Amikor egy pár életében úgy érzi, hogy eljött a gyermekvállalás ideje, általában várakozásokkal és tervekkel telve kezdenek új életszakaszba. A párok 10%-nál azonban ezeken várakozásokat beárnyékolhatja egy olyan ismeretlen probléma, mellyel a gyermekvállalás előtt még nem szembesültek, ez a fogamzási probléma. A hátterében számos ok lehet, melyek össze is függhetnek egymással, beleértve a hormonális zavarokat, immunológiai- és anatómiai tényezőket, valamint az örökletes okokat.
Miután napjainkban számos pár fogamzási problémákkal küzd, ezzel a témával kiemelten foglalkozunk a Díványon. Elsőként pszichológus szakértőnk, Higi Vera számolt be a teherbeesést akadályozó lelki okokról, most pedig genetikai szakértőnk részletezi a lehetséges genetikai okokat.
A párok keveset tudnak a vizsgálatokról
A meddőséggel küszködő párok pedig kb. egynegyedénél genetikai probléma áll a háttérben. Sokszor találkozom gyermekvállaló - és meddőséggel küszködő párokkal egyaránt a mindennapi munkám során. Általános genetikai vizsgálatok minden esetben javasoltak, hiszen általuk kizárhatóak azok az örökletes problémák, melyek negatívan befolyásolják a terhességet. Amennyiben egy párnál meddőségi probléma áll fenn, mindenképpen tanácsos elvégeztetni a meddőségi genetikai vizsgálatokat, különösen az első lombik program előtt.
Annak ellenére, hogy a meddőségi genetikai vizsgálatok már hosszú évek óta elérhetőek, az érintett párok keveset tudnak a vizsgálatokról, és általában csak akkor veszik azt igénybe, amikor már többször sikertelen mesterséges megtermékenyítési programokon vannak túl. A genetikai háttér tisztázásával - a genetikai vizsgálatnak köszönhetően - olyan problémára lehet rámutatni, amelyeknek tudatában a párok választ kaphatnak arra, miért nem sikerült eddig a teherbeesés, és hogyan orvosolható ez a probléma a továbbiakban. A genetikai vizsgálat eredményétől nem kell tartani, hiszen a genetikai lelet alapján a szakorvos meg tudja tenni azokat az óvintézkedéseket, melyekkel a terhesség védhető.
A meddőségi probléma nőket és férfiakat egyaránt érinthet. A meddőségi genetikai vizsgálat nőknél és a férfiaknál külön-külön vagy egyszerre is elvégezhető. A genetikai vizsgálatot csak egyszer kell elvégeztetni az életben, mert az örökítőanyag nem változik. Az emberi örökítőanyag nem egy egységes egész, hanem több darabból épül fel. Ezeket a darabokat nevezzük kromoszómáknak. A genetikai vizsgálat során a lappangó kromoszóma-hibákat is ellenőrzik. A lappangó kifejezés arra utal, hogy az érintett személynél semmilyen egészségügyi problémát sem okoz az örökletes hiba. Ez a genetikai eltérés ki sem derülne, ha meddőségi problémát nem okozna.
Mit lehet tenni, ha valamilyen örökletes probléma derül ki a szülőnél?
Amennyiben a meddőséget genetikai tényező idézi elő, fennáll a lehetősége annak, hogy az utód örökli a hibát, amely gyakran a szülőkénél sokkal súlyosabb formában nyilvánulhat meg. A genetikai tanácsadás során tisztázni lehet a felmerülő örökletes hiba hátterét, és a szülők választ kapnak a felmerülő kérdéseikre.
Mesterséges megtermékenyítés során már lehetőség van az embrió egyetlen sejtjéből génvizsgálatot végezni (preimplantációs genetikai diagnosztika, PGD módszer). Tudományos tény, hogy a néhány sejtes embrióból egyetlen sejt elvehető, anélkül hogy egészségügyi problémát okozna.
A szülőknél azonosított genetikai hiba ellenőrizhető az embrióknál. A genetikai vizsgálattal kiszűrhetőek azok az embriók, melyek az öröklődés szabályszerűségének megfelelően nem örökölték a szülői hibát. Így a PGD módszerrel hozzájárul az egészséges gyemekvállaláshoz. Szeretném hangsúlyozni, hogy a genetikai vizsgálatok nem csodaszerek, hanem egyike a szűrővizsgálatok sorainak. Alkalmazásuk előtt szakorvosi konzultáció szükséges annak érdekében, hogy a vizsgálatkérő párok megértsék, miben tud segíteni rajtuk egy génvizsgálat.
Szakértőnk a dr.nagy.zsolt@nagygendiagnosztika.hu címen várja genetikával kapcsolatos kérdéseiteket!
A mesterséges megtermékenyítésről írt cikkeink:
Családtervezés: petesejt fagyasztással lehet halasztani?
A petesejt nem öregszik, csak a női test
