A kislány, akinek biztosan nem lesz örökletes mellrákja

Zanza!

A szeme tisztára olyan, mint a nagymamájáé, a mosolya pedig szakasztott a nagynénjéé! – az első babalátogatáskor gyakran elhangzó mondatok ezek, bárhol is legyünk a világon. Van azonban egy angol kislány, aki még meg sem született, máris bizton állítható, hogy egyvalamiben nem hasonlít családja egyetlen nőtagjára sem. Nevezetesen abban, hogy genetikai állománya nem tartalmaz módosult BRCA1-gént. Rögtön világossá válik, miért érdekes ez, ha tudjuk azt, hogy az említett gén az emlőrák angol elnevezése (BReast CAncer) után kapta nevét, és azt is, hogy a BRCA1- vagy BRCA2-gén mutációja felelős az emlőrák örökletes formájáért, mely az összes emlőrákos eset nagyjából 10-20 százalékát alkotja. Annyit érdemes még megemlíteni röviden, hogy a gén mutációját hordozó nők körében igen nagy (50–85%) az esély arra, hogy életük folyamán valamikor emlőrákban betegszenek meg.



Most térjünk vissza a még meg sem született kislányhoz. Az édesapa családjának egyetlen olyan nőtagja sincs, akit ne támadott volna meg a betegség, melynek hátterében – nem meglepő módon – a BRCA-gén mutációjának hordozása igazolódott. A szülők ezért úgy döntöttek, hogy a modern technikát (az úgynevezett preimplantációs diagnosztikát) hívják segítségül ahhoz, hogy megszabadítsák családjukat a nemzedékről nemzedékre szálló átoktól. Az ehhez szükséges engedély birtokában az orvosok 11, három napos embrió vizsgálatát végezték el, melyek közül 6-ban találták meg a végzetes gént. Az alkalmasnak bizonyuló embriók közül kettőt ültettek be, melyek egyike megtapadt, és melyből hamarosan világra jön a kislány, aki már biztosan nem adja tovább az örökletes emlőrák esélyét jövendő gyermekeinek.

A közvélemény természetesen most sem kevésbé megosztott, mint a most néhány hónapos spanyol kisfiú, Javier esetében. Jól példázza az időről-időre fellángoló vitákat Joan esete, aki éppen egy olyan bizottság tagja, mely az emlőrákkal kapcsolatos genetikai vizsgálatokkal foglalkozik. Joan is hordozza az emlőrák kialakulásáért felelős gént, és azt mondja, hogy annak idején mindenképpen igénybe vette volna ezt a lehetőséget, amennyiben szüksége és módja lett volna rá. Joannak azonban nincs gyermeke, ennél fogva ő soha nem is kerülhetett szembe e dilemmával, és már biztosan nem adhatja tovább a betegséget. Saját tágabb családja sem egységes ugyanakkor a kérdés megítélésében, unokatestvére ugyanis azon a véleményen van, hogy Joan születésekor még nem lehetett előre látni, hogy Joan gyermektelensége folytán az embriók előzetes kiválogatása nélkül is megszakad a családot sújtó betegség fonala, ezért Joan sem születhetett volna meg, ha édesanyjának annak idején módja lett volna élni a preimplantációs diagnosztika lehetőségével.

A módszerről egyébként nem most, a beavatkozást végző intézet közleményében olvastam először, hanem még tavaly, a Sunday Times egyik cikkében, mely arról adott hírt, hogy az Egyesült Királyságban akkor négy nő is várt arra az engedélyre, mely szabad utat adott a BRCA-gén mutációjától mentes embriók kiválasztásának és beültetésének. Közülük is Amanda történetének szenteltek a legnagyobb figyelmet, akinek különösen alapos oka volt arra, hogy leendő gyermekének jobb sorsot szánjon, mint magának és családja többi nőtagjának. Amandánál ugyanis már korábban diagnosztizálták és kezelték az emlőrákot, majd nyolc hónappal később édesanyjánál is jelentkezett a betegség, és időközben nagymamáját is elveszítette – ugyancsak emlőrák következtében.

Azt gondolhatnánk, mindez már önmagában elég nyomós indok arra, hogy Amanda második gyermeke „designer baby”-ként jöjjön a világra, de nem ez a helyzet. A preimplantációs diagnosztika ugyan nem számít újdonságnak, de alkalmazását szigorú kritériumokhoz kötik. Ezek között szerepel például, hogy csak olyan esetekben végezhető, ha a gyanított géndefektus minden egyes érintettnél az adott betegségben nyilvánul meg, következményei már közvetlenül a megszületés után jelentkeznek, és jelenleg semmilyen eszköz nincs a kezünkben a gyógyítására. Az emlőrák pedig nem elégíti ki a felsorolt kritériumokat.

Az engedélyek kiadására jogosult bizottság azonban elég indokot látott arra, hogy minden olyan kérvényező esetében kivételt tegyen, aki az emlőrák örökletes formájától kívánja megóvni leendő gyermekeit, így hát hamarosan köztünk lesz az első olyan kislány, aki éppen e kiválasztási szempont eredményeként lesz az, aki.

Blogmustra