ha az anya életkora meghaladja a 35 évet, az apáé pedig a 45 évet, ezen kívül a szélsőségesen alacsony vagy magas AFP vérvizsgálat eredménye, vagy gyanús ultrahanglelet is indokolhatja. A beavatkozást minden esetben alapos genetikai ultrahangvizsgálat előzi meg.
Ezeket a genetikai vizsgálatokat nem kötelező elvégeztetni, a szülők szakszerű genetikai tanácsadás és felvilágosítás után dönthetnek arról, hogy szeretnék-e igénybe venni a beavatkozásokat. Az orvosi alapelv általánosságban véve az, hogy akkor javasolt az amniocentézis és méhlepény biopszia, ha a lehetséges rendellenesség valószínűsége nagyobb, mint a beavatkozás kockázata. De mi is a különbség a két vizsgálat között, melyről a legtöbben csak annyit tudnak, hogy egy hosszú tűvel szúrják meg a kismamákat?
Az amniocentézist más néven magzatvíz mintavételnek hívják, s a terhesség szempontjából, vagyis az esetleges rossz eredmény szempontjából viszonylag későn, a 16-18. héten végzik (egyes források a 14-20. hetet jelölik meg). Egy hosszú tű segítségével, átszúrva a has- és a méhfalat, valamint a magzatburkot 15-20 ml magzatvizet vesznek. A vizsgálat során folyamatos ultrahangkontrollal figyelik, hogy a megfelelő helyen végezzék a beavatkozást, s a fájdalom egy átlagos injekció beadásához hasonló. A művelet 15-20 percet vesz igénybe. Az amniocentézist követő vetélés kockázata 0,5 és 1 százalékos, s sokan ennek köszönhetően nem végeztetik el, még akkor sem, ha ez indokolt lenne. A magzatvíz vizsgálat során azokból a magzati sejtekből vesznek mintát, melyek a baba növekedésével kerültek a vízbe, s a magzatra jellemző genetikai információkat tartalmazzák, s ezzel 99 százalékos valószínűséggel ki tudják zárni a kromoszóma-rendellenességet. Ezeket a magzati sejteket azonban szaporítani kell a szükséges vizsgálatokhoz, ez pedig időt vesz igénybe, így az eredményre 3-4 hétig kell várni. Eddigre a terhesség előrehaladott, s amennyiben szükséges, igen megrázó a megszakítása, előbb azonban nem lehet elvégezni a mintavételt, mert nincs még elegendő magzatvíz.
A chorionboholy biopszia során a méhlepény magzati részéből vesznek mintát szintén egy tű segítségével, melyet a méhnyakon vagy a hasfalon keresztül vezetnek be. Ezt a beavatkozást korábban, 10-12. héten végzik, s az eredmény 2-4 hét múlva érkezik, így ha a szülők és az orvosok úgy döntenek, hogy szükséges a terhesség befejezése, a terhesség korábbi szakaszában lelkileg és testileg is kíméletesebben végezhető a megszakítás. Nagyobb azonban a beavatkozást követő vetélés kockázata: 2-4 százalékos.
Sok szülő számára nyújtanak megnyugvást ezek a viszonylag pontos eredményt adó beavatkozások, s viselik ki terhességüket békésen, nem rettegve attól kilenc hónapon keresztül, hogy egészségesen születik-e majd meg a babájuk. Mások a beavatkozások kockázata miatt nem vállalják, s vannak olyanok is, akik azért sem végeztetik el ezeket a vizsgálatokat, mert az esetleges rossz eredmény esetén sem döntenének a terhesség megszakítása mellett.
forrás: www.informed.hu
