Bármilyen – természetes vagy mesterséges úton létrejövő – terhesség esetén is az embrió kromoszómaszámbeli rendellenessége okozza a vetélések többségét. A legtöbbször pedig meg sem tapad az ilyen embrió a méhben, ezért is kiemelt jelentősége van az ilyen rendellenességeket feltáró vizsgálatoknak, szűréseknek.
Van egy új módszer, a Preimplantációs Genetikai Diagnosztika, Aneuploidia-szűrés (PGD-A). De mi is ez? Hogy működik? Tényleg működik? Ennek néztünk utána.
Az életkorral nő a kockázat
37 éves anyai életkor felett a természetes és a mesterséges úton megfogant embrióknál is meredeken emelkedik azok aránya, melyek kromoszómaszámbeli rendellenességet (aneuploidia) hordoznak. Ezekben az esetekben a terhesség általában vetéléssel végződik, vagy az újszülöttek súlyos genetikai rendellenességgel jönnek világra.
Nem kell magyarázni, ezek mekkora traumát és lelki-anyagi terhet jelentenek az érintett családoknak, ezért teljesen érthető az az igény, hogy mindenki szeretne minél biztosabb lenni abban, hogy nem fog elvetélni, és végül egészséges babája lesz.
Még a beültetés előtt szűrhetőek az embriók
A PGD-A módszer (Preimplantációs Genetikai Diagnosztika, Aneuploidia-szűrés) lehetővé teszi, hogy még a beültetés előtt megbizonyosodjanak arról, az adott embrió nem hordoz az élettel összegyeztethetetlen vagy súlyos károsodást okozó kromoszómaszámbeli eltérést. A módszer során a még csupán 3–5 napos preembrióból kivesznek néhány sejtet, és azt megvizsgálva állapítják meg, hordoz-e kromoszómaszámbeli rendellenességet.
Ebben a rendkívül korai fejlődési szakaszban még nem indult meg a sejtek olyan fokú differenciálódása, hogy a preembrió ne lenne képes regenerálódni. Azokat a preembriókat, melyeknél aneuploidiát állapítanak meg, nem ültetik be, ezzel nagyobb részt elkerülhetővé válnak a meddőségi kezelések során oly gyakori, a párokat lelkileg és anyagilag is megterhelő események, mint hogy nem is jön létre a terhesség, vagy hogy sokadjára is vetéléssel végződik.
A módszer mellett szól az is, hogy ily módon csökkenthető a beültetendő preembriók száma, a tapasztalat ugyanis azt mutatja, hogy a megfelelőnek tartott embriók többsége sikeresen megtapad, és problémamentes terhesség végén egészséges baba jön a világra. A módszer alkalmazásának hiányában viszont az a gyakorlat, hogy beültetnek minél több embriót, ami miatt a lombikbébi-programok során gyakoribbak a többes ikerterhességek, melyek azonban megnövelik a koraszülés és egyéb problémák kockázatát.
Az eredmények biztatóak
A módszer klinikai hasznát egyértelműen bizonyítja, hogy a vizsgálatok során 10 embrió közül átlagosan 7-8 esetében találnak kromoszómaszámbeli rendellenességeket. A már számos országban bevezetett technológiát napjainkig világszerte több mint 500 000 embrión alkalmazták a lombikbébi programok hatékonyságának növelése érdekében.
És mi szól a módszer ellen?
Sokan aggódnak a PGD, illetve bármely hasonló módszer és általában a genetikai szűrések kapcsán, hogy egy olyan jövőnek ágyaznak meg, mint amit a Gattacában láthatunk. Egyrészt azonban ez a módszer nem alkalmas arra, hogy előre láthassuk, hogyan fog kinézni a baba, milyen magas, milyen okos lesz felnőttkorában stb. Nem kétséges persze, hogy sokan, ha tehetnék, hajlandóak lennének sok pénzt áldozni arra, hogy ők dönthessenek a gyerekük hajának göndörségétől kezdve a jövendő érdeklődési köréig mindenről, de nem igazíthatunk mindig mindent a hülyékhez, mert akkor elveszítjük a tényleges hasznot is, itt nevezetesen azt, hogy számos családot megkímélhetünk súlyos betegségektől és jelentősen megkönnyíthetjük számukra, hogy egészséges gyerekük szülessen. Ne feledjük, hogy gyakorlatilag bármilyen fejlesztést lehet rossz célra is használni, ezért a megoldás nem az új módszerek tiltása vagy a genetikai technológiák fejlődésének akadályozása, hanem a megfelelő jogi környezet megalkotása, ami nem teszi lehetővé, hogy nem, szemszín vagy hasonló „mellékes” tulajdonságok alapján válogathassanak egyes szülők az embriók közül, illetve hogy komplett cégek foglalkozzanak a dizájner bébik „gyártásával”.
Már Magyarországon is elérhető a PGD-A
A PGD-A módszert sokan támadták, kártékony „genetikai szelekciónak” tartva azt, holott valójában ez sem más, mint például a régóta bevett gyakorlatnak számító Down-szindrómára szűrés, ahol kedvezőtlen eredmény esetén szintén a szülők kezébe adják a döntést. (Utóbbi esetben ráadásul egy már meglévő terhesség, egy több hónapos magzat sorsáról kell dönteni, nem egy pár tíz sejtes embrióéról, ami még be sincs ültetve.) A megalapozott szakmai érveknek köszönhetően azonban végül az ÁNTSZ három éve zajló vizsgálata megállapította, majd 2014. novemberi végzésében egyértelművé tette a módszer alkalmazásának létjogosultságát Magyarországon. Jelenleg egy intézetben, a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézetbenalkalmazzák a módszert, de a jövőben remélhetőleg bővülni fog azok köre, akikhez a teherbeesési gondokkal küzdő párok fordulhatnak, ha ezt a módszert szeretnék igénybe venni.
