SZÜLŐSÉG

A kislány, akinek biztosan nem lesz örökletes mellrákja

2009. január 5., hétfő 16:00

A szeme tisztára olyan, mint a nagymamájáé, a mosolya pedig szakasztott a nagynénjéé! – az első babalátogatáskor gyakran elhangzó mondatok ezek, bárhol is legyünk a világon. Van azonban egy angol kislány, aki még meg sem született, máris bizton állítható, hogy egyvalamiben nem hasonlít családja egyetlen nőtagjára sem. Nevezetesen abban, hogy genetikai állománya nem tartalmaz módosult BRCA1-gént. Rögtön világossá válik, miért érdekes ez, ha tudjuk azt, hogy az említett gén az emlőrák angol elnevezése (BReast CAncer) után kapta nevét, és azt is, hogy a BRCA1- vagy BRCA2-gén mutációja felelős az emlőrák örökletes formájáért, mely az összes emlőrákos eset nagyjából 10-20 százalékát alkotja. Annyit érdemes még megemlíteni röviden, hogy a gén mutációját hordozó nők körében igen nagy (50–85%) az esély arra, hogy életük folyamán valamikor emlőrákban betegszenek meg.



Most térjünk vissza a még meg sem született kislányhoz. Az édesapa családjának egyetlen olyan nőtagja sincs, akit ne támadott volna meg a betegség, melynek hátterében – nem meglepő módon – a BRCA-gén mutációjának hordozása igazolódott. A szülők ezért úgy döntöttek, hogy a modern technikát (az úgynevezett preimplantációs diagnosztikát) hívják segítségül ahhoz, hogy megszabadítsák családjukat a nemzedékről nemzedékre szálló átoktól. Az ehhez szükséges engedély birtokában az orvosok 11, három napos embrió vizsgálatát végezték el, melyek közül 6-ban találták meg a végzetes gént. Az alkalmasnak bizonyuló embriók közül kettőt ültettek be, melyek egyike megtapadt, és melyből hamarosan világra jön a kislány, aki már biztosan nem adja tovább az örökletes emlőrák esélyét jövendő gyermekeinek.

A közvélemény természetesen most sem kevésbé megosztott, mint a most néhány hónapos spanyol kisfiú, Javier esetében. Jól példázza az időről-időre fellángoló vitákat Joan esete, aki éppen egy olyan bizottság tagja, mely az emlőrákkal kapcsolatos genetikai vizsgálatokkal foglalkozik. Joan is hordozza az emlőrák kialakulásáért felelős gént, és azt mondja, hogy annak idején mindenképpen igénybe vette volna ezt a lehetőséget, amennyiben szüksége és módja lett volna rá. Joannak azonban nincs gyermeke, ennél fogva ő soha nem is kerülhetett szembe e dilemmával, és már biztosan nem adhatja tovább a betegséget. Saját tágabb családja sem egységes ugyanakkor a kérdés megítélésében, unokatestvére ugyanis azon a véleményen van, hogy Joan születésekor még nem lehetett előre látni, hogy Joan gyermektelensége folytán az embriók előzetes kiválogatása nélkül is megszakad a családot sújtó betegség fonala, ezért Joan sem születhetett volna meg, ha édesanyjának annak idején módja lett volna élni a preimplantációs diagnosztika lehetőségével.

A módszerről egyébként nem most, a beavatkozást végző intézet közleményében olvastam először, hanem még tavaly, a Sunday Times egyik cikkében, mely arról adott hírt, hogy az Egyesült Királyságban akkor négy nő is várt arra az engedélyre, mely szabad utat adott a BRCA-gén mutációjától mentes embriók kiválasztásának és beültetésének. Közülük is Amanda történetének szenteltek a legnagyobb figyelmet, akinek különösen alapos oka volt arra, hogy leendő gyermekének jobb sorsot szánjon, mint magának és családja többi nőtagjának. Amandánál ugyanis már korábban diagnosztizálták és kezelték az emlőrákot, majd nyolc hónappal később édesanyjánál is jelentkezett a betegség, és időközben nagymamáját is elveszítette – ugyancsak emlőrák következtében.

Azt gondolhatnánk, mindez már önmagában elég nyomós indok arra, hogy Amanda második gyermeke „designer baby”-ként jöjjön a világra, de nem ez a helyzet. A preimplantációs diagnosztika ugyan nem számít újdonságnak, de alkalmazását szigorú kritériumokhoz kötik. Ezek között szerepel például, hogy csak olyan esetekben végezhető, ha a gyanított géndefektus minden egyes érintettnél az adott betegségben nyilvánul meg, következményei már közvetlenül a megszületés után jelentkeznek, és jelenleg semmilyen eszköz nincs a kezünkben a gyógyítására. Az emlőrák pedig nem elégíti ki a felsorolt kritériumokat.

Az engedélyek kiadására jogosult bizottság azonban elég indokot látott arra, hogy minden olyan kérvényező esetében kivételt tegyen, aki az emlőrák örökletes formájától kívánja megóvni leendő gyermekeit, így hát hamarosan köztünk lesz az első olyan kislány, aki éppen e kiválasztási szempont eredményeként lesz az, aki.

Ne maradj le semmiről!

KOMMENTEK

  • 2009.01.05 16:33:55RaveAcE

    Hát ha nem barmolnak el semmit az ellenőrzés során, akkor nemigen lehet ezt ellenezni.

  • 2009.01.05 17:19:41Subbantósdi

    Most erre mit mondjak? Legyek ünneprontó, vagy örüljek, hogy a tudomány már ilyen dolgokra képes?

    Ez egy kétélű fegyver, hogyha meg tudják állapítani, hogy egy génmutáció okoz bizonyos betegségeket és ezt beazonosítva, azt kiiktatják.

    Ez szép és tényleg, le a kalappal az orvostudomány előtt, főleg a géntechnológia területén látszó jelentős fejlődést értve ezalatt.

    De...és itt jön a de, hogy akkor ha ezt lassan minden betegséggel meg lehet majd csinálni, ahol sikerül belőni a hibás gént, vagy génmutációt, akkor ezek alapján csupa olyan emberke jön majd világra, akivel aztán tud-e a társadalom, végsőképp a fejlett világ számolni? Mert ezek az emberek lehet, tovább fognak élni, mint a többiek, a normálisan megfogantak és nem beavatkozással fejlődők, persze lehet,hogy más betegségben Ők is ugyanúgy meghalnak "időben" mint a többiek.

    Szóval persze, jó tökéletes emberi egyedeket létrehozni és ez valamivel másabb, mint a klónozás, de ha hosszú évtizedek, évszázad alatt sok olyan emberke jön világra, akiket nem visz el ilyen vagy olyan, amúgy nem is ritka betegség, mert sajnos pl. a rák ma nem az, akkor mégis, miben fognak meghalni? Balesetben? Gyilkosságban? Öngyilkosságban?

    Vagy talán más betegség majd kijön rajtuk, ezt kell megvárni?

    Szóval nem tudom, ezt mindenképp azért ésszel kell kezelni és a döntést, hogy mely embriónak adják meg ezt a lehetőséget, jól mérlegelve és egy erre megfelelő orvosbizottságnak kell eldönteni, akinek azért látniuk kell, hogy nem egy-egy emberke életéről döntenek így, hanem lassan mérhető számúban is, hogyha ez a dolog beválik, és akkor a felelősséget is bírják majd ezért vállalni?

    Lehet, ez most így érzéketlenül hangzik és hogyha az én családomban lenne valami ilyen mindenkit előbb-utóbb megtámadó és halálát okozó betegség, nem agyalnék, filozofálnék ennyit, hanem megragadnék gondolkodás nélkül minden lehetőséget, még ezt is, hogy a gyermekeimből kinyerjem a hibás, vagy módosúlt gén, hogy mondjuk ne halljanak meg rákban vagy akár bármi másban, annyi ilyen sajnos halálos nyavaja lehet genetikailag örökíthető.

    Nem vagyok ilyen helyzetben, azt hiszem, a családomban a rák és az érrendszeri megbetegedések aránya a normális átlagot éri el, szóval van minden, de nem volt kirívó eset.

    Nem tudom, olyanok véleménye izgatna, akik valóban ilyen családban élnek, vagy ismernek ilyen családot, ahol egy-egy halálos betegség tényleg rendre minden családtagot, minden nőt vagy férfit, ha ez nemekhez kötött, vagy általában mindenkit, elért és sajnos halálát okozta.

    Ők hogy vélekednek és miért?

  • 2009.01.05 17:27:35hinta-palinta

    Ma már van arra lehetőség- és éltek is vele többen,hogy a betegséget okozó gént hordozó fiatal nők- még egészségesen levetetik a mellüket.Ez még mindig jobb, mintha egész életükben, legszebb éveikben arra várnának, hogy beeleesnek-e a 85%-ba, mikor, és milyen kezelések várnak rájuk, mikor fognak meghalni, milyen fájdalmak között, esetleg úgy, hogy nagymamájuk, édesanyjuk küzdelmét már végignézték.

  • 2009.01.05 17:27:45mirka

    Gattaca

  • 2009.01.05 17:52:44dancegirl26

    mirka, nekem is ez jutott eszembe

  • 2009.01.05 17:53:58dancegirl26

    kiváncsi vagyok mikor jelennek meg, a 3 napos embriók megsemmisítése gyilkosság típusú hsz-ek.........

  • 2009.01.05 18:05:35ShadowPhrogg32642342

    a 3 napos embriók megsemmisítése bűn!

    (így jobb? :D)

  • 2009.01.05 18:07:08noisette

    Amerikában szűrik a fiatal lányokat, és ha megtalálják a BRCA-t, az eredeti melle helyett kap egy implantátumot.

    Nekem ez sokkal brutálisabbnak tűnik, mint az, hogy még beültetés előtt válogatnak.

    Ha belegondolok, hogy levágják a mellem...brrr...

  • 2009.01.05 18:12:12noisette

    Áh, hinta palinta már írta....

    nah igen a műtét meg jobb mint félni egy életen át... Ráadásul rengeteg esetben későn veszik észre...

    Ha a családunkban előfordulna mellrák én biztos a cikkben leírt megoldáshoz folyamodnék. Elvégre így is ugyanannyi gyermeket vállalok, max nem kell műteni őket.

    (ami lássuk be egy fiatal lány...sőt bármelyik nő életében óriási trauma...)

  • 2009.01.05 18:19:22Meni

    Juj, ez most nagyon aktualis. Ugyanis nekunk /remelhetoleg, mert meg csak az elejen vagyunk a terhessegnek/ most fognak "designer baby" babak szuletni a csaladban!



    A sogoromeknak van harom kisfiuk, az egyikuk hallaskarosult. Mivel a csaladban nem o az egyetlen serult kisfiu, ezert csinaltak nekik - es a szuleiknek - genetikai vizsgalatot, es rajottek, hogy genetikai oka van a bajnak. Egy helyi alapitvany tamogatasaval december elejen beultettek az egeszseges embriokat, most varjuk, hogy kideruljon, mennyi tapadt meg.



    A dologhoz adalek: a csalad nagyon vallasos, ennek ellenere semmilyen vallasi akadalya nincs a beultetesnek. Az un. redukcio, az embriok szamanak csokkentese mas kerdes, attol fugg, hogy felmerul-e veszely az anyat illetoen. Nyilvan egy bizonyos szamu embrio veszelyes lehet az anyara es a baba(k)ra nezve is. Itt Jeruzselemben kulon rabbinikus tanacs foglalkozik ezekkel a kerdesekkel, mint beteg baba, mesterseges megtermekenyites, vagy olyan parok hazassaga, ahol kimutathato, hogy genetikai problemak lesznek a hazassagban. Itt ugyanis a vallasos parok meg az eljegyzes elott elmennek egy genetikai vizsgalatra, hogy kiszurjek, lehet-e egeszseges gyerekuk. Es ha valami bajt talalnak, akkor a rabbik nem javasoljak a hazassagot.



    Szoval lehet itt Gattacat irni, meg rettegni a kovetkezmenyektol, meg moralis vitakat folytatni, de ez - marmint a genetikai csaladtervezes - mar a jelen.



    Szemelyes velemenyem szerint: szerencsere.

  • 2009.01.05 19:01:20Selkt-Sa

    ha a szüleim tudták volna, hogy engem mennyit kell majd születésem után doktorhoz hurcolászni (tortikolisz műtét, 6 szemműtét, egy mandula, egy emlőcisztaműtét, egy szemcisztaműtét, egy arcüregcisztaműtét, az összesen 11 műtét, a java része még 6 éves korom előtt), biztos nem születtem volna meg. és nem tudnám őket kárhoztatni érte, mert én is ezt tenném. melyik a rosszabb? erkölcsi, morális kérdéseken rágódni, vagy végignézni, hogy az imádott gyereked mit össze nem szenved a kórházban, altatások után, infúzióról lógva? ha lesz választási lehetőségem, én is az egészséges embriót választom.



    kegyetlen? lehet. de lehet, hogy az a kegyetlenebb, hogy egy beteg gyerek születik egy kínszenvedésekkel teli életre. bár ilyenkor meg eszembe jut szirkababa... bár ő nem szenved fizikai fájdalmaktól.

  • 2009.01.05 19:02:10Ariaden

    Meni, amit írtál, nekem nagyon szimpatikus. Alapvetően azt hiszem, így a párok pontosan tudják, hogy mire számíthatnak, előre megfontolhatják a dolgot, s tervezhetik valamelyest az életüket. Ahogy mi is tettük a párommal. Nekem PCOS-em van, de amikor egymásba szerettünk, még nem tudtam, csak azt, hogy valami elég nagy baj van nálam. Ezt őszintén el is mondtam a páromnak, aki már az elején tudomásul vette a dolgot. Egy év orvostól-orvosig járás után kiderült a bajom, fél éve kezelték, amikor december elején csoda történt, én akinek május óta nem volt ciklusa, spontán teherbe estem a kisbabánkkal.

    Ez mondjuk nem a témához kapcsolódik, de az mindenképp, hogy a PCOS és vele együtt a hajlam a kettes típusú diabéteszre igen, méghozzá nem bújva, hanem dominánsan, tehát, ha a pocakomban egy kislány van, lehet továbbörökítettem rá. S ha lehetne választani megkímélném a diétától a gyógyszerektől... Szóval, ha lesznek ilyen kiszűrhető dolgok, én erre szavazok!!!

  • 2009.01.05 19:11:39Magenta

    mivel a gének hetedíziglen felmenőig örökölhetők, mi a garancia arra, hogy az ő lánya valóban nem örökli?



  • 2009.01.05 19:15:27Ariaden

    Magenta, én azt olvastam ki, hogy a hibás génre szűrtek. Egyfajta tulajdonságra egy gén öröklődik, tehát ha az nincs, akkor elvileg egészséges. De lehet, hogy most nagy butaságot mondtam!!!

  • 2009.01.05 19:17:31noisette

    miért pont hetediziglen?

  • 2009.01.05 19:19:59hinta-palinta

    Magenta, ennél azért a genetika bonyolultabb és megfoghatóbb, mint a hetedíziglen:)

    Domináns és recesszív öröklés,nemhez kötött gének ,allélok, jól kiszámítható ez.

  • 2009.01.05 19:26:37Magenta

    Basszus, megpróbáltam visszakeresni, hol olvastam, persze nem találom. :(



    Azt bezzeg megtaláltam, hogy apáinktól örököljük az életkorunkat.

  • 2009.01.05 19:27:32hinta-palinta

    Magenta, nem bántás, de tényleg hol írnak ilyeneket??????

  • 2009.01.05 19:37:34noisette

    www.matud.iif.hu/05aug/08.html

    egy cikk BRCA-ról...

    Ami amúgy Dominánsan öröklődik, ergo ha a gyermekünknél kiiktatjuk, Ő már biztos nem örökíti tovább (max a párja, de ez már más tészta).

  • 2009.01.05 19:41:33noisette

    Magenta: hetediziglen öröklődés szerintem a bibliából van... de az nem a genetikára vonatkozik

  • 2009.01.05 19:52:41Magenta

    Oké, hát a Bibliát nem böngésztem át annyira, úgyhogy biztos nem. :)

  • 2009.01.05 19:56:07Magenta

    Najó, többet nem hivatkozom olyasmire, amire nem emlékszem konkrétan, hogy honnan és mikor.



    De azt azért tudjuk, hogy a gyerek nem csak és kizárólag a szüleitől örökölheti a géneket (akár haj- és szemszín pl.).

  • 2009.01.05 20:04:45hinta-palinta

    Magenta, hát persze, attól függ, hogy egy adott tulajdonság milyen öröklésmenet szerint adódik tovább.A gyerek mindent a szüleitől örököl, mégha vannak nem is nyilvánvaló tulajdonságai- fenotípusában nem jelenik meg, csak a genotípusában.A szülők meg mindent az ő szüleiktől örököltek, azok meg a saját szüleiktől, stb. Az a genetika szépsége, hogy megmondja, mikor jelenik meg egy tulajdonság, mikor marad rejtve, milyen mutációk változtatják meg azt.

  • 2009.01.05 20:12:03noisette

    :D a géneket a szüleitől örökli, csak a gének által kiváltott tulajdonságokat nem.

    mert egy dolog hogy milyen a génállományunk és egy másik dolog, hogy mi fejeződik ki belőle.

    pl: Anyukám és apukám is Rh+ vércsoportúak.

    Az, hogy én Rh- lettem, az úgy fordulhatott elő, hogy

    1., anyukám biztosan hordozza az Rh- gént is, de mivel az Rh+ a domináns, az erősebb ezért ő Rh+ lett

    2., anyu jó viszonyba került az Rh- postással (ami elég valószínűtlen, tekintve, hogy apukámra jobban hasonlítok mint a postásra)

    3., apukám is hordozza az Rh- gént, de nála is volt Rh+ is ami elnyomta az előbbit.

    Anyu felmenői közül mindenki Rh+ (már akiket ismerünk), így valószínűleg ez a gén rejtve öröklődött generációkon át és csak nálam fejeződött ki mikoris anya Rh- kromoszómákat tartalmazó petesejtje igencsak vicces, de nem ide tartozó körülmények közt találkozott apukám szintén Rh- gént tartalmazó hímivarsejtjével....(vagy a postáséval)



    A géneket tehát közvetlenül tőlük örököltem.. ők meg a szüleiktől. Csak náluk nem fejeződött ki.



    Amúgy azzal azért jó tisztában lenni, hogy csk a mellrákra való hajlam örökölhető, akinek van BRCA génje nem feltétlenül lesz mellrákos. De óriási a valószínűsége.

    Ugyanakkor akinek nincs BRCA-ja az is lehet mellrákos, mivel sajnos van szerzett mellrák is.

    Így azok sem 100% védettek akik levettték a mellüket és implantátumot rakattak a helyére, illetve azok a gyermekek sem akiket eleve kiválogattak. De sokkal jobbak az esélyeik.

  • 2009.01.05 20:14:25rita a felcser

    Mondjuk ha peldaul szoptatsz vagy 3 gyereket fejenkent masfel evig lehet nem rossz hogy allamilag tamogatott implantumot kapsz,szepet fenyeset,feszeset. :))

  • 2009.01.05 20:14:28Meni

    Oke, a dologhoz hozza tartozik, hogy ezek a parok nem ugy ismerkednek, mint az europai atlag. Ezeket a vallasos parokat kozvetitok, ismerosok hozzak ossze, par honap /atlagosan 2-3/ utan dontik el, hogy ossze akarnak e hazasodni. Es ilyenkor mennek el erre a szuresre. Szoval nem arrol van szo, hogy evek ota dul a nagy szerelem, es csak azert nem hazasodnak ossze, mert beteg babajuk szuletik. Es mondjuk a betegseg is lehet ezer fele, pl. a Down kor nem kizaro ok, itt nagyon sok vallasos csaladban szuletik downos baba. Megtartjak. Szoval nem arra hasznaljak ezt a szurest, hogy 100 szazalekosan egeszseges utodokat nemzo parok hazasodjanak. Az mar a lo masik oldala lenne...

  • 2009.01.05 20:23:33Magenta

    2009.01.05 20:12:03 noisette

    :D a géneket a szüleitől örökli, csak a gének által kiváltott tulajdonságokat nem.



    -----------------------



    Na, végem. :))))))))





    Nálunk visszaütött. :) Egy sötétbarna meg egy szőke szülőnek vörös gyereke lett.

  • 2009.01.05 20:36:53evaandrea

    A baj az, hogy a kiiktatott rossz gén sem óv meg az esetleges emlőráktól.

    Ugyanis az emlőrákosok 80 % -a nem rendelkezik a hibás génnel... egészségesnek születtek, aztán mégis előjöhet valamikor.

    És akkor már sajna semmi különbség nincs, mi is volt a rák oka, ha már van.

    Ebből következik, hogy a génmanipulált babáknál is kialakulhat a betegség, igaz más okból.

  • 2009.01.05 22:17:56wish73

    génmanipulált babák? nincsenek az ő génjeik manipulálva, csak megvizsgálva.

    sztem a lényeg abban rejlik, h ezzel a bizonyos génnel lényegében tuti mellrákos lesz, enélkül meg épp annyi esélye van, mint bki másnak.



    rita, nincs államilag támogatott implantátum.

    ha vkinek olyan brutál nag ymellei vannak, hogy az már a gerincoszlopra káros hatással van, és a mellét annak bizonyos %-ával csökkenteni kell/lehet, akkor a ksiebbítést, felvarrást támogatja a tb.

    sima felvarrást, nagyobbítást nem.

    emlőrák utáni amputáció miatt igen.

  • 2009.01.06 01:49:38pafff

    Minnél modernebb tudományos eszközökkel csökkenti a korai halál esélyét az emberiség, annál modernebb eszközökkel lövi halomra egymást at the same time.

  • 2009.05.07 23:39:46airam

    Akit érdekel, konkrét történet:

    http://brca1.freeblog.hu/

    és:

    http://beka.blog.hu/2009/01/09/szep_uj_vilag_19

    Sziasztok.

Blogok, amiket olvasunk

FOODY A világ 10 leggazdasabb séfje

A világ leghíresebb séfjei sokkal többek, mint szakácsok, ôk már márkák. Na de ki vezeti azt a listát, ahol Nigella csak az utolsó helyet tudta megcsípni?

ZEM 8 tanács kezdő futóknak, hogy ne hagyd abba a harmadik héten

Bárki elkezdheti, majdnem bárhol végezhető, és egy jó cipőn kívül semmi sem kell hozzá. Adunk néhány tippet, hogyan találhatod meg benne az örömödet, azaz hogyan nem fogod abbahagyni a futást pár hét után.

GADGETSHOP Így válassz okoskarkötőt

Az értékesítési adatok alapján az okoskarkötők az idei év slágercikkei lehetnek. Én is az okoskarkötők szerelmese vagyok, így elárulok néhány titkot, hogy tudj választani a több száz elérhető fajtából.
Ajánlok blogbejegyzést

Hirdetés

Bookline - Szívünk rajta