Úristen, Down-kóros a gyerek! Vagy mégsem? - A genetikai vizsgálatok megbízhatóságáról

Zanza!

Egyre több barátnőm panaszkodik arra, hogy 30 felett vagy körül egyáltalán nem olyan egyszerű szülni, mint huszonévesen. És itt most nem a korral járó gyorsabb hízásról, türelmetlenkedésről és ilyesmikről lesz szó...

AFP és nyakiredő

Kati 28 éves volt, amikor terhes lett, egy röpke szigetes kaland csodás véget ért, és fiújával röpke szerelmüket elég hamar megpecsételte egy kisgyerek. Kicsit izgultam, hogy a gyors szerelem képes lesz-e bírni azokat az eufórikus állapotokat és nem egyszer terheket is, amikkel egy gyerek jár, de csöppet sem ez bizonyult történetük folyamán az igazán nehéz falatnak.

Amikor Kati jellemzi terhességének a 14. hététől a 19. hétig tartó időszakát, csak ennyit tud mondani: rettenetes volt. Az AFP vizsgálat a terhesség 16-18. hete között végezhető és végzendő el, ekkor mutat "helyes" eredményt; ettől az én hátamon is felállt a szőr, amikor gyereket vártam. Jól emlékszem a szkepszissel vegyülő parázásra, amit lassan 10 évvel ezelőtt (te jó ég, már lassan tíz évvel ezelőtt...) éltem át. A vizsgálat elvileg helyes időpontja szerint két hét áll rendelkezésünkre a jól mérhető stádiumot tekintve. Tehát a megtermékenyülés időpontjának pontos megállapítása csöppet sem mindegy, és reménykedjünk, hogy mindenki jól számolt e téren.

Katiéknak az AFP nem sikerült jól, ennek örömére készült egy széleskörű vérvétel, majd egy nyakiredő vizsgálat. Ezen először hangosan röhögtem, mármint hogy az meg mi a csoda, mert amikor én szültem, ilyen vizsgálatot még nem is csináltak. Ezt a vizsgálatot ultrahang segítségével végzik. A nyaki bőrredő vastagságát mérik a magzat nyakán, a 12-14. terhességi hét között. Ez a mérés segítséget nyújthat annak megbecslésére, hogy mekkora a veszélye annak, hogy a gyermek kromoszóma-rendellenességgel szülessen. Ha jól számolok, itt már mindenképpen csúszás van, hiszen az AFP a 16-18. hét körül esedékes, a nyaki bőrredő vizsgálat a 12-14. hét között, de reménykedtünk, itt már tényleg nem lehet semmi vész. Közben az idő haladt,felelőssége biztos tudatában, hogy Víg Mihályt is beidézzem ide a blaszfémia kedvéért...

A nőgyógyász javasolta a prisca-tesztet (ez olyan 85-90% biztonsággal mondja meg a tutit), amit elvileg később kellett volna megcsinálni, mint ahogy Katiéknál történt, a 14. héttől írták, holott csak a 16. héttől jó. A vizsgálat amúgy TB-támogatást élvez, legalább ennyi. A teszt eredménye nem lett jó, így elküldték őket genetikai tanácsadásra, ahol az orvos kedvesen elmagyarázta, hogy mindez statisztika persze, de ha már a statisztikánál tartunk, az alapján a gyerek beteg lesz valószínüleg.

"Ültem pocakosan a kádban és bőgtem"

Katiék nem adták fel egykönnyen. Futották a köröket a második teszthez (minden alkalommal Kati pasija ment az eredményért, ezt mélyen megértem és értékelem!!!). Az első rossz eredménynél nem is volt sehol a doki ráadásul, vagyis éppen vidéken volt valami konferencián. Erről is egy saját emlék jut eszembe, az egész 9 hónap alatt pumpolt orvosom közölte, ha nem szülök meg március 1-jén, amire ki voltunk írva, akkor bizony beindítja a szülést, mert neki március 2-án egy konferencián kell lennie. Kicsit rálépcsőztem, meg úgy beijedtünk, hogy beindult végül a szülés, és tökéletesen hoztuk a kiírt időpontot, de ha ebbe a történetbe mélyebben belegondolok, elég szörnyű dolgok jutnak eszembe.

De térjünk vissza Katiékra. A vidékes hétvégén csak a doki helyettesével tudtak beszélni, volt egynéhány rettenetes napjuk. Aztán két hétre rá ismét megcsinálták a vizsgálatot, és ugyebár az is egy hét, mire megvan az eredmény. Borzasztóan paráztak, többek között azért is, mert tudták, hogy karácsony előttre lesz eredmény, és ha megint nem jó, akkor nem lesz orvos, akivel konzultálhatnának, illetve már nem fogják tudni megszakítani a terhességet, hanem meg kell mondjuk szülni egy félidős babát, vagy megtartani a – tegyük fel – nem egészséges kisgyereket. Ez már egyéni döntés kérdése. A lényeg, hogy január előtt nem derül ki semmi. De január elején megjött a „minden rendben” eredmény.

Parahegyek

Az egyik legszörnyűbb az volt Katiéknak, hogy nem tudtak az orvossal beszélni napokig a rossz eredményről... És természetesen az orvosok szemszöge is érthető, ellentétes sztorim is van, amikor az anyuka az utolsó hónapban tudta meg, hogy gyermekének nyúlszája van, amely nyúlszáj napokon belül súlyos down-szindrómává torzult, tíz éves a történet és tíz éves a kislány is. És az orvosok most már egyre inkább, a technika fejlődésével párhuzamosan ki akarnak szűrni mindenféle rendellenességet, kikerülni szinte minden veszélyhelyzetet, csak éppen időnként nincsenek ott. Nyilván emberek, az emberi tévedés ott húzódik minden szakma mögött, de vajon azt hogyan lehet esztétizálni, empatikusan kezelni vagy éppen hálapénzzel honorálni, amit eközben átél az anya, az apa, és nem utolsó sorban a pocakban rugdalózó poronty?

Szőke, vadító, extra szép szemekkel

Lola amúgy köszöni szépen, jól van, ovis, a szemei tengerkékek és szó szerint el lehet veszni bennük, szőke fürtök, szóval minden, ami kell egy szívdöglesztő csajszihoz. Már látom a punk-koncerteken bőrszerkóban tombolni, persze ez csak az én jövő-könyvemben szerepel. És mit is mondjak? Örülünk, hogy nem lett elvetetve az ikszedik rossz genetikai vizsgálat után? Igen, örülünk!

Blogmustra