A genetikai rendellenességek közül a legismertebb és leggyakoribb a Down-szindróma, amelynek kockázata az anyai és az apai életkor növekedésével is nő. A Down-szindrómán kívül egyéb kromoszómarendellenességek okozhatnak enyhe vagy súlyos fejlődési zavarokat.
A fenti genetikai rendellenességek ma már jó hatékonysággal a terhesség alatt is kimutathatók. A szűrővizsgálatok egy része a várandósgondozás keretében mindenki számára biztosított, más részük pluszköltségek mellett vehető igénybe. Egy részük kockázatbecslést jelent, azaz nem arra ad választ, hogy az adott magzat egészséges-e vagy nem, hanem arra, hogy az adott anya-magzat páros esetében pontosan mennyi az egyes fejlődési rendellenességek kialakulásának matematikai esélye.
A vizsgálatok között vannak invazívak, azaz fizikai behatással járók, amelyek pontos diagnózis adását teszik lehetővé; vannak, amelyek már a terhesség igen korai szakaszában elvégezhetők, és vannak, amik csak később.
A kromoszóma-rendellenességek kiszűrésére irányuló vizsgálatok célja, hogy minél pontosabban határozzák meg a rendellenességek előfordulásának kockázatát, hogy ennek alapján lehessen dönteni az invazív, azaz orvosi beavatkozással járó, diagnózist adó vizsgálatok szükségességéről. De milyen vizsgálatok léteznek, melyiket válasszuk és mikor? Segítünk eligazodni.
1. Kombinált szűrés
Talán a leggyakrabban az úgynevezett kombinált szűrést végeztetik a kismamák. Azért kombinált, mert két vizsgálatból áll: anyai vérvételből és ultrahangvizsgálatból határozza meg a Down-kór és más kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázatát. Az anya vérében megmérik a HCG-hormon és az ún. Papp-A fehérje szintjét, valamint ultrahanggal megmérik a baba ülőmagasságát, a tarkóredő vastagságát és az orrcsont meglétét/hiányát állapítják meg (mindezek Down-kór esetén eltérnek az átlagtól). Ezekből az adatokból számolják ki a betegség esélyét.
11-13. hét
Mennyibe kerül? Kb. 30 ezer Ft.
Mennyire pontos? A teszt kockázatbecslő teszt, azaz nem „igen-nem” eredményt kapunk, hanem egy számot arról, mekkora esélye van a magzatunknak a genetikai betegségekre. A teszt az esetek kb. 90 százalékában „találja meg” a beteg magzatokat, 3-5 százalékban tévesen magas kockázatot mutat. Ha a kombinált teszt magas kockázatot mutat, az orvos általában valamilyen egyéb teszt (lepénybiopszia vagy amniocentézis) elvégzését javasolja (általában 1:250 vagy ennél rosszabb eredménynél).
Előnye: Egyszerűen elvégezhető, nem jár vetélés kockázatával, korán eredményt kapunk.
Hátránya: Pontossága elég jó, de nem 100 százalék. Magas kockázat esetén magzati kromoszómavizsgálatot (lepénybiopszia a 11-15. héten vagy amniocentézist a 15-20. héten) javasolnak, amely eredményére is 1-3 hetet várni kell. Azaz a kombinált teszt esetleges rossz eredménye és a kromoszómavizsgálati lelet között mintegy egy hónap rettegés várhat a kismamára.
Ezen invazív, vetélési kockázattal járó módszerek alternatívája lehet akár már másnap elvégezve – az új molekuláris genetikai vizsgálat, amely az anyai vérben vizsgálja a magzat DNS-ét. Az úgynevezett nem invazív prenatális tesztek – például a PrenaTest –, (lásd később) hamarabb eredményt adnak, csakhogy ezzel elköltöttük a háromfunkciós babakocsi, a kiságy meg a légzésfigyelő árát.
2. Integrált teszt
Az integrált teszt a kombinált teszthez igen hasonló, vérvétellel és ultrahangvizsgálattal jár, de a vérvétel két alkalommal, a 12. és a 16. héten történik.
Mikor végzik? 12. és 16. hét, eredményt a 16. heti vérvétel után kapunk.
Mennyibe kerül? Kb. 35 ezer Ft.
Mennyire pontos? Az integrált teszt kockázatbecslő teszt, azaz hasonlóan a kombinálthoz, egy arányszámot ad arról, mekkora eséllyel van a magzatnak rendellenessége. A teszt 90-95 százalékban találja meg a beteg magzatokat, 2-3 százalékban tévesen rossz eredményt ad. Rossz eredmény (1:250 vagy rosszabb) esetén amniocentézist javasolnak.
Előnye: egyszerűen elvégezhető, viszonylag pontos, nem jár vetélés kockázatával.
Hátránya: viszonylag sokára (a 16. hét környékén) kapunk eredményt, rossz eredmény esetén még az amniocentézist vagy egyéb pontosító vizsgálatot is javasolt elvégeztetni.
3. Amniocentézis (magzatvízvétel)
A vizsgálat során az anya hasfalán keresztül egy tűvel átszúrják a magzatburkot, és onnan magzatvizet vesznek. A magzatvízben „úszkáló” magzati sejteknek megnézik a genetikai állományát, és ebből megmondják, van-e genetikai rendellenessége, vagy nincs. Azaz itt nem kockázatbecslésről van szó, konkrét eredményt kapunk, cserébe a vizsgálat az újabb eredmények szerint csak 0,1-0,3 százalék vetélési kockázattal jár. A 16-20. héten végzik, eredményére általában 2-3 hetet kell várni.
Mikor végzik? 16-20. hét között
Mennyibe kerül? Orvosi javaslattal indokolt esetben TB-re elvégeztethető. Magáncentrumokban 70-120 ezer Ft.
Mennyire pontos? A vizsgálat több mint 99 százalékban pontos eredményt ad.
Előnye: Pontossága.
Hátránya: Bár alacsony a vetélés kockázata, de mégis létezik; nagyon sokára kapunk eredményt, a 20. héten már lelkileg is megterhelő, és nagyobb egészségügyi kockázattal is jár egy esetleges terhességmegszakítás.
4. Boholybiopszia (chorionboholy-biopszia)
A vizsgálat során az anya hasfalán keresztül bevezetett tű segítségével a méhlepényből vesznek mintát, és az ebben található magzati sejtek genetikai vizsgálatát végzik. A boholybiopszia korábban elvégezhető, mint az amniocentézis, viszont valamivel nagyobb vetélési kockázattal jár (0,2-0,4 százalék).
Mikor végzik? 11-15. hét
Mennyibe kerül? Magáncentrumokban 70-120 ezer Ft. Orvosi javaslattal indokolt esetben TB-re elvégeztethető.
Mennyire pontos? A vizsgálat több mint 99 százalékban pontos eredményt ad.
Előnye: pontos, korán megvan.
Hátránya: Kissé magasabb, kb. 0,2-0,4 százalék vetélési kockázattal jár.
5. Magzati DNS-vizsgálat anyai vérből (nem invazív prenatális teszt)
A vizsgálat egyetlen vérvételből áll (anya vérét veszik), és jó alternatívája az amniocentézisnek vagy a chorion biopsziának a magzati kromoszóma-rendellenességek kimutatására. A terhesség kb. 10. hetétől kezdve ugyanis magzati eredetű DNS-darabkák kerülnek az anya véráramába. Az új módszer során ezeket a vérben keringő magzati DNS-darabokat vizsgálják – így azonosítják a magzat esetleges kromoszóma-rendellenességeit. Hazánkban jelenleg különböző magzati diagnosztikai központokban különböző néven érhető el a vizsgálat, a legtöbbet alkalmazott a PrenaTest.
Mikor végzik? A 9. héttől kezdve a 20. hétig elvégezhető. Eredménye 1-2 hét múlva van meg.
Mennyibe kerül? Csomagtól függően 135-220 ezer Ft.
Mennyire pontos? A vizsgálat több mint 99 százalékban pontos eredményt ad.
Előnye: korán megvan, pontos eredményt ad.
Hátránya: az ára, továbbá az, hogy ritka kromoszóma-rendellenességeket nem mutat ki, 0,6 százalékban nem tud eredményt adni.
Egyéb megfontolások
A betegség súlyosságát nem mutatják ki a tesztek
A genetikai szűrések kapcsán fontos, és minden szülő számára mérlegelendő tényező, hogy adott esetben el tudnak-e fogadni egy genetikai rendellenességgel élő babát. A leggyakoribb genetikai rendellenesség, a Down-szindróma súlyossága például meglehetősen széles határok között mozoghat, az értelmi fogyatékosság mellett gyakran jár szívfejlődési rendellenességekkel is.
A genetikai szűrőtesztek viszont önmagukban nem képesek annak megítélésére, hogy a Down-kóros magzatból egy életképes, bájos és szeretni való, enyhébben értelmi fogyatékos Down-os kislány, vagy épp egy súlyos szívfejlődési zavarokkal terhelt, súlyos értelmi fogyatékos, ápolásra szoruló gyermek lesz.
Ezért a genetikai tesztek elvégzése előtt a szülőknek érdemes átgondolni, milyen lépéseket tesznek, ha a teszt genetikai betegségre utal, és fontos, hogy ebben a kérdésben egyetértsenek.
Nem mindegy az eredmény időpontja
Amennyiben genetikai tesztet végeztetünk, fontos, hogy a vizsgálat időzítésével is tisztában legyünk – ugyanis egyáltalán nem mindegy, hogy ha baj van, az mikor derül ki: a magzati diagnosztikai vizsgálatok esetében megvan az az általános törekvés, hogy a várandósság minél korábbi szakaszában információt tudjanak mondani a magzat állapotáról. Ha súlyos fejlődési rendellenességet diagnosztizálnak és terhességmegszakításban gondolkodunk, akkor minden szempontból annál jobb, minél előbb. A 12-14. héten elvégzett terhességmegszakítás ugyanis jóval kevesebb egészségügyi kockázattal jár az anya számára, mint egy későbbi.
Ráadásul a 18-20. hétre általában már eldől a baba neve, tudjuk a nemét, érezzük a magzatmozgást, formája emberszerű, többször láttuk ultrahangon a cuki kis lábacskáit – a kötődés is egyre nagyobb, így ilyenkor lelkileg is lényegesen megterhelőbb a terhességmegszakítás, mint döntés és mint beavatkozás is.
Hol végeztessük a tesztet?
Elsősorban magzati diagnosztikai vizsgálatokra specializálódott központban, ahol megfelelő gyakorlattal és eszközparkkal rendelkeznek, hogy megbízható, korszerű vizsgálatokat nyújtsanak. Fontos szempont, hogy az ultrahangot is tartalmazó vizsgálatok (kombinált és integrált teszt) esetében nagyon sokat számít az ultrahangkészülék típusa és életkora, valamint a vizsgáló személy felkészültsége. A nyaki redőt ugyanis le lehet mérni precízen és kevésbé jól is, egy rosszul lemért nyaki redő pedig az egész vizsgálati eredményt tévessé teheti.
Az ultrahangot végző szakember lehet orvos vagy szonográfus, a lényeg, hogy megfelelő jogosítvánnyal rendelkezzen – az ún. FMF akkreditáció a londoni Fetal Medicine Foundation bizonyítványát jelenti, amely feljogosítja a szakembert a genetikai célú ultrahangvizsgálatok végzésére.
Mi a helyzet a nem genetikai zavarokkal?
A felsorolt vizsgálatok a genetikai rendellenességek kimutatására alkalmasak. A veleszületett fejlődési rendellenességek közé azonban nemcsak ezek tartoznak – hanem például a nyitott gerinc, az idegrendszer, a szív vagy épp a végtagok veleszületett fejlődési zavarai. Ezeket a zavarokat ultrahangvizsgálattal lehet kiszűrni – súlyosabb eltérések már a 12. héten észrevehetőek, de gyakran inkább a 18-20. héten végzett ultrahang a döntő ebből a szempontból.
A 18. héten végzett ultrahangot a köznyelvben néha genetikai ultrahang néven emlegetik – bár nem genetikai szűrővizsgálatról van szó, de az esetleges genetikai betegségek tünetei ilyenkor már látszódhatnak az ultrahangképen: szívfejlődési rendellenességek, csontfejlődési zavarok derülhetnek ki így.
Amennyiben ezen az ultrahangon gyanús eltéréseket látnak, vagy más kockázati tényező miatt úgy ítéli meg orvosunk, továbbküldhet úgynevezett magzati szívultrahang-vizsgálatra. Ez nagy szaktudást és gyakorlatot igénylő vizsgálat, ezért csak kifejezetten az ezzel foglalkozó szakember végezheti.
Nem tudok dönteni, kihez forduljak?
A magzati genetikai rendellenességekkel kapcsolatban a leginkább releváns tanácsot genetikus szakorvos adhatja. A konzultáció során a genetikus felméri az adott terhességre jellemző kockázati tényezőket és egyéb szempontokat (genetikai betegségek a családban, anyai és apai életkor, korábbi terhességek története, anya által rendszeresen szedett gyógyszerek, dohányzás stb.) és ezek alapján, a párral konzultálva javasolhat konkrét vizsgálatokat. A genetikust kétségek vagy kockázati tényezők esetén már akár a babatervezés időszakában fel lehet keresni.
„A szülészeti genetikai tanácsadás célja a különféle rendellenességek, és azok szűrésére irányuló vizsgálatok ismertetése, illetve az eredmények szakszerű értékelése” – fogalmaz dr. Tidrenczel Zsolt, a Czeizel Intézet klinikai genetikus szakorvosa.
Kiemelte: a tanácsadás során az a cél, hogy egészséges kisbaba jöhessen a világra. „Vagyis a szülőknek – legyenek ők leendő szülők vagy babaváró pár – elmondjuk, milyen diagnosztikus és szűrőtesztek állnak rendelkezésükre, ezeket hol tudják elvégeztetni és mennyibe kerülnek. Természetesen ki is értékeljük az egyes szűrővizsgálat eredményét, azaz megpróbáljuk felismerni a lehetséges anomáliákat már a várandósság minél korábbi szakaszában. Ez azt is jelenti, hogy a konzultáció során feltérképezzük a rizikófaktorokat, és azok mértékét is a konkrét terhességet illetően.”
Ez a konzultáció egyébként a 37 évesnél idősebb kismamák számára 2014 óta a kötelező terhesgondozás része, így nekik TB-re igénybe vehető. Ugyanakkor a szakemberek mindenkinek javasolják, akinek a családjában előfordult már genetikai rendellenesség, ahol az anya életkora meghaladja a 35, vagy az apáé az 55 éves kort.
