Általában egy kizárólag X-kromoszómával rendelkező embrió lány, míg egy X- és egy Y-kromoszómával rendelkező embrió fiú lesz. A Science Alert által bemutatott tanulmányban azonban egy újonnan felfedezett génről számolnak be, illetve arról, hogy a hozzá kapcsolódó gének megzavarhatják a közismert folyamatot.
Mégis hasznos a „hulladék DNS”
Ezek a felfedezések további információval szolgálhatnak azokról az úgynevezett nem kódoló DNS-ekről („hulladék DNS”), amelyek valójában nem tartalmaznak gént, de magukban foglalnak olyan genetikai szabályozókat, melyek hatással vannak a génaktivitásra. Brittany Croft, az ausztrál Murdoch Gyermekkutató Intézet (MCRI) kutatója szerint
az Y-kromoszómák hordoznak egy kritikus gént, az úgynevezett SRY-t, amely egy másik, SOX9 nevű génre hat az embrionális herék fejlődésének korai szakaszában.
A herék normál fejlődéséhez magas SOX9-szintre van szükség, azonban ha az SOX9 aktivitását valami befolyásolja, csak alacsony szinten lesz jelen az embrióban, a herék nem fognak kifejlődni, ennek eredményeképpen nemi fejlődési rendellenesség (DSD) alakul ki.
Az interszexualitás genetikai háttere
A nemi fejlődési rendellenesség miatt a csecsemő olyan biológiai nemi jegyekkel (többek között nemi szervek, mirigyek, kromoszómák) születhet, amelyek nem illenek bele a férfi és női testek tipikus bináris elképzeléseibe. Azonban az orvostudomány által használt DSD elnevezés az interszexuális emberek számára sokszor sértő, mivel feleslegesen patologizálja, orvosilag kezelendőnek írja le ezt az állapotot. A különböző interszexuális állapotok felméréséhez újabb kutatásokra van szükség, azonban 44 interszex ember vizsgálata alapján a szakemberek olyan nem kódoló DNS-eket azonosítottak, amelyek úgynevezett enhanszerek (génkifejeződést fokozó DNS-szakaszok) segítségével kontrollálják az SOX9-szintet. A résztvevők közül két ember rendelkezett XX-kromoszómákkal, de a működésüket befolyásoló tényezők (például nagy mennyiségű SOX9) miatt petefészkek helyett herék alakultak ki bennük. Illetve volt a mintában két olyan ember is, akinek az alacsony SOX9-szintje miatt – az XY-kromoszómáiktól eltekintve – herék helyett petefészkei lettek.
Ezek az enhanszerek a korábban nem vizsgált, hulladék DNS-nek nevezett gének külső részén elhelyezkedő sötét anyagban találhatók. A felfedezés sok rendellenesség diagnosztizálását könnyíti meg, hiszen eddig a nem kódoló DNS-régiókat kizárták, amikor a kutatók az interszexualitás genetikai okát vizsgálták.
Az emberi genomban fellelhető mintegy 22 000 gén tanulmányozásával rengeteg lehetőség van arra, hogy a genetikai kódolást befolyásoló tényezőket vizsgálják. Ezek az eredmények azért fontosak, mert korábban a szakértők csak a működő DNS-eket vették figyelembe az interszexualitás diagnosztizálása során, de figyelmet kell fordítani az enhanszerek működésére is. Sok szűrést elvégezhetünk már a gyermek megszületése előtt, azonban ezek a kutatások megkönnyítik a születés után szükséges genetikai méréseket.
