Az autizmus spektrumba tartozó zavarok eredetét még mindig nem pontosan értjük. Úgy tűnik, a betegségnek genetikai eredete van, vagyis több gén együttes hatásának eredményeként jönnek létre a tünetek, a családokban halmozódik. Ugyanakkor a genetikai hajlam mellett környezeti tényezők is szerepet játszanak a zavar kialakulásában.
A környezeti tényezők közül már elég sokféle gyanúba keveredett az elutasító anyától kezdve a szoptatáshoz való hozzáálláson át az MMR-oltásig – ezeket nem sikerült igazolni. A zavar gyakoriságát jelenleg 0,6 %-ra becsülik a teljes populációban, bár a gyakoriság növekszik.
Egyes esetekben az autista babák már az első élethónapokban a megszokottól eltérően fejlődnek, de az is előfordul, hogy csak a második vagy a harmadik életévben válnak nyilvánvalóvá a tünetek. A legfrisebb kutatások szerint azonban már ennél is korábban, magzatkorban történik valami a később autistaként diagnosztizált gyermekek fejlődésével: más ütemben gyarapodnak, más ütemben változik az agyuk mérete is, emellett egyes magzatkori kémiai ártalmak növelik a kórkép kialakulásának kockázatát.
Mi történik a huszadik héten?
Az autista spektrumba tartozó gyermekek agya és testméretei gyorsabban nőnek magzatkorban, mint az egészséges gyermekeké. Legalábbis egy új kutatás szerint a később autistává váló gyermekek a terhesség második trimeszterében végzett ultrahangon nagyobb fejkörfogat- és haskörfogat méretekkel és nagyobb méretű aggyal rendelkeztek, mint nem autista társaik.
Ez természetesen nem jelenti azt, hogy a 20. heti ultrahangon nagy méretekkel rendelkező babák autisták lesznek, vagy hogy magzati méretek alapján bárhogyan következtetni lehetne a későbbi betegségre. Sem azt nem jelenti, hogy meg kellene ijednünk, ha a magzati ultrahangon a babánk a nagyobb méretű tartományba esik!
Inkább arról van szó, hogy az autista gyermekek más ütemben nőnek: a 18-24 hét körül hirtelen begyorsul a növekedésük. Még ez alapján sem lehet persze diagnosztizálni vagy szűrni, hiszen felgyorsult növekedés számos más, köztük néhány teljesen veszélytelen környezeti tényezőnek is lehet a következménye (a nem veszélytelenek közül a leggyakoribb a terhességi cukorbetegség, a veszélytelenek közül pedig a fogamzás idejének és így a terhesség korának téves meghatározása).
Csupán arra hívja fel a figyelmet a kutatás, hogy az autizmushoz vezető változások már magzatkorban, a terhesség huszadik hetében jelen vannak, megkezdődnek a szervezetben.
Elvileg tehát az autista magzatok ebben a korban már megkülönböztethetőek lennének a nem autista magzatoktól, ha találnánk valami, a méretnél specifikusabb módszert. A kutatók további célja tehát az lenne, hogy felderítsék, pontosan milyen változások mennek végbe a 20. terhességi hét környékén, amelyek aztán méretbeli különbségben jelennek meg; és hogyan lehetne ezeket a mögöttes változásokat kimutatni. Hiszen ha erre megtalálnák a választ, akkor akár már magzatkorban meg lehetne jósolni, kell-e a születendő gyermek esetén autizmus spekrtumba tartozó betegségre számítani vagy sem.
De mi értelme van ennek?
Mi lenne ennek az értelme? Ez nehéz kérdés. Az autizmust ugyanis nem lehet „meggyógyítani”, sem magzatkorban, sem máskor. Ugyanakkor az autista gyerekek nagyon jól fejleszthetőek, és minél korábban kezdődik a célzott fejlesztés, annál jobb eredményeket lehet elérni. Ha már születéskor tudni lehetne a kockázatról, akkor nem késne a diagnózis, amely még ma is gyakran csak 3-4 éves korban, ritkán még később történik meg.
Veszélyes permetszerek
Egy másik kutatás az autizmus spektrumbetegségek és az organofoszfát típusú permetszerek közötti kapcsolatot támasztja alá. Már korábban is sejtették, hogy ha terhesség alatt ilyen permetszerekkel kerül kapcsolatba az anya, az a magzatban növeli az autizmus és egyéb fejlődési zavarok kockázatát.
Kalifornia államban például évi 200 millió font (kb. 90 millió kiló) permetszert használnak el. Dr. Hertz-Picciotto és kutatócsoportja 970 kaliforniai anyát vizsgáltak: megnézték, terhesen mennyire közel laktak a permetezett területekhez, és hogy gyermekeiknél milyen eséllyel diagnosztizáltak autizmust vagy más fejlődési zavart. Az anyák terhesség alatti lakcímét vették figyelembe, a permetszer-használatot pedig a California Pesticide Use Report nevű adatbázis alapján számították ki. Kaliforniában ugyanis a permetszerek használatát szigorúan dokumentálni kell, így visszakereshető, pontosan milyen szert, mikor, hol és milyen formában terítettek szét.
A vizsgálatban részt vevőknek nagyjából egyharmada lakott viszonylag közel (1,25-1,75 km-re) permetezett területekhez.Többféle permetszert is találtak, amelyek használata fokozott autizmus kockátattal járt. Az organofoszfátok például ilyenek voltak, különösen, ha az anya a terhesség harmadik trimeszterében találkozott velük.
Azok az anyák, akik a teherbe esést megelőzően vagy a harmadik trimeszterben laktak a piretoidok csoportjába tartozó rovarirtóval permetezett helyek közelében, szintén nagyobb eséllyel hoztak a világra autista gyermeket. A fenti két szer, azaz az organofoszfátok és a piretoidok a két leggyakrabban alkalmazott mezőgazdasági permetszer. A fenti összefüggések annál kifejezettebben voltak, minél közelebb lakott a terhes nő a permetezett területhez.
A kutatók szerint elengedhetetlen lenne a kémiai növényvédőszerek használatának csökkentése, hiszen ez már nem az első tanulmány, amely összefüggésbe hoz bizonyos germekkori fejlődési zavarokat a használatukkal: nemrégiben a diszlexia és a gyermekkori figyelemhiányos hiperaktív zavar hátterében is felvetődött a növényvédő szerek szerepe.
Egyáltalán betegség ez?
Az autizmus a társas készségek, a kommunikációs készségek és a gondolkodás összetett zavara. Súlyos esetekben nem kérdés, hogy betegségről van-e szó, hiszen az érintettek egész életen át ellátásra szorulnak. Ugyanakkor sok esetben a zavar enyhébb, és csak bizonyos fokú támogatást igényelnek az érintettek. Megfelelő módszerekkel nagyon jó eredmények érhetőek el főleg a kommunikáció és a társas beilleszkedés korrigálásában, de nagyon fontos, hogy a fejlesztés minél korábban megkezdődjön.
A legenyhébb esetekben nehézségeket okoz ugyan, de normál életvitelt tesz lehetővé. Mivel ennyira különböző megjelenési formái és kórlefolyása létezik, a modern szakirodalomban helyesen már nem is autizmusról, hanem „az autisztikus spektrumba tartozó zavarok”-ról szokás beszélni.
Érdekesség, hogy egyes jól funkcionáló, azaz a zavar enyhe formájával élő autisták kifejezetten ellenzik a gyógyítási törekvéseket: szerintük a zavar nem betegség vagy fogyatékosság, hanem az emberi sokféleség egy megjelenési formája. Ők nem akarnak megváltozni, hiszen az ő személyiségük ilyen: csupán különbözik az átlagtól. Szószólóik szerint az autista típusú személyiségjegyeket nem meggyógyítani kell, hanem elfogadni, az autista személyek megszokottól eltérő önkifejezési módját bátorítani, de legalábbis megérteni, és inkább olyan ellátórendszert kellene létrehozni, amely nem kényszeríti az autizmussal élőket az átlagnak megfelelő viselkedésre, hanem lehetővé teszi, hogy autistaként éljenek. Ugyanakkor tény, hogy a súlyos autizmussal élőkre nem csupán szokatlan kommunikáció jellemző, hanem gyakran szellemi fogyatékossággal is küzdenek, esetükben a fogyatékosság egész életük során fennáll és ellátásra szorulnak.
