Külső adottságainkat, készségeinket és betegségeink egy részét is a negyvenhat kromoszómánkat alkotó gének munkájának köszönhetjük. A környezet és az életmód is jelentős hatással van az életminőségünkre, de kutatások alapján bizonyos mintákat és hajlamokat felmenőink hagyományozhatnak ránk. Akár több generáción keresztül is felismerhető lehet például a kézfej formája, az arcunkon található gödröcskék vagy akár olyan tulajdonságok is családi jellemzővé válhatnak, mint a kreativitás vagy a jó hallás.
A baba neméért például az apa a felelős, hiszen ha X-kromoszóma találkozik az anya nemi kromoszómájával, lány, Y-kromoszóma továbbörökítése esetén pedig kisfiú születik. Az Y-kromoszóma határozza meg az ajkak formáját és az említett gödröcskéket is, és nagy a valószínűsége, hogy a kicsi szemszíne is az apukájáéra hasonlít. Intelligenciáját viszont az anya adja tovább, magasságunk és testalkatunk pedig általában a két szülő adatainak átlagából következik.
Külső jegyeink mellett számos betegséget is a génjeinkben hordozunk. Migrénes szülők fájdalmai jó eséllyel a gyermeküket is gyötörni fogják, ahogy a szívbetegségre és a túlsúlyra való hajlam is öröklődhet. Nagy a kockázata a rövidlátás, színvakság és némely bőrbetegségek (például az ekcéma) több generációs megjelenésének is.
Bizonyos – a szülőknél akár nem is jelentkező – genetikai rendellenesség meglétéről már a várandósság alatt tájékoztatást kaphatunk. A kötelező ultrahangvizsgálatok a strukturális elváltozások felismerésében segítenek, az ezeket kiegészítő genetikai vizsgálattal pedig a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket zárhatjuk ki, mint például a Down-kórt. Az anyai vérvétellel történő, kockázatmentes szűrővizsgálat nagy biztonsággal képes kimutatni a magzatban esetlegesen előforduló genetikai rendellenességeket a várandósság korai szakaszában.
