Gének és kromoszómák: a jövő kulcsfontosságú fogalmai, amelyekről jó, ha nemcsak a Miamiban játszódó helyszínelőktől tudsz meg információkat – genetikai szakértőnk új sorozatában most mindenre fényt derít.
Van egy érdekes hírünk: az elmúlt évek kutatásai igazolták, hogy minden egyes megtermékenyített petesejt a női nem irányába indul el, amit az X-kromoszómán lévő DAX gén irányít.. Hogy jutunk el idáig? Hogyan és miképp dől el, hogy a megtermékenyített petesejt „nőként vagy férfiként” folytatja életét? Nézzük csak!
Az öröklődés tudományáról, azaz a genetikáról, az emberek többsége úgy gondolkodik, hogy valami nehezen érthető és bonyolult dolog. Általában a genetika szó hallatán elsősorban a gyermekvállalásra, bizonyos tulajdonságok öröklődésére vagy éppen a klónozásra gondolunk. Amikor egy nő és egy férfi gyermeket szeretne, gyakran eltöprengenek azon, hogy vajon milyen nemű lesz a gyermek - lány vagy fiú.
23 pár kromoszómában 26000 gén
Az emberi örökítőanyag 26 000 gént tartalmaz, ennyi tulajdonságot kódolódott belénk az evolúció során. A gének nem mások, mint az örökítőanyag kis egységei, amelyek egyetlen egy tulajdonságot (pl. szemszín, hajszín, stb.) határoznak meg. Sokan hallottak már a kromoszóma kifejezésről, de nem pontosan tudják, hogy mi a különbség a gén és a kromoszóma között. Valamennyi génünk nem egymás mellett, egy egységes tömbben helyezkedik el, hanem 23 pár kromoszómába vannak becsomagolva. A kromoszóma nem más, mint az emberi örökítőanyag egy nagyobb szakasza, amely néhány száz vagy néhány ezer gént hordoz.
A 23 pár emberi kromoszóma között van egy pár, amely a nemiséget határozza meg. Ezt a párt nevezzük ivari kromoszómáknak: X- és Y-kromoszómának. Az X-kromoszóma hordozza a női nemet meghatározó információkat, az Y-kromoszóma pedig a férfi jellegeket. Egy nő 2 darab X-kromoszómát hordoz (XX), míg egy férfi 1 darab X-kromoszóma mellett 1 darab Y-kromoszómát (XY) foglal magába.
Egy darab X-kromoszómát minden esetben az édesanyánktól kapunk. Abban az esetben, ha az apától még 1 darab X-kromoszómát öröklünk, nőneműek leszünk, míg ha 1 Y-kromoszómát, akkor pedig férfi nemű. Ez az emberi nemiség alaptörvénye. Az X-kromoszómán lévő gének és az Y-kromoszómán lévő gének egymás ellenkezői, durvább kifejezéssel élve egymás ellenségei. Ezt könnyen el lehet fogadni, hiszen az X-kromoszóma génjei a női nemiségért harcolnak, szemben az Y-kromoszómával, amely pedig a férfi nem zászlós hajója.
Mindenki nőként kezdi
Az elmúlt évek kutatásai igazolták, hogy minden egyes megtermékenyített petesejt női nem irányába indul el. Az X-kromoszómán lévő DAX gén irányítja ezt. Azonban, ha jelen van az Y-kromoszóma, pontosabban az azon található SRY gén, akkor megváltozik a helyzet. Az SRY gén harcba száll a DAX génnel, és legyőzve őt megváltoztatja nemiség programját. Elindul a férfi nem kialakulása.
A fenti sorokban már beszéltünk arról, hogy egy férfi XY ivari kromoszómapárt hordoz. Az Y-kromoszóma SRY génje a férfi nem lételeme. Nőkben nincs Y-kromoszóma, emiatt SRY gén sem. A nőknél a DAX génnek nincs ellenfele, ezért a megtermékenyített petesejt az eredeti nemi program alapján fejlődik, azaz kialakul a női nem.
A pasik 200 ezer éve ugyanolyanok?
Az SRY egy nagyon furcsa gén, mert nem hordoz mutációkat, ezáltal nincsenek génvariációi (pl. szemszín génnek több variációja is van, a barna szemszín árnyalataitól egészen a kék és zöld szemszínig bezárólag). Ez azt jelenti, hogy az SRY gén nem változott a 200 000 éve élt ősünk óta. Az emberi SRY gén jelentősen különbözik a hím csimpánzok SRY génjétől, és szintén más, mint a hím gorillák SRY génje.
Az SRY gén nem önmagában felelős az összes férfi tulajdonságért. Az SRY gén egy indítókulcs, amely bekapcsolja az Y-kromoszóma több száz, a férfi tulajdonságokért felelős gént. A tudomány számára ismertek olyan nők, akik XY kromoszómapárt hordoznak. Ezekben a nőkben az SRY gén sérült, ezáltal nem tudja beindítani a férfi nemiség genetikai programját. Az Y-kromoszóma génjei nem kezdenek el működni. Mivel az SRY gén sérült, az X-kromoszóma, és a DAX gén zavartalanul működik. A magzat nőnemű lesz. Az SRY génhibát hordozó nőknél általában pubertás korban jelentkeznek problémák (pl. havi vérzések elmaradása). Ennek okai között az egyetlenegy X-kromoszómában (a normális kettő helyett), valamint az Y-kromoszóma jelenlétében keresendő.
A nemiséget meghatározós genetikai kutatások hozzásegítettek ahhoz minket, hogy jobban megértsük, miért különbözik annyira nő és férfi. Egy csapásra kezd világossá válni, hogy a nemek közötti viszony miért hasonlít aknamezőre az embereknél, és a férfiak miért gondolkodnak teljesen másképp, mint a nők.
Dr. Nagy Zsolt
genetikai szakértő
Szakértőnk a dr.nagy.zsolt@nagygendiagnosztika.hu címen várja genetikával kapcsolatos kérdéseiteket!
