Egyre közelebb a PCOS genetikai hátterének feltárása

A policisztás petefészek-szindróma (PCOS) egy női endokrin, tehát a hormonrendszert érintő betegség, mely a fogamzóképes korú nők akár 10 százalékát is érintheti.

Ez idáig a legnagyobb, a PCOS kialakulásának genetikai okait vizsgáló nemzetközi kutatásban többek között a Sínai-hegységben található Icahn Orvostudományi Iskola (ISMMS) szakemberei is részt vettek. A kutatócsoport az egyes géntársulásokat vizsgálta, ezzel próbálták azonosítani a PCOS kialakulásáért felelős genetikai jellemzőket. A kutatásról a Science Daily számolt be.

A policisztás petefészek-szindróma a reproduktív nők leggyakoribb, hormonháztartási rendellenességekkel összefüggésbe hozható egészségügyi problémái közé tartozik. A meddőség és a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának egyik fő oka, azonban eredete egyelőre nem ismert. Jelenleg különböző kritériumok alapján diagnosztizálják, de ezek sokszor ellentmondásosak, így nem minden esetben pontos a kórmeghatározás.

Különböző szempontok, egyforma eredmény

A szakértők a PCOS genetikai hátterét hét teljes géntársulás metaanalízisén keresztül vizsgálták. A kutatásban több mint 10 000 PCOS-ben szenvedő nő vett részt, a washingtoni Nemzeti Egészségügyi Intézet kritériumai (amelyek leginkább a magas tesztoszteronszintet és a rendszertelen menstruációs ciklust helyezték előtérbe) alapján 2 540 beteget diagnosztizáltak. További 2 669 nőnél állapították meg a policisztás petefészek-szindrómát a rotterdami szempontok szerint, melyben a gyakori peteérés volt a legfőbb tünet. A 23andMe amerikai genetikai cég további 5 184 esettel járult hozzá a kutatás eredményességéhez. A minta mértékének köszönhetően a szakemberek 14 különböző génváltozatot azonosítottak, amelyek egyértelműen a PCOS-hez kapcsolódtak. Ezek közül valamennyi génváltozat nagy eséllyel a PCOS metabolikus és reprodukciós jellemzőihez kapcsolódik.

Egyre közelebb a PCOS genetikai hátterének feltárása
Egyre közelebb a PCOS genetikai hátterének feltárásaFotó: catinsyrup / Getty Images Hungary

Andrea Dunaif, az Icahn Orvostudományi Iskola osztályvezetője szerint az egyik legfontosabb megállapítás, hogy

a különböző kritériumok szerinti diagnosztizálás felesleges és szükségtelen,

és biztosak lehetünk abban, hogy megtalálják a PCOS-ért felelős, azonos genetikai jellemzőket.

A PCOS nem csak a nők egészségére van hatással

A további elemzések betekintést engedtek a PCOS biológiai hátterébe, az eredmények bizonyították, hogy a vizsgálattal azonosított genetikai útvonalak olyan állapotok kialakulásához is kapcsolódnak, mint az elhízás, a 2-es típusú cukorbetegség, a menopauza vagy a depresszió, sőt összefüggésbe hozták a férfiak kopaszodásával is. A PCOS és a férfiakra jellemző kopaszodás közötti kapcsolat különösen érdekes, mivel ezek az első genetikai bizonyítékok a férfiaknál is jelen lévő betegségek azonos biológiai hátterére. A depresszióval fennálló genetikai kapcsolatok olyan epidemiológiai vizsgálatok eredményeit támasztják alá, amelyek alapján megállapítható a PCOS és a depresszió kialakulása közötti összefüggés is.

Ez a kutatás mindemellett azt is alátámasztja, hogy a különböző géntársulások tanulmányozása hatalmas segítség lehet egy-egy betegség kialakulásának vizsgálata során. Ez volt az első alkalom, amikor jelentős előrehaladást értek el a kutatók a policisztás petefészek-szindróma kialakulásához vezető genetikai okok tanulmányozásában.

A kutatócsoport reményei szerint az új ismeretek lehetővé teszik a PCOS-ben szenvedő betegek számára a hatékonyabb kezelési módszerek kifejlesztését. Addig is, az étrendünkre mindenképp érdemes odafigyelni, ha felvennénk a harcot a PCOS-sel.

Mustra